Multi-omics-karakteristikk og prognose for idiopatisk plutselig sensorineuralt hørselstap

Bilateral SSNHL

150 deltakere vil bli påmeldt med SSNHL som involverer bilaterale ører.

Ensidig SSNHL

150 deltakere vil bli registrert med SSNHL som involverer ensidig øre.

Sunne kontroller

100 alderstilpassede friske kontroller vil bli registrert.

Pure tone audiometri (PTA)

Rentoneterskler på 250, 500, 1000, 2000, 4000, 8000 Hz vil bli målt.

Talemottaksterskler

Talemottaksterskler (SRTs) brukes som et kritisk resultatmål i kliniske studier for å vurdere det laveste nivået der tale kan forstås. Denne beregningen er sentral for å evaluere effektiviteten av intervensjoner rettet mot å forbedre auditive evner eller dempe hørselshemninger. SRT-er bestemmes gjennom standardiserte tester der forsøkspersonene er pålagt å gjenkjenne og gjenta talte ord eller fraser presentert på varierende volumnivåer. Terskelen er identifisert som minimumsintensiteten der tale blir forstått riktig 50 % av tiden. Dette kvantifiserbare tiltaket gir mulighet for objektiv sammenligning av hørselsfunksjon før og etter intervensjoner, noe som gjør det til et verdifullt verktøy i klinisk forskning fokusert på hørselshelse og rehabilitering.

Talediskrimineringspoeng

Speech Discrimination Scores (SDS) er et mål som brukes til å vurdere en persons evne til å korrekt forstå og gjenta talte ord. I motsetning til talemottaksterskler, som fokuserer på det laveste nivået av hørbarhet, evaluerer SDS klarheten av taleforståelse på et behagelig lyttenivå. I kliniske omgivelser blir en liste over fonetisk balanserte ord presentert for deltakeren med et volum som er lett hørbart, vanligvis satt over deres talemottaksterskel. Poengsummen beregnes basert på prosentandelen av ord som er korrekt gjentatt av personen. Høy SDS indikerer god taleklarhet, mens lavere skåre kan tyde på vanskeligheter med talebehandling eller hørselshemninger. SDS er avgjørende for diagnostisering, håndtering og behandling av hørselsforstyrrelser, og gir verdifull innsikt i den funksjonelle virkningen av hørselstap og effektiviteten av auditive rehabiliteringsstrategier.

Variant deteksjonseffektivitet

Effektiviteten som kjente genetiske varianter blir identifisert i de målrettede regionene gjennom fangstsekvensering av perifere venøse blodprøver. Dette måles separat for saker og kontrolldeltakere og rapporteres i prosent (%).

Exome dekning

Omfanget av dekning oppnådd i eksomregionene innenfor perifere venøse blodprøver fra tilfeller og kontroller, kvantifisert ved prosentandelen av eksomet sekvensert i tilstrekkelig dybde i hele eksomsekvensering. Resultatene rapporteres i prosent (%) for begge grupper.

Genomomfattende variantdistribusjon

Fordelingen og tettheten av genetiske varianter påvist over hele genomet i helgenomsekvensering av perifere venøse blodprøver. Dette tiltaket er evaluert for både tilfeller og kontroller og uttrykt som antall varianter per megabase (varianter/Mb).

Hode MR

Vurder integriteten til hjernevev, se etter tegn på lesjoner, svulster eller atrofi. Dette innebærer kvalitative vurderinger (f.eks. tilstedeværelse eller fravær av abnormiteter).

MR av indre øre

Detaljert vurdering av sneglehuset og vestibulære systemets anatomi for strukturelle abnormiteter, ved hjelp av en kvalitativ vurdering.