Distrofia miotónica tipo 1, forma congénita y juvenil: del diagnóstico a la rehabilitación [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)
19 de abril de 2024 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Distrofia miotónica tipo 1, forma congénita y juvenil: del diagnóstico a la rehabilitación
El objetivo del estudio es recopilar datos estructurados en los campos neuropsicológico, neurorradiológico clínico y neurorrehabilitación en niños/jóvenes afectados por distrofia miotónica congénita y juvenil. Los niños afectados por la forma congénita (MDL1) presentan importantes alteraciones cerebrales presentes desde el nacimiento mientras que, por el contrario, los pacientes con la forma adulta de DM1 suelen presentar un cuadro neurocognitivo degenerativo y lentamente progresivo. Se están desarrollando terapias prometedoras que apuntan a corregir el mecanismo molecular subyacente a los síntomas de las formas adultas de DM1, pero su posible papel a nivel del sistema nervioso y, en particular, en las formas de CDM1 (que parece ser un trastorno distinto del desarrollo neuronal) ) también debe aclararse.
Para ello, una mejor definición de los perfiles neurocognitivos y su evolución es fundamental a efectos de evaluar la eficacia de las terapias experimentales.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
A. Reclutamiento de pacientes con diagnóstico definido de Distrofia Miotónica tipo 1 (ver siguientes criterios de inclusión y exclusión)
B) Evaluación clínica y cognitiva
- exploración neurológica y neuromuscular, elaboración de la escala MIRS-muscular y escala EPWORTH-somnolencia diurna (1 sesión de aproximadamente 1 hora);
administración de una batería neuropsicológica, con el fin de definir el nivel de funcionamiento cognitivo y enmarcar un perfil detallado de función específica (múltiples sesiones a definir en función de la colaboración de los pacientes) investigando las siguientes áreas:
- cociente de inteligencia;
- atención;
- memoria;
- Habilidades visual-constructivas y funciones ejecutivas.
- examen psiquiátrico y administración de pruebas psicológicas (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) para investigar posibles psicopatologías (trastornos de conducta, trastornos de ansiedad, trastornos del desarrollo, hiperactividad/déficit de atención) y definir el perfil psicológico-conductual y adaptativo (Vineland Adaptive Escala de comportamiento)
- Examen de neuroimagen mediante resonancia magnética morfológica y protocolos de imagen de tensor difusor y morfometría basada en vóxel.
- En función de las condiciones clínicas, también se realizará una evaluación cardiológica (que incluye pruebas instrumentales como Electrocardiograma ECG, ecocardiograma y ECG de 24 horas) y neumológica (con registro de oximetría nocturna, espirometría), examen oftalmológico, examen foniatrico y logopédico. evaluación (destinada a evaluar la masticación/tragado)
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Maria G D'Angelo, MD
- Número de teléfono: +39 031877870
- Correo electrónico: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
Ubicaciones de estudio
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Reclutamiento
- Maria Grazia D'Angelo
-
Contacto:
- Maria Grazia D'Angelo
- Número de teléfono: +39031 877870
- Correo electrónico: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico definido de Distrofia Miotónica tipo 1, forma congénita y juvenil
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genéticamente definido de distrofia miotónica de Steinert.
- edad <35 años
- lectura y firma del consentimiento informado. Para la forma congénita: presencia de hipotonía y debilidad al nacer, para la forma juvenil: inicio entre 1 y 10 años con historia preperinatal normal.
Criterio de exclusión
- otras patologías concomitantes que impiden por completo la realización de evaluaciones clínicas
- presencia de dispositivos y prótesis que impiden la ejecución de la resonancia magnética
- falta de cumplimiento familiar. -
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Distrofia miotónica tipo 1
Distrofia miotónica tipo 1 - forma congénita Distrofia miotónica tipo 1 - forma infantil
|
evaluaciones clínicas y neurocognitivas evaluación neurorradiológica mediante resonancia magnética cerebral
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluación de la función motora mediante la escala de calificación de deterioro muscular
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Escala de calificación de deterioro muscular (MIRS) en la evaluación de pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
La MIRS es una escala de calificación ordinal de cinco puntos, donde grado 1 = sin deterioro muscular clínico; grado 2 = deterioro muscular temprano (miotonía clínica, debilidad facial y debilidad de los flexores del cuello) sin debilidad de las extremidades; grado 3 = debilidad distal; grado 4 = debilidad proximal de leve a moderada (3 ≤ central < 5); grado 5 = grave (puntuación MRC <3) debilidad proximal debilidad proximal
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
Evaluación cognitiva mediante la escala de Inteligencia de Wechsler.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Escala de Inteligencia de Wechsler: puntuación media 100 DE 15 (DE: Desviación Estándar): deficiencia cuando 2 Desviación Estándar están por debajo del promedio)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
evaluación cognitiva por Raven Matrices
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Raven Matrices, puntuaciones Z=/> 0,00 (dentro del rango); Puntuaciones Z =/< -2,00 (deficiencia)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
evaluación cognitiva mediante Prueba de Rendimiento Continuo 3
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Prueba de rendimiento continuo 3: T media de puntuaciones 50 DE 10 (DE: desviación estándar) (T=45-59 en el rango; T =/>60 por debajo del rango)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
evaluación cognitiva mediante Trail Making Test A-B
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Prueba de creación de senderos A-B: puntuaciones Z=/> 0,00 (dentro del rango); Puntuaciones Z =/< -2,00 (deficiencia)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
evaluación cognitiva por Digit Span y CORSI Test
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Examen de rango de dígitos y CORSI: puntuaciones Z=/> 0,00 (dentro del rango); Puntuaciones Z =/< -2,00 (deficiencia)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
Evaluación cognitiva mediante el test de Figura de Rey.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Prueba de figura de Rey: puntuaciones Z=/> 0,00 (dentro del rango); Puntuaciones Z =/< -2,00 (deficiencia):
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Evaluación clínica mediante la escala de somnolencia de Epworth.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Escala de somnolencia de Epworth: puntuaciones de 0 a 24; por encima de 10, riesgo clínico.
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
evaluación cognitiva mediante la prueba de clasificación de tarjetas de Wisconsin
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Prueba de clasificación de tarjetas de Wisconsin: puntuación media 100 DE 15 (DE: desviación estándar): deficiencia cuando 2 Desviación estándar está por debajo del promedio
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
Evaluación cognitiva mediante el test de la Torre de Londres.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Torre de Londres: puntuación media 100 DE 15 deficiencia cuando 2 desviaciones estándar por debajo del promedio)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
Evaluación cognitiva y conductual mediante el Inventario Multifásico de Personalidad de Minnesota.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
Inventario Multifásico de Personalidad de Minnesota - MMPI 2: puntuación media 50 DE 10 ((DE: desviación estándar)
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 2 años
|
|
Evaluación cognitiva y conductual mediante escalas de comportamiento adaptativo de Vineland.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio: un promedio de 2 años
|
Puntuación media de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland 100 DE 15 (DE: desviación estándar): deficiencia cuando 2 Desviación estándar está por debajo del promedio
|
hasta la finalización del estudio: un promedio de 2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Actual)
18 de marzo de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
30 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
22 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Distrofia miotónica
Otros números de identificación del estudio
- MEDEA 975
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .