Distrofia Miotônica Tipo 1 Forma Congênita e Juvenil: Do Diagnóstico à Reabilitação [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)
19 de abril de 2024 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Distrofia Miotônica Tipo 1 Forma Congênita e Juvenil: Do Diagnóstico à Reabilitação
A justificativa do estudo é coletar dados estruturados nas áreas neuropsicológica, neurorradiológica clínica e neurorreabilitação em crianças/jovens afetados por distrofia miotônica congênita e juvenil. As crianças afetadas pela forma congênita (DM1) apresentam importantes alterações cerebrais presentes desde o nascimento, enquanto, ao contrário, os pacientes com a forma adulta do DM1 apresentam frequentemente um quadro neurocognitivo degenerativo e lentamente progressivo. Terapias promissoras que visam corrigir o mecanismo molecular subjacente aos sintomas das formas adultas de DM1 estão em desenvolvimento, mas o seu papel potencial ao nível do sistema nervoso e, em particular, nas formas de CDM1 (que parece ser uma doença distinta do desenvolvimento neuronal ) também deve ser esclarecido.
Para tal, uma melhor definição dos perfis neurocognitivos e da sua evolução é essencial para efeitos de avaliação da eficácia das terapias experimentais.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A. Recrutamento de pacientes com diagnóstico definido de Distrofia Miotônica tipo 1 (ver critérios de inclusão e exclusão a seguir)
B) Avaliação clínica e cognitiva
- exame neurológico e neuromuscular, compilação da escala muscular MIRS e escala EPWORTH-sonolência diurna (1 sessão de aproximadamente 1 hora);
administração de uma bateria neuropsicológica, a fim de definir o nível de funcionamento cognitivo e enquadrar um perfil específico de função detalhado (múltiplas sessões a serem definidas com base na colaboração dos pacientes) investigando as seguintes áreas:
- quociente de inteligência;
- atenção;
- memória;
- habilidades visual-construtivas e funções executivas
- exame psiquiátrico e aplicação de testes psicológicos (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) para investigar quaisquer psicopatologias (transtornos comportamentais, transtornos de ansiedade, transtornos de desenvolvimento, hiperatividade/déficit de atenção) e para definir o perfil psicológico-comportamental e adaptativo (Vineland Adaptive Escala Comportamental)
- exame de neuroimagem através de ressonância magnética morfológica e protocolos de imagem por tensor difusor e morfometria baseada em voxel
- com base nas condições clínicas, também será realizada avaliação cardiológica (incluindo exames instrumentais como eletrocardiograma, ECG, ecocardiograma e ECG de 24 horas) e avaliação pneumológica (com registro de oximetria noturna, espirometria), exame oftalmológico, exame foniátrico e logopédico. avaliação (destinada a avaliar a mastigação/deglutição)
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Maria G D'Angelo, MD
- Número de telefone: +39 031877870
- E-mail: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
Locais de estudo
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Itália, 23842
- Recrutamento
- Maria Grazia D'Angelo
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Contato:
- Maria Grazia D'Angelo
- Número de telefone: +39031 877870
- E-mail: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com diagnóstico definido de Distrofia Miotônica tipo 1, forma congênita e juvenil
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnóstico geneticamente definido de distrofia miotônica de Steinert
- idade <35 anos
- leitura e assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Para a forma congênita: presença de hipotonia e fraqueza ao nascimento, para a forma juvenil: início entre 1 e 10 anos com história pré-perinatal normal.
Critério de exclusão
- outras patologias concomitantes que impeçam completamente a realização de avaliações clínicas
- presença de dispositivos e próteses que impedem a execução da ressonância magnética
- falta de conformidade familiar. -
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Distrofia Miotônica tipo 1
Distrofia Miotônica tipo 1 - forma congênita Distrofia Miotônica tipo 1 - forma infantil
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avaliações clínicas e neurocognitivas avaliação neurorradiológica por meio de ressonância magnética cerebral
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliação da função motora pela Escala de Avaliação de Deficiência Muscular
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) na avaliação de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1).
O MIRS é uma escala ordinal de cinco pontos, onde grau 1 = sem comprometimento muscular clínico; grau 2 = comprometimento muscular precoce (miotonia clínica, fraqueza facial e fraqueza dos flexores do pescoço) sem fraqueza nos membros; grau 3 = fraqueza distal; grau 4 = fraqueza proximal leve a moderada (3 ≤ central < 5); grau 5 = fraqueza proximal grave (pontuação MRC<3) fraqueza proximal
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pela escala Wechsler Intelligence
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Escala de Inteligência Wechsler: pontuação média 100 DP 15 (DP: Desvio Padrão):deficiência quando 2 Desvio Padrão abaixo da média)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva por Raven Matrices
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Matrizes de Raven, escores Z=/> 0,00 (dentro do intervalo); Escores Z =/< -2,00 (deficiência)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pelo Teste de Desempenho Contínuo 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Teste de desempenho contínuo 3: Pontuações médias T 50 DP 10 (DP: desvio padrão) (T=45-59 na faixa; T =/>60 abaixo da faixa)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pelo Trail Making Test A-B
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Teste de Trail Making A-B: pontuações Z=/> 0,00 (dentro do intervalo); Escores Z =/< -2,00 (deficiência)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva por Digit Span e CORSI Test
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Digit Span e Teste CORSI: pontuações Z=/> 0,00 (dentro do intervalo); Escores Z =/< -2,00 (deficiência)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pelo teste Rey Figure
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Teste Figura de Rey: escores Z=/> 0,00 (dentro do intervalo); Escores Z =/< -2,00 (deficiência):
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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avaliação clínica pela Escala de Sonolência de Epworth
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Escala de Sonolência de Epworth: pontuação de 0 a 24; acima de 10, risco clínico.
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pelo Wisconsin Card Sorting Test
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Teste de classificação de cartas de Wisconsin: pontuação média 100 DP 15 (DP: desvio padrão): deficiência quando 2 desvio padrão abaixo da média
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva pelo teste da Torre de Londres
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Torre de Londres: pontuação média 100 SD 15 deficiência quando 2 Desvio Padrão abaixo da média)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva e comportamental pelo Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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Inventário Multifásico de Personalidade de Minnesota - MMPI 2: pontuação média 50 DP 10 ((DP: desvio padrão)
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até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
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avaliação cognitiva e comportamental pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: até a conclusão do estudo: uma média de 2 anos
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As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland têm pontuação média de 100 DP 15 (DP: desvio padrão): deficiência quando 2 Desvio Padrão abaixo da média
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até a conclusão do estudo: uma média de 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Real)
18 de março de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
22 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
22 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- MEDEA 975
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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