Distrofia Miotonica di Tipo 1 Forma Congenita e Giovanile: dalla diagnosi alla riabilitazione [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)
19 aprile 2024 aggiornato da: IRCCS Eugenio Medea
Distrofia Miotonica di tipo 1 forma congenita e giovanile: dalla diagnosi alla riabilitazione
Il razionale dello studio è quello di raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuroriabilitativo in bambini/giovani affetti da Distrofia Miotonica Congenita e Giovanile. I bambini affetti dalla forma congenita (CDM1) presentano importanti alterazioni cerebrali presenti fin dalla nascita mentre, al contrario, i pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 presentano spesso un quadro neurocognitivo degenerativo, lentamente progressivo. Sono in fase di sviluppo terapie promettenti che mirano a correggere il meccanismo molecolare alla base dei sintomi delle forme adulte di DM1, ma il loro potenziale ruolo a livello del sistema nervoso e in particolare nelle forme di CDM1 (che sembra essere un distinto disturbo dello sviluppo neuronale ) deve essere chiarito.
A tal fine, una migliore definizione dei profili neurocognitivi e della loro evoluzione è essenziale ai fini della valutazione dell'efficacia delle terapie sperimentali.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
A. Reclutamento di pazienti con una diagnosi definita di Distrofia Miotonica di tipo 1 (vedere i seguenti criteri di inclusione ed esclusione)
B) Valutazione clinica e cognitiva
- esame neurologico e neuromuscolare, compilazione della scala MIRS-muscolo e della scala EPWORTH-sonnolenza diurna (1 seduta di circa 1 ora);
somministrazione di una batteria neuropsicologica, al fine di definire il livello del funzionamento cognitivo e inquadrare un dettagliato profilo funzione-specifico (più sedute da definire in base alla collaborazione dei pazienti) indagando le seguenti aree:
- quoziente intellettivo;
- Attenzione;
- memoria;
- abilità visuo-costruttive e funzioni esecutive
- visita psichiatrica e somministrazione di test psicologici (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) per indagare eventuali psicopatologie (disturbi comportamentali, disturbi d'ansia, disturbi dello sviluppo, iperattività/deficit di attenzione) e per definire il profilo psicologico-comportamentale e adattivo (Vineland Adaptive Scala comportamentale)
- esame di neuroimaging attraverso protocolli di risonanza magnetica morfologica e tensore diffusore e morfometria basata su voxel
- in base alle condizioni cliniche verrà effettuata anche una valutazione cardiologica (compresi esami strumentali quali Elettrocardiogramma ECG, ecocardiogramma ed ECG delle 24 ore) e pneumologica (con registrazione di ossimetria notturna, spirometria), visita oculistica, visita foniatrica e logopedica valutazione (finalizzata a valutare la masticazione/deglutizione)
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
30
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Maria G D'Angelo, MD
- Numero di telefono: +39 031877870
- Email: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
Luoghi di studio
-
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Reclutamento
- Maria Grazia D'Angelo
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Contatto:
- Maria Grazia D'Angelo
- Numero di telefono: +39031 877870
- Email: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi definita di Distrofia Miotonica di tipo 1, forma congenita e giovanile
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi geneticamente definita della distrofia miotonica di Steinert
- età <35 anni
- lettura e sottoscrizione del consenso informato. Per la forma congenita: presenza di ipotonia e debolezza alla nascita, per la forma giovanile: esordio tra 1 e 10 anni con storia pre-perinatale normale.
Criteri di esclusione
- altre patologie concomitanti che impediscono completamente l’esecuzione delle valutazioni cliniche
- presenza di dispositivi e protesi che impediscono l'esecuzione della risonanza magnetica
- mancata osservanza della famiglia. -
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Distrofia miotonica di tipo 1
Distrofia Miotonica di tipo 1 -forma congenita Distrofia Miotonica di tipo 1-forma infantile
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valutazioni cliniche e neurocognitive valutazione neuroradiologica mediante risonanza magnetica cerebrale
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutazione della funzione motoria mediante scala di valutazione dell'impairment muscolare
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) nella valutazione dei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1).
La MIRS è una scala di valutazione ordinale a cinque punti, dove grado 1 = nessun danno muscolare clinico; grado 2 = danno muscolare precoce (miotonia clinica, debolezza facciale e debolezza dei flessori del collo) senza debolezza degli arti; grado 3 = debolezza distale; grado 4 = debolezza prossimale da lieve a moderata (3 ≤ core < 5); grado 5 = debolezza prossimale grave (punteggio MRC <3) debolezza prossimale
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante scala Wechsler Intelligence
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Scala Wechsler Intelligence: punteggio medio 100 SD 15 (SD: deviazione standard): carenza quando 2 deviazioni standard sono inferiori alla media)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante Raven Matrixs
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Matrici di Raven, punteggi Z=/> 0,00 (nell'intervallo); Punteggi Z =/< -2,00 (carenza)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante Continuous Performance Test 3
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Test di prestazione continua 3: T media Punteggi 50 DS 10 (SD: deviazione standard) (T=45-59 nell'intervallo; T =/>60 sotto l'intervallo)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva tramite Trail Making Test A-B
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Trail Making Test A-B: Punteggio Z=/> 0,00 (nell'intervallo); Punteggi Z =/< -2,00 (carenza)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante Digit Span e CORSI Test
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Digit Span e CORSI Test: Punteggi Z=/> 0,00 (nell'intervallo); Punteggi Z =/< -2,00 (carenza)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante test di Rey Figure
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Test Rey Figure: Punteggi Z=/> 0,00 (nell'intervallo); Punteggi Z =/< -2,00 (carenza):
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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valutazione clinica mediante Epworth Sleepiness Scale
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Scala della sonnolenza di Epworth: punteggi da 0 a 24; superiore a 10, rischio clinico.
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante Wisconsin Card Sorting Test
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Wisconsin Card Sorting Test: punteggio medio 100 DS 15 (DS: deviazione standard): carenza quando 2 deviazioni standard inferiori alla media
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva mediante test della Torre di Londra
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Torre di Londra: punteggio medio 100 DS 15 (deficit quando 2 deviazioni standard sotto la media)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva e comportamentale mediante Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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Minnesota Multiphasic Personality Inventory - MMPI 2: punteggio medio 50 DS 10 ((DS: deviazione standard)
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fino al completamento degli studi, in media 2 anni
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valutazione cognitiva e comportamentale mediante Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi: una media di 2 anni
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Punteggio medio delle Vineland Adaptive Behavior Scale 100 SD 15 (SD: deviazione standard): carenza quando 2 deviazioni standard sono inferiori alla media
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fino al completamento degli studi: una media di 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 settembre 2022
Completamento primario (Effettivo)
18 marzo 2024
Completamento dello studio (Stimato)
30 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 marzo 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 aprile 2024
Primo Inserito (Effettivo)
22 aprile 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
22 aprile 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 aprile 2024
Ultimo verificato
1 aprile 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- MEDEA 975
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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