特発性突発性感音性難聴のマルチオミクス特性と予後

二国間SSNHL

150 人の参加者が両側耳を含む SSNHL に登録されます。

一方的なSSNHL

150 人の参加者が片側耳を含む SSNHL に登録されます。

健全なコントロール

年齢が一致した健康な対照者 100 名が登録されます。

純音聴力検査 (PTA)

250、500、1000、2000、4000、8000 Hz の純音しきい値が測定されます。

音声受信閾値

音声受信閾値 (SRT) は、音声が理解できる最低レベルを評価するための臨床試験における重要な結果の尺度として使用されます。 この指標は、聴覚能力の改善または聴覚障害の軽減を目的とした介入の有効性を評価する上で極めて重要です。 SRT は、被験者がさまざまな音量レベルで話された単語やフレーズを認識して繰り返すことが求められる標準化されたテストを通じて決定されます。 しきい値は、音声が 50% の確率で正しく理解される最小強度として識別されます。 この定量化可能な測定により、介入前後の聴覚機能の客観的な比較が可能となり、聴覚の健康とリハビリテーションに焦点を当てた臨床研究において貴重なツールとなります。

音声弁別スコア

音声弁別スコア (SDS) は、話された言葉を正しく理解し、繰り返す個人の能力を評価するために使用される尺度です。 最低の可聴レベルに焦点を当てた音声受信閾値とは異なり、SDS は快適なリスニング レベルでの音声理解の明瞭さを評価します。 臨床現場では、音声的にバランスの取れた単語のリストが、通常は音声受信閾値よりも高く設定された、聞き取りやすい音量で参加者に提示されます。 スコアは、個人が正しく繰り返した単語の割合に基づいて計算されます。 SDS が高い場合は音声認識が良好であることを示しますが、スコアが低い場合は音声処理の困難または聴覚障害を示唆している可能性があります。 SDS は聴覚障害の診断、管理、治療において極めて重要であり、難聴の機能的影響と聴覚リハビリテーション戦略の有効性についての貴重な洞察を提供します。

変異体の検出効率

末梢静脈血サンプルのキャプチャーシークエンシングを通じて、標的領域内で既知の遺伝子変異を同定する効率。 これは、症例参加者と対照参加者について個別に測定され、パーセンテージ (%) として報告されます。

エクソームの範囲

症例および対照からの末梢静脈血サンプル内のエクソーム領域で達成されたカバレッジの範囲。全エクソーム配列決定において十分な深さで配列決定されたエクソームの割合によって定量化されます。 結果は両方のグループのパーセンテージ (%) として報告されます。

ゲノム全体の変異分布

末梢静脈血サンプルの全ゲノム配列決定において、ゲノム全体にわたって検出された遺伝子変異の分布と密度。 この尺度は、ケースとコントロールの両方について評価され、メガベースあたりのバリアント数 (バリアント/Mb) として表されます。

頭部MRI

脳組織の完全性を評価し、病変、腫瘍、または萎縮の兆候を探します。 これには定性的評価（異常の有無など）が含まれます。

内耳MRI

定性的評価を使用した、蝸牛および前庭系の構造異常の詳細な評価。