Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Myotonisk dystrofi type 1 medfødt og juvenil form: Fra diagnose til genoptræning [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19. april 2024 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea

Myotonisk dystrofi type 1 medfødt og juvenil form: Fra diagnose til genoptræning

Rationalet for undersøgelsen er at indsamle strukturerede data inden for de neuropsykologiske, kliniske neuroradiologiske og neurorehabiliterende områder hos børn/unge ramt af medfødt og juvenil myotonisk dystrofi. Børn, der er ramt af den medfødte form (CDM1), viser vigtige hjerneændringer, der er til stede siden fødslen, mens patienter med den voksne form af DM1 tværtimod ofte viser et degenerativt, langsomt fremadskridende neurokognitivt billede. Lovende terapier, der har til formål at korrigere den molekylære mekanisme, der ligger til grund for symptomerne på voksne former for DM1, er under udvikling, men deres potentielle rolle på niveauet af nervesystemet og især i former for CDM1 (som ser ud til at være en tydelig forstyrrelse i neuronal udvikling ) skal også afklares.

Til dette formål er en bedre definition af neurokognitive profiler og deres udvikling afgørende med henblik på at evaluere effektiviteten af ​​eksperimentelle terapier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

A. Rekruttering af patienter med en defineret diagnose af myotonisk dystrofi type 1 (se følgende inklusions- og eksklusionskriterier)

B) Klinisk og kognitiv evaluering

  1. neurologisk og neuromuskulær undersøgelse, kompilering af MIRS-muskelskalaen og EPWORTH-skalaen søvnighed i dagtimerne (1 session af ca. 1 time);

  2. administration af et neuropsykologisk batteri, for at definere niveauet af kognitiv funktion og for at danne ramme om en detaljeret funktionsspecifik profil (flere sessioner, der skal defineres baseret på samarbejdet mellem patienterne), der undersøger følgende områder:

    1. intelligenskvotient;
    2. opmærksomhed;
    3. hukommelse;
    4. visuel-konstruktive færdigheder og eksekutive funktioner
  3. psykiatrisk undersøgelse og administration af psykologiske tests (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) for at undersøge eventuelle psykopatologier (adfærdsforstyrrelser, angstforstyrrelser, udviklingsforstyrrelser, hyperaktivitet/opmærksomhedsunderskud) og for at definere den psykologisk-adfærdsmæssige profil og adaptiv (Vineland Adaptive) Adfærdsskala)
  4. neuroimaging undersøgelse gennem morfologisk magnetisk resonans og diffusor tensor billeddannelse og Voxel-baseret morfometri protokoller
  5. ud fra de kliniske forhold vil der også blive foretaget en kardiologisk evaluering (herunder instrumentelle tests såsom Elektrokardiogram EKG, ekkokardiogram og 24-timers EKG) og pneumologisk udredning (med registrering af natlig oximetri, spirometri), øjenundersøgelse, foniatrisk undersøgelse og logopædisk undersøgelse. evaluering (rettet mod at evaluere tygning/synkning)

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en defineret diagnose af MYotonic Dystrophy type 1, medfødt og juvenil form

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. genetisk defineret diagnose af Steinert myotonisk dystrofi
  2. alder <35 år
  3. læse og underskrive det informerede samtykke. For den medfødte form: tilstedeværelse af hypotoni og svaghed ved fødslen, for den juvenile form: indtræden mellem 1 og 10 år med normal præ-perinatal anamnese.

Eksklusionskriterier

  1. andre samtidige patologier, der fuldstændig forhindrer udførelsen af ​​kliniske vurderinger
  2. tilstedeværelse af anordninger og proteser, der forhindrer udførelsen af ​​MR
  3. manglende familieoverholdelse. -

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Myotonisk dystrofi type 1
Myotonisk dystrofi type 1 - medfødt form Myotonisk dystrofi type 1 - infantil form
Diagnostisk test: neurokognitive evalueringer
kliniske og neurokognitive evalueringer neuroradiologisk evaluering gennem cerebral magnetisk resonans
Andre navne:
  • cerebral billeddannelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af motorisk funktion ved vurderingsskala for muskelsvækkelse
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) ved vurdering af patienter med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). MIRS er en ordinær fem-punkts vurderingsskala, hvor grad 1 = ingen klinisk muskelsvækkelse; grad 2 = tidlig muskelsvækkelse (klinisk myotoni, ansigtssvaghed og svaghed i nakkebøjer) uden lemmersvaghed; grad 3 = distal svaghed; grad 4 = let til moderat (3 ≤ kerne < 5) proksimal svaghed; grad 5 = svær (MRC-score<3)proksimal svaghed proksimal svaghed
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering efter Wechsler Intelligence-skala
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Wechsler Intelligence-skala: gennemsnitsscore 100 SD 15 (SD: Standardafvigelse):mangel når 2 Standardafvigelse under gennemsnittet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering af Raven Matrices
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Raven Matricer , Z-score=/> 0,00 (i rækkevidde); Z-score =/< -2,00 (mangel)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved kontinuerlig præstationstest 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Kontinuerlig præstationstest 3: T-gennemsnitsscore 50 SD 10 (SD: standardafvigelse) (T=45-59 i området; T =/>60 under området)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved Trail Making Test A-B
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Trail Making Test A-B: Z-score=/> 0,00 (inden for rækkevidde); Z-score =/< -2,00 (mangel)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved Digit Span og CORSI Test
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Digit Span og CORSI Test:Z score=/> 0,00 (inden for rækkevidde); Z-score =/< -2,00 (mangel)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved Rey Figur test
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Rey Figurtest: Z-score=/> 0,00 (inden for rækkevidde); Z-score =/< -2,00 (mangel):
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
klinisk evaluering af Epworth Sleepiness Scale
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Epworth Sleepiness Scale: scorer fra 0 til 24; over 10, klinisk risiko.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved Wisconsin Card Sorting Test
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Wisconsin Card Sortering Test: gennemsnitlig score 100 SD 15 (SD: standardafvigelse): mangel når 2 standardafvigelse under gennemsnittet
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv evaluering ved Tower of London-test
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Tower of London: gennemsnitlig score 100 SD 15 mangel, når 2 standardafvigelser under gennemsnittet)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv og adfærdsmæssig evaluering af Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Minnesota Multiphasic Personality Inventory- MMPI 2: middelscore 50 SD 10 ((SD: standardafvigelse)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
kognitiv og adfærdsmæssig evaluering af Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: gennem studieafslutning: i gennemsnit 2 år
Vineland Adaptive Behavior Scales betyder score 100 SD 15 (SD: standardafvigelse): mangel når 2 standardafvigelse under gennemsnittet
gennem studieafslutning: i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

18. marts 2024

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. april 2024

Først opslået (Faktiske)

22. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MEDEA 975

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner