Myotoninen dystrofia, tyyppi 1, synnynnäinen ja nuorten muoto: diagnoosista kuntoutukseen [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)
perjantai 19. huhtikuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea
Myotoninen dystrofia tyypin 1 synnynnäinen ja nuorten muoto: diagnoosista kuntoutukseen
Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä strukturoitua tietoa neuropsykologisista, kliinisistä neuroradiologiasta ja neurorehabilitaatiosta lapsilla/nuorilla, joilla on synnynnäinen ja juveniili myotoninen dystrofia. Lapsilla, joilla on synnynnäinen muoto (CDM1), esiintyy tärkeitä aivomuutoksia syntymästä lähtien, kun taas päinvastoin potilailla, joilla on aikuisten muoto DM1, on usein rappeuttava, hitaasti etenevä neurokognitiivinen kuva. Lupaavia hoitoja, joilla pyritään korjaamaan DM1:n aikuisten muotojen oireiden taustalla olevaa molekyylimekanismia, kehitetään, mutta niiden potentiaalinen rooli hermoston tasolla ja erityisesti CDM1-muodoissa (joka näyttää olevan selkeä hermosolujen kehityksen häiriö ) on myös selvennettävä.
Tätä varten neurokognitiivisten profiilien ja niiden kehityksen parempi määrittely on välttämätöntä kokeellisten hoitojen tehokkuuden arvioimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
A. Sellaisten potilaiden rekrytointi, joilla on määritelty myotoninen dystrofia tyyppi 1 (katso seuraavat sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit)
B) Kliininen ja kognitiivinen arviointi
- neurologinen ja neuromuskulaarinen tutkimus, MIRS-lihasasteikon ja EPWORTH-asteikon päiväunisuus (1 noin 1 tunnin mittainen istunto);
neuropsykologisen pariston anto kognitiivisen toiminnan tason määrittämiseksi ja yksityiskohtaisen toimintokohtaisen profiilin laatimiseksi (useita istuntoja määritetään potilaiden yhteistyön perusteella), jossa tutkitaan seuraavia alueita:
- älykkyysosamäärä;
- huomio;
- muisti;
- visuaalis-rakentavat taidot ja toimeenpanotoiminnot
- psykiatrinen tutkimus ja psykologisten testien (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) antaminen mahdollisten psykopatologioiden (käyttäytymishäiriöt, ahdistuneisuushäiriöt, kehityshäiriöt, hyperaktiivisuus/tarkkailuvaje) tutkimiseksi ja psykologisen käyttäytymisprofiilin ja adaptiivisen (Vineland Adaptive) määrittämiseksi käyttäytymisasteikko)
- neuroimaging-tutkimus morfologisen magneettiresonanssin ja diffuusoritensorikuvauksen sekä vokselipohjaisen morfometrian protokollien avulla
- kliinisten tilojen perusteella tehdään myös kardiologinen arviointi (mukaan lukien instrumentaaliset testit, kuten elektrokardiogrammi EKG, kaikukardiogrammi ja 24 tunnin EKG) ja pneumologinen arviointi (jossa tallennetaan yöllinen oksimetria, spirometria), silmätutkimus, foniatrinen tutkimus ja logopedia arviointi (tarkoituksena arvioida pureskelua/nielemistä)
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maria G D'Angelo, MD
- Puhelinnumero: +39 031877870
- Sähköposti: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
Opiskelupaikat
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekrytointi
- Maria Grazia D'Angelo
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Grazia D'Angelo
- Puhelinnumero: +39031 877870
- Sähköposti: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on määritelty diagnoosi MYotoninen dystrofia tyyppi 1, synnynnäinen ja nuorten muoto
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- geneettisesti määritelty Steinert-myotonisen dystrofian diagnoosi
- ikä <35 vuotta
- tietoisen suostumuksen lukeminen ja allekirjoittaminen. Synnynnäinen muoto: hypotonia ja heikkous syntymähetkellä, nuorisomuoto: puhkeaminen 1–10 vuoden iässä ja normaali preperinataalinen historia.
Poissulkemiskriteerit
- muut samanaikaiset sairaudet, jotka estävät täysin kliinisten arviointien suorittamisen
- sellaisten laitteiden ja proteesien läsnäolo, jotka estävät magneettikuvauksen suorittamisen
- perheen noudattamisen puute. -
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Myotoninen dystrofia tyyppi 1
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 - synnynnäinen muoto Myotoninen dystrofia tyyppi 1 - infantiili muoto
|
kliiniset ja neurokognitiiviset arvioinnit neuroradiologinen arviointi aivojen magneettiresonanssin avulla
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motorisen toiminnan arviointi lihasvaurion arviointiasteikolla
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) arvioitaessa potilaita, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1).
MIRS on tavallinen viiden pisteen luokitusasteikko, jossa aste 1 = ei kliinistä lihasten vajaatoimintaa; aste 2 = varhainen lihasten vajaatoiminta (kliininen myotonia, kasvojen heikkous ja niskan koukistajien heikkous) ilman raajan heikkoutta; aste 3 = distaalinen heikkous; aste 4 = lievä tai kohtalainen (3 ≤ ydin < 5) proksimaalinen heikkous; aste 5 = vakava (MRC-pistemäärä < 3) proksimaalinen heikkous proksimaalinen heikkous
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Wechslerin älykkyysasteikolla
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Wechslerin älykkyysasteikko: keskimääräinen pistemäärä 100 SD 15 (SD: standardipoikkeama): puute, kun 2 keskihajonta alle keskiarvon
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Raven Matricesin kognitiivinen arviointi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Korppimatriisit , Z-pisteet=/> 0,00 (alueella); Z-pisteet =/< -2,00 (puute)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi jatkuvan suorituskyvyn testillä 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Jatkuva suorituskykytesti 3: T-keskiarvopisteet 50 SD 10 (SD: standardipoikkeama) (T=45-59 alueella; T =/>60 alueen alapuolella)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Trail Making Testillä A-B
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Jäljentekotesti A-B: Z-pisteet=/> 0,00 (alueella); Z-pisteet =/< -2,00 (puute)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Digit Spanilla ja CORSI Testillä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Numeroväli ja CORSI-testi:Z-pisteet=/> 0,00 (alueella); Z-pisteet =/< -2,00 (puute)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Rey Figure -testillä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Rey-kuviotesti: Z-pisteet=/> 0,00 (alueella); Z-pisteet =/< -2,00 (puute):
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epworth Sleepiness Scalen kliininen arviointi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Epworth Sleepiness Scale: pisteet 0-24; yli 10, kliininen riski.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Wisconsinin korttilajittelutestillä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Wisconsinin korttien lajittelutesti: keskimääräinen pistemäärä 100 SD 15 (SD: standardipoikkeama) : puute, kun 2 Keskihajonta alle keskiarvon
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
kognitiivinen arviointi Tower of London -testillä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Tower of London: keskimääräinen pistemäärä 100 SD 15 puute, kun 2 keskihajonta alle keskiarvon)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Minnesota Multiphasic Personality Inventoryn kognitiivinen ja käyttäytymisarviointi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Minnesotan monivaiheinen persoonallisuuskartoitus - MMPI 2: keskimääräinen pistemäärä 50 SD 10 ((SD: standardipoikkeama)
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scalesin kognitiivinen ja käyttäytymisarviointi
Aikaikkuna: opintojen suorittamisen kautta: keskimäärin 2 vuotta
|
Vineland Adaptive Behavior Scales -keskiarvo 100 SD 15 (SD: standardipoikkeama) : puute, kun 2 Keskihajonta alle keskiarvon
|
opintojen suorittamisen kautta: keskimäärin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 15. syyskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 18. maaliskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 30. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 22. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 22. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MEDEA 975
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .