Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Myotonická dystrofie typu 1 vrozená a juvenilní forma: od diagnózy k rehabilitaci [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19. dubna 2024 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea

Myotonická dystrofie typu 1 vrozená a juvenilní forma: od diagnózy k rehabilitaci

Účelem studie je shromáždit strukturovaná data v oblasti neuropsychologie, klinické neuroradiologie a neurorehabilitace u dětí/mladých lidí postižených vrozenou a juvenilní myotonickou dystrofií. Děti postižené vrozenou formou (CDM1) vykazují významné mozkové změny přítomné již od narození, zatímco naopak pacienti s dospělou formou DM1 mají často degenerativní, pomalu progredující neurokognitivní obraz. Slibné terapie, jejichž cílem je korigovat molekulární mechanismus, který je základem symptomů dospělých forem DM1, jsou ve vývoji, ale jejich potenciální role na úrovni nervového systému a zejména u forem CDM1 (která se zdá být výraznou poruchou vývoje neuronů ) je také třeba upřesnit.

Za tímto účelem je pro účely hodnocení účinnosti experimentálních terapií nezbytná lepší definice neurokognitivních profilů a jejich vývoje.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

A. Nábor pacientů s definovanou diagnózou myotonické dystrofie typu 1 (viz následující kritéria pro zařazení a vyloučení)

B) Klinické a kognitivní hodnocení

  1. neurologické a neuromuskulární vyšetření, sestavení svalové škály MIRS a škály EPWORTH-denní ospalost (1 sezení v délce přibližně 1 hodiny);

  2. podání neuropsychologické baterie, aby se definovala úroveň kognitivních funkcí a sestavil podrobný profil specifický pro funkci (více sezení bude definováno na základě spolupráce pacientů) zkoumající následující oblasti:

    1. inteligenční kvocient;
    2. Pozornost;
    3. Paměť;
    4. vizuálně-konstruktivní dovednosti a exekutivní funkce
  3. psychiatrické vyšetření a administrace psychologických testů (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) k vyšetření jakýchkoli psychopatologií (poruchy chování, úzkostné poruchy, vývojové poruchy, hyperaktivita/nedostatek pozornosti) a k definování psychologicko-behaviorálního profilu a adaptivního (Vineland Adaptive Behaviorální stupnice)
  4. neurozobrazovací vyšetření pomocí morfologické magnetické rezonance a difuzorového tenzorového zobrazování a protokolů Voxel Based Morphometrie
  5. na základě klinického stavu bude dále provedeno kardiologické vyšetření (včetně přístrojových testů jako je elektrokardiogram EKG, echokardiogram a 24hodinové EKG) a pneumologické vyšetření (se záznamem noční oxymetrie, spirometrie), oční vyšetření, foniatrické vyšetření a logopedické vyšetření hodnocení (zaměřené na hodnocení žvýkání/polykání)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s definovanou diagnózou MYotonická dystrofie typu 1, vrozená a juvenilní forma

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. geneticky definovaná diagnóza Steinertovy myotonické dystrofie
  2. věk <35 let
  3. přečtení a podepsání informovaného souhlasu. Pro vrozenou formu: přítomnost hypotonie a slabosti při narození, pro juvenilní formu: začátek mezi 1 a 10 lety s normální preperinatální anamnézou.

Kritéria vyloučení

  1. další doprovodné patologické stavy, které zcela znemožňují provádění klinických hodnocení
  2. přítomnost zařízení a protéz, které brání provedení MRI
  3. nedostatek souladu s rodinou. -

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Myotonická dystrofie typu 1
Myotonická dystrofie typ 1 - vrozená forma Myotonická dystrofie typ 1 - kojenecká forma
Diagnostický test: neurokognitivní hodnocení
klinické a neurokognitivní hodnocení neuroradiologické hodnocení prostřednictvím mozkové magnetické rezonance
Ostatní jména:
  • cerebrální zobrazování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení motorických funkcí pomocí stupnice hodnocení svalového postižení
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Miscular Impairment Rating Scale (MIRS) při hodnocení pacientů s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1). MIRS je ordinální pětibodová hodnotící stupnice, kde stupeň 1 = žádné klinické svalové poškození; stupeň 2 = časné svalové postižení (klinická myotonie, slabost obličeje a slabost flexorů krku) bez slabosti končetin; stupeň 3 = distální slabost; stupeň 4 = mírná až střední (3 ≤ jádro < 5) proximální slabost; stupeň 5 = těžká (MRC skóre <3) proximální slabost proximální slabost
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení pomocí Wechslerovy škály inteligence
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Wechslerova škála inteligence: průměrné skóre 100 SD 15 (SD: standardní odchylka): nedostatek, když je 2 standardní odchylka pod průměrem)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení Raven Matrices
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Raven Matrices , Z skóre=/> 0,00 (v rozsahu); Z skóre =/< -2,00 (nedostatek)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení pomocí testu kontinuálního výkonu 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Test trvalého výkonu 3: T střední skóre 50 SD 10 (SD: standardní odchylka) (T=45-59 v rozsahu; T =/>60 pod rozsahem)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení pomocí Trail Making Test A-B
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Trail Making Test A-B: Z skóre=/> 0,00 (v rozsahu); Z skóre =/< -2,00 (nedostatek)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení pomocí Digit Span a CORSI Test
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Test rozpětí číslic a CORSI: Z skóre=/> 0,00 (v rozsahu); Z skóre =/< -2,00 (nedostatek)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení testem Rey Figure
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Test Reyovy figury: Z skóre=/> 0,00 (v rozsahu); Z skóre =/< -2,00 (nedostatek):
dokončením studia v průměru 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
klinické hodnocení pomocí Epworth Sleepiness Scale
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Epworthova škála ospalosti: skóre od 0 do 24; nad 10, klinické riziko.
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení pomocí testu Wisconsin Card Sorting Test
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Wisconsin Card Sorting Test: průměrné skóre 100 SD 15 (SD: standardní odchylka): nedostatek, když je 2 standardní odchylka pod průměrem
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní hodnocení testem Tower of London
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Tower of London:průměrné skóre 100 SD 15 nedostatek, když je 2 standardní odchylka pod průměrem)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní a behaviorální hodnocení pomocí Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
Minnesota Multiphasic Personality Inventory – MMPI 2: průměrné skóre 50 SD 10 ((SD: standardní odchylka)
dokončením studia v průměru 2 roky
kognitivní a behaviorální hodnocení pomocí Vineland Adaptive Behavior Scale
Časové okno: dokončením studia: v průměru 2 roky
Průměrné skóre škál adaptivního chování Vineland 100 SD 15 (SD: standardní odchylka): nedostatek, když je 2 standardní odchylka pod průměrem
dokončením studia: v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Eugenio Medea

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. září 2022

Primární dokončení (Aktuální)

18. března 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

22. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MEDEA 975

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit