Características multiômicas e prognóstico da perda auditiva neurossensorial súbita idiopática

SSNHL bilateral

150 participantes serão inscritos com PANS envolvendo orelhas bilaterais.

SSNHL unilateral

150 participantes serão inscritos com PANS envolvendo orelha unilateral.

Controles Saudáveis

Serão inscritos 100 controles saudáveis ​​de mesma idade.

Audiometria tonal liminar (APT)

Serão medidos limiares de tom puro de 250, 500, 1.000, 2.000, 4.000, 8.000 Hz.

Limiares de recepção de fala

Os Limiares de Recepção de Fala (SRTs) são empregados como uma medida de resultado crítica em ensaios clínicos para avaliar o nível mais baixo em que a fala pode ser compreendida. Esta métrica é fundamental para avaliar a eficácia de intervenções destinadas a melhorar as capacidades auditivas ou a atenuar as deficiências auditivas. Os SRTs são determinados através de testes padronizados onde os sujeitos são obrigados a reconhecer e repetir palavras ou frases faladas apresentadas em vários níveis de volume. O limiar é identificado como a intensidade mínima na qual a fala é compreendida corretamente em 50% das vezes. Esta medida quantificável permite a comparação objetiva da função auditiva antes e depois das intervenções, tornando-se uma ferramenta valiosa em pesquisas clínicas focadas na saúde e reabilitação auditiva.

Pontuações de discriminação de fala

Os escores de discriminação de fala (SDS) são uma medida usada para avaliar a capacidade de um indivíduo de compreender e repetir corretamente as palavras faladas. Ao contrário dos Limiares de Recepção de Fala, que se concentram no nível mais baixo de audibilidade, o SDS avalia a clareza da compreensão da fala em um nível de audição confortável. Em ambientes clínicos, uma lista de palavras foneticamente balanceadas é apresentada ao participante em um volume facilmente audível, geralmente acima do limiar de recepção de fala. A pontuação é calculada com base na porcentagem de palavras repetidas corretamente pelo indivíduo. SDS alto indica bom reconhecimento de clareza de fala, enquanto pontuações mais baixas podem sugerir dificuldades no processamento da fala ou deficiência auditiva. O SDS é crucial no diagnóstico, gerenciamento e tratamento de distúrbios auditivos, fornecendo informações valiosas sobre o impacto funcional da perda auditiva e a eficácia das estratégias de reabilitação auditiva.

Eficiência de detecção de variantes

A eficiência com que variantes genéticas conhecidas são identificadas nas regiões-alvo através do sequenciamento de captura de amostras de sangue venoso periférico. Isto é medido separadamente para casos e participantes de controle e relatado como uma porcentagem (%).

Cobertura de exoma

A extensão da cobertura alcançada nas regiões do exoma em amostras de sangue venoso periférico de casos e controles, quantificada pela porcentagem do exoma sequenciado em profundidade suficiente no sequenciamento completo do exoma. Os resultados são relatados como uma porcentagem (%) para ambos os grupos.

Distribuição de variantes em todo o genoma

A distribuição e densidade de variantes genéticas detectadas em todo o genoma no sequenciamento do genoma completo de amostras de sangue venoso periférico. Esta medida é avaliada tanto para casos como para controles e expressa como o número de variantes por megabase (variantes/Mb).

Ressonância magnética de cabeça

Avalie a integridade dos tecidos cerebrais, procurando sinais de lesões, tumores ou atrofia. Isto envolve avaliações qualitativas (por exemplo, presença ou ausência de anormalidades).

Ressonância Magnética do Ouvido Interno

Avaliação detalhada da anatomia da cóclea e do sistema vestibular em busca de anormalidades estruturais, por meio de avaliação qualitativa.