Charakterystyka multiomiczna i rokowanie w idiopatycznym nagłym ubytku słuchu zmysłowo-nerwowego

Dwustronne SSNHL

150 uczestników zostanie zapisanych do SSNHL z udziałem obustronnych uszu.

Jednostronny SSNHL

150 uczestników zostanie zapisanych do SSNHL obejmującego ucho jednostronne.

Zdrowe kontrole

Do badania zostanie zapisanych 100 zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranych pod względem wieku.

Audiometria tonalna (PTA)

Mierzone będą progi tonów czystych wynoszące 250, 500, 1000, 2000, 4000, 8000 Hz.

Progi odbioru mowy

Progi odbioru mowy (SRT) są stosowane jako kluczowa miara wyniku w badaniach klinicznych w celu oceny najniższego poziomu, na którym można zrozumieć mowę. Wskaźnik ten ma kluczowe znaczenie dla oceny skuteczności interwencji mających na celu poprawę zdolności słuchowych lub łagodzenie uszkodzeń słuchu. SRT określa się za pomocą standardowych testów, podczas których badani muszą rozpoznawać i powtarzać wypowiadane słowa lub frazy prezentowane przy różnym poziomie głośności. Próg jest określany jako minimalne natężenie, przy którym mowa jest poprawnie rozumiana w 50% przypadków. Ta wymierna miara pozwala na obiektywne porównanie funkcji słuchu przed i po interwencjach, co czyni ją cennym narzędziem w badaniach klinicznych skupiających się na zdrowiu słuchu i rehabilitacji.

Wyniki dyskryminacji mowy

Wyniki dyskryminacji mowy (SDS) to miara stosowana do oceny zdolności danej osoby do prawidłowego rozumienia i powtarzania wypowiadanych słów. W przeciwieństwie do progów odbioru mowy, które skupiają się na najniższym poziomie słyszalności, SDS ocenia klarowność rozumienia mowy na komfortowym poziomie słuchania. W warunkach klinicznych uczestnikowi prezentowana jest lista słów zrównoważonych fonetycznie przy głośności łatwo słyszalnej, zwykle ustawionej powyżej progu odbioru mowy. Wynik jest obliczany na podstawie odsetka słów poprawnie powtórzonych przez osobę. Wysokie SDS wskazuje na dobre rozpoznawanie wyrazistości mowy, natomiast niższe wyniki mogą sugerować trudności w przetwarzaniu mowy lub uszkodzenie słuchu. SDS ma kluczowe znaczenie w diagnozowaniu, leczeniu i leczeniu zaburzeń słuchu, dostarczając cennych informacji na temat funkcjonalnego wpływu ubytku słuchu i skuteczności strategii rehabilitacji słuchowej.

Skuteczność wykrywania wariantów

Skuteczność, z jaką znane warianty genetyczne są identyfikowane w docelowych regionach poprzez sekwencjonowanie wychwytu próbek krwi żylnej obwodowej. Mierzy się to oddzielnie dla przypadków i uczestników kontrolnych i podaje jako wartość procentową (%).

Zasięg Exomu

Stopień pokrycia obszarów egzomu w próbkach krwi żylnej obwodowej od przypadków i kontroli, określony ilościowo jako procent egzomu sekwencjonowanego na wystarczającej głębokości w sekwencjonowaniu całego egzomu. Wyniki podano jako procent (%) dla obu grup.

Dystrybucja wariantów obejmująca cały genom

Rozmieszczenie i gęstość wariantów genetycznych wykrytych w całym genomie podczas sekwencjonowania całego genomu próbek krwi żylnej obwodowej. Miara ta jest oceniana zarówno dla przypadków, jak i kontroli i wyrażana jako liczba wariantów na megabazę (warianty/Mb).

MRI głowy

Oceń integralność tkanek mózgowych, szukając oznak uszkodzeń, nowotworów lub atrofii. Obejmuje to ocenę jakościową (np. obecność lub brak nieprawidłowości).

MRI ucha wewnętrznego

Szczegółowa ocena anatomii ślimaka i układu przedsionkowego pod kątem nieprawidłowości strukturalnych z wykorzystaniem oceny jakościowej.