Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Миотоническая дистрофия 1-го типа, врожденная и ювенильная форма: от диагностики к реабилитации [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19 апреля 2024 г. обновлено: IRCCS Eugenio Medea

Врожденная и ювенильная форма миотонической дистрофии 1-го типа: от диагностики к реабилитации

Целью исследования является сбор структурированных данных в области нейропсихологии, клинической нейрорадиологии и нейрореабилитации у детей/молодых людей, страдающих врожденной и ювенильной миотонической дистрофией. У детей, страдающих врожденной формой (CDM1), наблюдаются важные изменения головного мозга, присутствующие с рождения, в то время как, напротив, у пациентов со взрослой формой СД1 часто наблюдается дегенеративная, медленно прогрессирующая нейрокогнитивная картина. Многообещающие методы лечения, направленные на коррекцию молекулярного механизма, лежащего в основе симптомов взрослых форм СД1, находятся в стадии разработки, но их потенциальная роль на уровне нервной системы и, в частности, при формах CDM1 (которые, по-видимому, представляют собой отдельное нарушение развития нейронов) ) тоже требует уточнения.

С этой целью лучшее определение нейрокогнитивных профилей и их эволюции имеет важное значение для оценки эффективности экспериментальных методов лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

А. Набор пациентов с установленным диагнозом миотонической дистрофии 1 типа (см. следующие критерии включения и исключения).

Б) Клиническая и когнитивная оценка

  1. неврологическое и нервно-мышечное обследование, составление шкалы MIRS-мышечная и шкалы EPWORTH-дневная сонливость (1 сеанс длительностью около 1 часа);

  2. применение нейропсихологической батареи с целью определения уровня когнитивного функционирования и создания подробного функционально-специфического профиля (несколько сеансов определяются на основе сотрудничества пациентов) с исследованием следующих областей:

    1. уровень интеллекта;
    2. внимание;
    3. Память;
    4. наглядно-конструктивные навыки и исполнительные функции
  3. психиатрическое обследование и проведение психологических тестов (MMPI-2, Миннесотский многофазный личностный опросник 2) для исследования любых психопатологий (поведенческих расстройств, тревожных расстройств, нарушений развития, гиперактивности/дефицита внимания) и определения психолого-поведенческого профиля и адаптивных способностей (Vineland Adaptive Поведенческая шкала)
  4. нейровизуализационное обследование с использованием протоколов морфологического магнитного резонанса, диффузно-тензорной визуализации и протоколов воксельной морфометрии.
  5. В зависимости от клинического состояния также будет проведено кардиологическое обследование (включая инструментальные исследования, такие как электрокардиограмма ЭКГ, эхокардиограмма и суточная ЭКГ) и пневмологическое обследование (с записью ночной оксиметрии, спирометрии), обследование глаз, фониатрическое обследование и логопедическое обследование. оценка (направлена ​​на оценку жевания/глотания)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Италия
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Италия, 23842
        • Рекрутинг
        • Maria Grazia D'Angelo
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с установленным диагнозом МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 1 типа, врожденная и ювенильная форма.

Описание

Критерии включения:

  1. генетически определенный диагноз миотонической дистрофии Штейнерта
  2. возраст <35 лет
  3. прочтение и подписание информированного согласия. Для врожденной формы: наличие гипотонии и слабости при рождении, для ювенильной формы: начало от 1 до 10 лет при нормальном препернатальном анамнезе.

Критерий исключения

  1. другие сопутствующие патологии, полностью препятствующие проведению клинических исследований.
  2. наличие устройств и протезов, препятствующих выполнению МРТ
  3. отсутствие согласия в семье. -

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Миотоническая дистрофия 1 типа
Миотоническая дистрофия 1 типа – врожденная форма Миотоническая дистрофия 1 типа – инфантильная форма
Диагностический тест: нейрокогнитивные оценки
клинические и нейрокогнитивные оценки, нейрорадиологическая оценка с помощью церебрального магнитного резонанса
Другие имена:
  • визуализация головного мозга

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка двигательной функции по шкале оценки мышечных нарушений
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Шкала оценки мышечных нарушений (MIRS) при оценке пациентов с миотонической дистрофией 1 типа (СД1). MIRS представляет собой порядковую пятибалльную рейтинговую шкалу, где уровень 1 = отсутствие клинических мышечных нарушений; 2 степень = ранние мышечные нарушения (клиническая миотония, слабость лицевых мышц и слабость сгибателей шеи) без слабости конечностей; степень 3 = дистальная слабость; степень 4 = легкая или умеренная (3 ≤ ядро ​​< 5) проксимальная слабость; степень 5 = ​​тяжелая (оценка MRC<3) проксимальная слабость проксимальная слабость
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка по шкале Wechsler Intelligence
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Шкала интеллекта Векслера: средний балл 100 СО 15 (СО: стандартное отклонение): дефицит, когда стандартное отклонение на 2 ниже среднего.
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка Raven Matrices
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Матрицы Равена, Z-баллы =/> 0,00 (в диапазоне); Z-баллы =/< -2,00 (дефицит)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка с помощью Continous Performance Test 3
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Тест непрерывной производительности 3: T означает баллы 50 SD 10 (SD: стандартное отклонение) (T = 45–59 в диапазоне; T =/> 60 ниже диапазона)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка с помощью теста Trail Making Test A-B
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Тест на прохождение маршрута A-B: баллы Z=/> 0,00 (в пределах диапазона); Z-баллы =/< -2,00 (дефицит)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка с помощью Digit Span и CORSI Test
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Размах цифр и тест CORSI: баллы Z =/> 0,00 (в диапазоне); Z-баллы =/< -2,00 (дефицит)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка по тесту Рей-Фигура
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Тест Рей-Фигура: Z-баллы =/> 0,00 (в диапазоне); Z-баллы =/< -2,00 (дефицит):
после завершения обучения, в среднем 2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
клиническая оценка по шкале сонливости Эпворта
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Шкала сонливости Эпворта: баллы от 0 до 24; выше 10 — клинический риск.
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка с помощью теста сортировки карточек Висконсина
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Висконсинский тест на сортировку карточек: средний балл 100 СО 15 (СО: стандартное отклонение): недостаток, когда 2 стандартных отклонения ниже среднего.
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная оценка по тесту Лондонского Тауэра
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Лондонский Тауэр: средний балл 100, дефицит SD 15 при стандартном отклонении на 2 ниже среднего)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная и поведенческая оценка по Миннесотскому многофазному личностному опроснику
Временное ограничение: после завершения обучения, в среднем 2 года
Миннесотский многофазный личностный опросник - MMPI 2: средний балл 50 SD 10 ((SD: стандартное отклонение)
после завершения обучения, в среднем 2 года
когнитивная и поведенческая оценка по шкале адаптивного поведения Вайнленда
Временное ограничение: после завершения обучения: в среднем 2 года
Шкала адаптивного поведения Вайнленда означает средний балл 100 СО 15 (СО: стандартное отклонение): дефицит, когда стандартное отклонение на 2 ниже среднего.
после завершения обучения: в среднем 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Eugenio Medea

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 сентября 2022 г.

Первичное завершение (Действительный)

18 марта 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 марта 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 апреля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

22 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MEDEA 975

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться