Características multiómicas y pronóstico de la pérdida auditiva neurosensorial súbita idiopática

SSNHL bilateral

Se inscribirán 150 participantes con SSNHL que involucra oídos bilaterales.

SSNHL unilateral

Se inscribirán 150 participantes con SSNHL que involucra oído unilateral.

Controles saludables

Se inscribirán 100 controles sanos de la misma edad.

Audiometría de tonos puros (PTA)

Se medirán umbrales de tonos puros de 250, 500, 1000, 2000, 4000, 8000 Hz.

Umbrales de recepción de voz

Los umbrales de recepción del habla (SRT) se emplean como una medida de resultado crítica en ensayos clínicos para evaluar el nivel más bajo en el que se puede entender el habla. Esta métrica es fundamental para evaluar la eficacia de las intervenciones destinadas a mejorar las capacidades auditivas o mitigar las deficiencias auditivas. Los SRT se determinan mediante pruebas estandarizadas en las que se requiere que los sujetos reconozcan y repitan palabras o frases habladas presentadas en diferentes niveles de volumen. El umbral se identifica como la intensidad mínima a la que se entiende correctamente el habla el 50% del tiempo. Esta medida cuantificable permite la comparación objetiva de la función auditiva antes y después de las intervenciones, lo que la convierte en una herramienta valiosa en la investigación clínica centrada en la salud y rehabilitación auditiva.

Puntuaciones de discriminación del habla

Las puntuaciones de discriminación del habla (SDS) son una medida que se utiliza para evaluar la capacidad de un individuo para comprender y repetir correctamente las palabras habladas. A diferencia de los umbrales de recepción del habla, que se centran en el nivel más bajo de audibilidad, el SDS evalúa la claridad de la comprensión del habla en un nivel de escucha cómodo. En entornos clínicos, se presenta al participante una lista de palabras fonéticamente equilibradas a un volumen que es fácilmente audible, generalmente establecido por encima del umbral de recepción del habla. La puntuación se calcula en función del porcentaje de palabras repetidas correctamente por el individuo. Un SDS alto indica una buena claridad en el reconocimiento del habla, mientras que puntuaciones más bajas pueden sugerir dificultades en el procesamiento del habla o problemas de audición. SDS es crucial en el diagnóstico, manejo y tratamiento de los trastornos auditivos, proporcionando información valiosa sobre el impacto funcional de la pérdida auditiva y la efectividad de las estrategias de rehabilitación auditiva.

Eficiencia de detección de variantes

La eficiencia con la que se identifican variantes genéticas conocidas dentro de las regiones objetivo mediante la secuenciación de captura de muestras de sangre venosa periférica. Esto se mide por separado para los casos y los participantes de control y se informa como porcentaje (%).

Cobertura del exoma

El grado de cobertura lograda en las regiones del exoma dentro de muestras de sangre venosa periférica de casos y controles, cuantificado por el porcentaje del exoma secuenciado con suficiente profundidad en la secuenciación del exoma completo. Los resultados se informan como porcentaje (%) para ambos grupos.

Distribución de variantes en todo el genoma.

La distribución y densidad de variantes genéticas detectadas en todo el genoma en la secuenciación del genoma completo de muestras de sangre venosa periférica. Esta medida se evalúa tanto para casos como para controles y se expresa como número de variantes por megabase (variantes/Mb).

Resonancia magnética de cabeza

Evaluar la integridad de los tejidos cerebrales, buscando signos de lesiones, tumores o atrofia. Esto implica evaluaciones cualitativas (por ejemplo, presencia o ausencia de anomalías).

Resonancia magnética del oído interno

Evaluación detallada de la anatomía de la cóclea y el sistema vestibular en busca de anomalías estructurales, mediante una evaluación cualitativa.