Multi-omics-kenmerken en prognose van idiopathisch plotseling perceptief gehoorverlies

Bilaterale SSNHL

Er zullen 150 deelnemers worden ingeschreven met SSNHL waarbij bilaterale oren betrokken zijn.

Eenzijdige SSNHL

Er zullen 150 deelnemers worden ingeschreven met SSNHL waarbij eenzijdig oor betrokken is.

Gezonde controles

Er zullen 100 gezonde controlepersonen van dezelfde leeftijd worden ingeschreven.

Zuivere toonaudiometrie (PTA)

Er worden zuivere toondrempels van 250, 500, 1000, 2000, 4000, 8000 Hz gemeten.

Drempels voor spraakontvangst

Spraakontvangstdrempels (SRT's) worden in klinische onderzoeken gebruikt als een kritische uitkomstmaat om het laagste niveau te beoordelen waarop spraak kan worden begrepen. Deze maatstaf is cruciaal voor het evalueren van de effectiviteit van interventies die gericht zijn op het verbeteren van de auditieve mogelijkheden of het verminderen van gehoorproblemen. SRT's worden bepaald via gestandaardiseerde tests waarbij proefpersonen gesproken woorden of zinsneden op verschillende volumeniveaus moeten herkennen en herhalen. De drempel wordt gedefinieerd als de minimale intensiteit waarbij spraak 50% van de tijd correct wordt begrepen. Deze kwantificeerbare maatstaf maakt een objectieve vergelijking van de gehoorfunctie voor en na interventies mogelijk, waardoor het een waardevol hulpmiddel is in klinisch onderzoek gericht op auditieve gezondheid en revalidatie.

Spraakdiscriminatie scoort

Spraakdiscriminatiescores (SDS) zijn een maatstaf die wordt gebruikt om het vermogen van een individu te beoordelen om gesproken woorden correct te begrijpen en te herhalen. In tegenstelling tot spraakontvangstdrempels, die zich richten op het laagste hoorbaarheidsniveau, evalueert SDS de helderheid van spraakverstaan ​​op een comfortabel luisterniveau. In klinische omgevingen wordt een lijst met fonetisch gebalanceerde woorden aan de deelnemer gepresenteerd op een volume dat gemakkelijk hoorbaar is, meestal boven de spraakontvangstdrempel. De score wordt berekend op basis van het percentage woorden dat correct door het individu is herhaald. Hoge SDS duidt op een goede spraakverstaanbaarheid, terwijl lagere scores kunnen wijzen op problemen bij de spraakverwerking of gehoorproblemen. SDS is van cruciaal belang bij het diagnosticeren, beheersen en behandelen van gehoorstoornissen en biedt waardevolle inzichten in de functionele impact van gehoorverlies en de effectiviteit van auditieve revalidatiestrategieën.

Efficiëntie van variantdetectie

De efficiëntie waarmee bekende genetische varianten binnen de doelgebieden worden geïdentificeerd door middel van capture-sequencing van perifere veneuze bloedmonsters. Dit wordt afzonderlijk gemeten voor cases en controledeelnemers en gerapporteerd als een percentage (%).

Exome-dekking

De mate van dekking die wordt bereikt in de exoomgebieden binnen perifere veneuze bloedmonsters van gevallen en controles, gekwantificeerd door het percentage van het exoom dat op voldoende diepte is gesequenced bij volledige exoomsequencing. De resultaten worden voor beide groepen gerapporteerd als een percentage (%).

Genoombrede variantdistributie

De verdeling en dichtheid van genetische varianten die over het hele genoom worden gedetecteerd bij de sequencing van het hele genoom van perifere veneuze bloedmonsters. Deze maatstaf wordt voor zowel gevallen als controles geëvalueerd en uitgedrukt als het aantal varianten per megabase (varianten/Mb).

Hoofd-MRI

Beoordeel de integriteit van hersenweefsel en zoek naar tekenen van laesies, tumoren of atrofie. Het gaat hierbij om kwalitatieve beoordelingen (bijvoorbeeld de aanwezigheid of afwezigheid van afwijkingen).

MRI van het binnenoor

Gedetailleerde beoordeling van de anatomie van het slakkenhuis en het vestibulaire systeem op structurele afwijkingen, met behulp van een kwalitatieve beoordeling.