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筋強直性ジストロフィー 1 型の先天性および若年性: 診断からリハビリテーションまで [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

2024年4月19日 更新者：IRCCS Eugenio Medea

筋強直性ジストロフィー 1 型の先天性および若年性疾患: 診断からリハビリテーションまで

この研究の理論的根拠は、先天性および若年性筋強直性ジストロフィーに罹患した子供/若者の神経心理学的、臨床神経放射線学的および神経リハビリテーションの分野で構造化データを収集することです。 先天性型 (CDM1) に罹患した小児は出生時から存在する重要な脳の変化を示しますが、逆に成人型の DM1 患者はしばしば変性的でゆっくりと進行する神経認知像を示します。 成人型のDM1の症状の根底にある分子機構を修正することを目的とした有望な治療法は開発中であるが、神経系のレベル、特にCDM1（神経発達の異なる障害であると考えられる）のレベルでの潜在的な役割は不明である。 ）も明らかにする必要があります。

この目的を達成するには、実験的治療の有効性を評価する目的で、神経認知プロファイルとその進化をより適切に定義することが不可欠です。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

A. 筋強直性ジストロフィー 1 型と確定診断された患者の募集（以下の包含基準および除外基準を参照）

B) 臨床的および認知的評価

  1. 神経学的および神経筋検査、MIRS筋肉スケールおよびEPWORTHスケールの日中の眠気の編集（約1時間の1セッション）。

  2. 認知機能のレベルを定義し、以下の領域を調査する詳細な機能固有のプロファイル（患者の協力に基づいて定義される複数のセッション）を組み立てるために、神経心理学的バッテリーを投与します。

    1. 知能指数。
    2. 注意;
    3. メモリ;
    4. 視覚的構築スキルと実行機能
  3. あらゆる精神病理（行動障害、不安障害、発達障害、多動性/注意欠陥）を調査し、心理行動プロファイルと適応性（Vineland Adaptive）を定義するための精神医学的検査と心理テストの実施（MMPI-2、ミネソタ多相性パーソナリティインベントリ2）行動スケール)
  4. 形態学的磁気共鳴および拡散テンソルイメージングおよびボクセルベース形態計測プロトコルによる神経画像検査
  5. 臨床状態に基づいて、心臓学的評価（心電図ECG、心エコー図、24時間ECGなどの機器検査を含む）および呼吸器学的評価（夜間酸素濃度測定、肺活量測定の記録付き）、眼科検査、音声検査およびロゴペディックも実施されます。評価（咀嚼・嚥下の評価を目的としたもの）

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

先天性および若年性筋強直性ジストロフィー1型と確定診断されている患者

説明

包含基準:

  1. 遺伝的に定義されたシュタイナート筋強直性ジストロフィーの診断
  2. 年齢 <35 歳
  3. インフォームドコンセントを読んで署名する。 先天性の場合: 出生時に筋緊張低下および衰弱の存在、若年性の場合: 正常な周産前病歴を伴って 1 ～ 10 年の間に発症。

除外基準

  1. 臨床評価の実行を完全に妨げるその他の付随的な病状
  2. MRIの実行を妨げる装置やプロテーゼの存在
  3. 家族のコンプライアンスの欠如。 -

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
筋強直性ジストロフィー 1 型
筋強直性ジストロフィー 1 型 - 先天型 筋強直性ジストロフィー 1 型 - 乳児型
診断テスト：神経認知評価
臨床的および神経認知的評価 脳磁気共鳴による神経放射線学的評価
他の名前：
  • 脳画像検査

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
筋障害評価尺度による運動機能評価
時間枠：学習完了までの平均2年
筋強直性ジストロフィー 1 型 (DM1) 患者の評価における筋障害評価スケール (MIRS)。 MIRS は通常の 5 段階評価スケールで、グレード 1 = 臨床的な筋障害がないことを意味します。グレード 2 = 四肢の筋力低下を伴わない初期の筋肉障害 (臨床的ミオトニー、顔面筋力低下、および首屈筋の筋力低下)。グレード 3 = 遠位部の衰弱。グレード 4 = 軽度から中等度 (3 ≤ コア < 5) 近位筋力低下。グレード 5 = 重度 (MRC スコア <3) 近位の衰弱 近位の衰弱
学習完了までの平均2年
ウェクスラー知能スケールによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
ウェクスラー知能スケール: 平均スコア 100 SD 15 (SD: 標準偏差): 標準偏差が平均より 2 低い場合に欠陥がある)
学習完了までの平均2年
Raven Matrices による認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
Raven 行列、Z スコア=/> 0,00 (範囲内); Z スコア =/< -2,00 (欠損)
学習完了までの平均2年
継続的パフォーマンステスト3による認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
連続パフォーマンス テスト 3: T 平均スコア 50 SD 10 (SD: 標準偏差) (範囲内では T=45 ～ 59、範囲下では T =/>60)
学習完了までの平均2年
Trail Making Test A-Bによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
トレイルメイキングテスト A-B: Z スコア =/> 0,00 (範囲内); Z スコア =/< -2,00 (欠損)
学習完了までの平均2年
Digit Span および CORSI テストによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
桁スパンと CORSI テスト:Z スコア=/> 0,00 (範囲内); Z スコア =/< -2,00 (欠損)
学習完了までの平均2年
レイフィギュアテストによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
レイ図形テスト: Z スコア =/> 0,00 (範囲内); Z スコア =/< -2,00 (欠損):
学習完了までの平均2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Epworth Sleepiness Scaleによる臨床評価
時間枠：学習完了までの平均2年
エプワース眠気スケール: 0 ～ 24 のスコア。 10を超えると臨床リスク。
学習完了までの平均2年
ウィスコンシンカードソーティングテストによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
ウィスコンシンカードソーティングテスト: 平均スコア 100 SD 15 (SD: 標準偏差) : 平均より 2 標準偏差低い場合に欠陥あり
学習完了までの平均2年
ロンドン塔テストによる認知評価
時間枠：学習完了までの平均2年
ロンドン塔:標準偏差が平均より 2 低い場合、平均スコア 100 SD 15 欠損)
学習完了までの平均2年
Minnesota Multiphasic Personality Inventory による認知的および行動的評価
時間枠：学習完了までの平均2年
ミネソタ州多相性パーソナリティ目録 - MMPI 2: 平均スコア 50 SD 10 ((SD: 標準偏差)
学習完了までの平均2年
Vineland Adaptive Behavior Scales による認知および行動の評価
時間枠：学習完了まで：平均2年
Vineland 適応行動スケールの平均スコア 100 SD 15 (SD: 標準偏差) : 標準偏差が平均より 2 低い場合に欠陥がある
学習完了まで：平均2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Eugenio Medea

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年9月15日

一次修了 (実際)

2024年3月18日

研究の完了 (推定)

2024年12月30日

試験登録日

最初に提出

2024年3月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年4月19日

最初の投稿 (実際)

2024年4月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月19日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MEDEA 975

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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