Caractéristiques multi-omiques et pronostic de la surdité neurosensorielle soudaine idiopathique

SSNHL bilatéral

150 participants seront inscrits au SSNHL impliquant des oreilles bilatérales.

SSNHL unilatéral

150 participants seront inscrits au SSNHL impliquant l'oreille unilatérale.

Contrôles sains

100 contrôles sains du même âge seront inscrits.

Audiométrie tonale pure (PTA)

Des seuils de tonalité pure de 250, 500, 1000, 2000, 4000, 8000 Hz seront mesurés.

Seuils de réception de la parole

Les seuils de réception de la parole (SRT) sont utilisés comme mesure de résultat critique dans les essais cliniques pour évaluer le niveau le plus bas auquel la parole peut être comprise. Cette mesure est essentielle pour évaluer l’efficacité des interventions visant à améliorer les capacités auditives ou à atténuer les déficiences auditives. Les SRT sont déterminés au moyen de tests standardisés dans lesquels les sujets doivent reconnaître et répéter des mots ou des phrases prononcés présentés à différents niveaux de volume. Le seuil est identifié comme l'intensité minimale à laquelle la parole est correctement comprise 50 % du temps. Cette mesure quantifiable permet une comparaison objective de la fonction auditive avant et après les interventions, ce qui en fait un outil précieux dans la recherche clinique axée sur la santé auditive et la rééducation.

Scores de discrimination vocale

Les scores de discrimination vocale (SDS) sont une mesure utilisée pour évaluer la capacité d'un individu à comprendre et à répéter correctement les mots prononcés. Contrairement aux seuils de réception vocale, qui se concentrent sur le niveau d'audibilité le plus bas, le SDS évalue la clarté de la compréhension vocale à un niveau d'écoute confortable. En milieu clinique, une liste de mots phonétiquement équilibrés est présentée au participant à un volume facilement audible, généralement réglé au-dessus de son seuil de réception vocale. Le score est calculé en fonction du pourcentage de mots correctement répétés par l'individu. Un SDS élevé indique une bonne reconnaissance de la clarté de la parole, tandis que des scores plus faibles peuvent suggérer des difficultés de traitement de la parole ou des déficiences auditives. Le SDS est crucial dans le diagnostic, la gestion et le traitement des troubles auditifs, fournissant des informations précieuses sur l'impact fonctionnel de la perte auditive et l'efficacité des stratégies de réadaptation auditive.

Efficacité de la détection des variantes

L'efficacité avec laquelle les variantes génétiques connues sont identifiées dans les régions ciblées grâce au séquençage de capture d'échantillons de sang veineux périphérique. Ceci est mesuré séparément pour les cas et les participants témoins et rapporté en pourcentage (%).

Couverture Exome

L'étendue de la couverture obtenue dans les régions de l'exome dans les échantillons de sang veineux périphérique provenant des cas et des témoins, quantifiée par le pourcentage de l'exome séquencé à une profondeur suffisante dans le séquençage de l'exome entier. Les résultats sont rapportés en pourcentage (%) pour les deux groupes.

Distribution des variantes à l'échelle du génome

La distribution et la densité des variantes génétiques détectées dans l’ensemble du génome lors du séquençage du génome entier d’échantillons de sang veineux périphérique. Cette mesure est évaluée à la fois pour les cas et les contrôles et exprimée en nombre de variantes par mégabase (variantes/Mo).

IRM de la tête

Évaluez l’intégrité des tissus cérébraux à la recherche de signes de lésions, de tumeurs ou d’atrophie. Cela implique des évaluations qualitatives (par exemple, présence ou absence d’anomalies).

IRM de l'oreille interne

Évaluation détaillée de l'anatomie de la cochlée et du système vestibulaire pour détecter des anomalies structurelles, à l'aide d'une évaluation qualitative.