Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Myotonisk dystrofi type 1 medfødt og juvenil form: Fra diagnose til rehabilitering [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19. april 2024 oppdatert av: IRCCS Eugenio Medea

Myotonisk dystrofi type 1 medfødt og juvenil form: Fra diagnose til rehabilitering

Begrunnelsen for studien er å samle inn strukturerte data innen de nevropsykologiske, kliniske nevroradiologiske og nevrorehabiliteringsfeltene hos barn/unge rammet av medfødt og juvenil myotonisk dystrofi. Barn som er rammet av den medfødte formen (CDM1) presenterer viktige hjerneendringer som er tilstede siden fødselen, mens tvert imot, pasienter med den voksne formen av DM1 ofte presenterer et degenerativt, sakte progressivt nevrokognitivt bilde. Lovende terapier som tar sikte på å korrigere den molekylære mekanismen som ligger til grunn for symptomene på voksne former for DM1 er under utvikling, men deres potensielle rolle på nivået av nervesystemet og spesielt i former for CDM1 (som ser ut til å være en distinkt forstyrrelse i nevronal utvikling ) skal også avklares.

For dette formål er en bedre definisjon av nevrokognitive profiler og deres utvikling avgjørende for formålet med å evaluere effektiviteten av eksperimentelle terapier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

A. Rekruttering av pasienter med en definert diagnose av myotonisk dystrofi type 1 (se følgende inklusjons- og eksklusjonskriterier)

B) Klinisk og kognitiv evaluering

  1. nevrologisk og nevromuskulær undersøkelse, sammenstilling av MIRS-muskelskalaen og EPWORTH-skalaen søvnighet på dagtid (1 økt på ca. 1 time);

  2. administrering av et nevropsykologisk batteri, for å definere nivået av kognitiv funksjon og for å lage en detaljert funksjonsspesifikk profil (flere økter som skal defineres basert på samarbeidet mellom pasientene) som undersøker følgende områder:

    1. intelligenskvotient;
    2. Merk følgende;
    3. hukommelse;
    4. visuell-konstruktive ferdigheter og eksekutive funksjoner
  3. psykiatrisk undersøkelse og administrering av psykologiske tester (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) for å undersøke eventuelle psykopatologier (atferdsforstyrrelser, angstlidelser, utviklingsforstyrrelser, hyperaktivitet/oppmerksomhetssvikt) og for å definere den psykologisk-atferdsmessige profilen og adaptiv (Vineland Adaptive) Atferdsskala)
  4. nevroimaging undersøkelse gjennom morfologisk magnetisk resonans og diffusor tensor avbildning og Voxel-basert morfometri protokoller
  5. basert på de kliniske forholdene vil det også gjennomføres en kardiologisk evaluering (inkludert instrumentelle tester som Elektrokardiogram EKG, ekkokardiogram og 24-timers EKG) og pneumologisk utredning (med registrering av nattoksymetri, spirometri), øyeundersøkelse, foniatrisk undersøkelse og logopedisk evaluering (rettet mot å evaluere tygging/svelging)

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en definert diagnose av MYotonic Dystrophy type 1, medfødt og juvenil form

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. genetisk definert diagnose av Steinert myotonisk dystrofi
  2. alder <35 år
  3. lese og signere det informerte samtykket. For den medfødte formen: tilstedeværelse av hypotoni og svakhet ved fødselen, for den juvenile formen: debut mellom 1 og 10 år med normal pre-perinatal historie.

Eksklusjonskriterier

  1. andre samtidige patologier som fullstendig forhindrer utførelse av kliniske vurderinger
  2. tilstedeværelse av enheter og proteser som forhindrer utførelse av MR
  3. mangel på overholdelse av familien. -

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Myotonisk dystrofi type 1
Myotonisk dystrofi type 1 - medfødt form Myotonisk dystrofi type 1 - infantil form
Diagnostisk test: nevrokognitive evalueringer
kliniske og nevrokognitive evalueringer nevroradiologisk evaluering gjennom cerebral magnetisk resonans
Andre navn:
  • cerebral avbildning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering av motorisk funksjon ved vurderingsskala for muskelsvikt
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) ved vurdering av pasienter med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). MIRS er en ordinær fem-punkts vurderingsskala, der grad 1 = ingen klinisk muskelsvikt; grad 2 = tidlig muskelsvikt (klinisk myotoni, ansiktssvakhet og svakhet i nakkebøyere) uten lemsvakhet; grad 3 = distal svakhet; grad 4 = mild til moderat (3 ≤ core < 5) proksimal svakhet; grad 5 = alvorlig (MRC-score<3)proksimal svakhet proksimal svakhet
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering etter Wechsler Intelligence-skala
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Wechsler intelligensskala: gjennomsnittlig poengsum 100 SD 15 (SD: standardavvik): mangel når 2 standardavvik under gjennomsnittet)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering av Raven Matrices
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Raven Matrices , Z score=/> 0,00 (in range); Z-poeng =/< -2,00 (mangel)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering ved kontinuerlig ytelsestest 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Kontinuerlig ytelsestest 3: T-gjennomsnittsscore 50 SD 10 (SD: standardavvik) (T=45-59 i området; T =/>60 under området)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering ved Trail Making Test A-B
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Trail Making Test A-B: Z score=/> 0,00 (in range); Z-poeng =/< -2,00 (mangel)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering av Digit Span og CORSI Test
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Digit Span og CORSI Test:Z score=/> 0,00 (in range); Z-poeng =/< -2,00 (mangel)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering ved Rey Figure-test
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Rey Figurtest: Z-score=/> 0,00 (i rekkevidde); Z-score =/< -2,00 (mangel):
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
klinisk evaluering av Epworth Sleepiness Scale
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Epworth Sleepiness Scale: score fra 0 til 24; over 10, klinisk risiko.
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering av Wisconsin Card Sorting Test
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Wisconsin Card Sorting Test: gjennomsnittlig poengsum 100 SD 15 (SD: standardavvik): mangel når 2 standardavvik under gjennomsnittet
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv evaluering ved Tower of London-test
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Tower of London: gjennomsnittlig poengsum 100 SD 15 mangel når 2 standardavvik under gjennomsnittet)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv og atferdsmessig evaluering av Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
Minnesota Multiphasic Personality Inventory- MMPI 2: gjennomsnittlig poengsum 50 SD 10 ((SD: standardavvik)
gjennom studiegjennomføring, i gjennomsnitt 2 år
kognitiv og atferdsmessig evaluering av Vineland Adaptive Behaviour Scales
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring: i gjennomsnitt 2 år
Vineland Adaptive Behavior Scales gjennomsnitt score 100 SD 15 (SD: standardavvik): mangel når 2 standardavvik under gjennomsnittet
gjennom studiegjennomføring: i gjennomsnitt 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2022

Primær fullføring (Faktiske)

18. mars 2024

Studiet fullført (Antatt)

30. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. mars 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

22. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MEDEA 975

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere