Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dystrofia miotoniczna typu 1, postać wrodzona i młodzieńcza: od diagnozy do rehabilitacji [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: IRCCS Eugenio Medea

Dystrofia miotoniczna typu 1, postać wrodzona i młodzieńcza: od diagnozy do rehabilitacji

Celem badania jest zebranie ustrukturyzowanych danych z zakresu neuropsychologii, neuroradiologii klinicznej i neurorehabilitacji u dzieci/młodzieży dotkniętych wrodzoną i młodzieńczą dystrofią miotoniczną. U dzieci dotkniętych postacią wrodzoną (CDM1) w mózgu występują istotne zmiany obecne od urodzenia, podczas gdy u pacjentów z postacią wrodzoną DM1 często występuje zwyrodnieniowy, powoli postępujący obraz neurokognitywny. Obiecujące terapie, których celem jest skorygowanie mechanizmu molekularnego leżącego u podstaw objawów dorosłych postaci DM1, są w fazie opracowywania, ale ich potencjalna rola na poziomie układu nerwowego, a w szczególności w postaciach CDM1 (która wydaje się być odrębnym zaburzeniem rozwoju neuronów ) również wymaga wyjaśnienia.

W tym celu lepsze zdefiniowanie profili neurokognitywnych i ich ewolucji jest niezbędne do oceny skuteczności terapii eksperymentalnych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

A. Rekrutacja pacjentów ze zdefiniowanym rozpoznaniem dystrofii miotonicznej typu 1 (patrz poniższe kryteria włączenia i wyłączenia)

B) Ocena kliniczna i poznawcza

  1. badanie neurologiczne i nerwowo-mięśniowe, zestawienie skali MIRS – mięśnie i EPWORTH – senność w ciągu dnia (1 sesja około 1 godziny);

  2. podanie baterii neuropsychologicznej w celu określenia poziomu funkcjonowania poznawczego i opracowania szczegółowego profilu specyficznego dla danej funkcji (wiele sesji do ustalenia na podstawie współpracy pacjentów) badającego następujące obszary:

    1. iloraz inteligencji;
    2. uwaga;
    3. pamięć;
    4. umiejętności wzrokowo-konstrukcyjne i funkcje wykonawcze
  3. badanie psychiatryczne i wykonanie testów psychologicznych (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) w celu zbadania ewentualnych psychopatologii (zaburzeń zachowania, zaburzeń lękowych, zaburzeń rozwojowych, nadpobudliwości/deficytu uwagi) oraz określenia profilu psychologiczno-behawioralnego i adaptacyjnego (Vineland Adaptive Skala Zachowania)
  4. badanie neuroobrazowe za pomocą protokołów morfologicznego rezonansu magnetycznego i obrazowania tensora dyfuzora oraz morfometrii opartej na wokselach
  5. w zależności od stanu klinicznego zostanie przeprowadzona również ocena kardiologiczna (w tym badania instrumentalne takie jak elektrokardiogram EKG, echokardiogram i EKG dobowe) oraz ocena pneumologiczna (z zapisem pulsoksymetrii nocnej, spirometria), badanie wzroku, badanie foniatryczne i logopedyczne ocena (mająca na celu ocenę żucia/połykania)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze zdefiniowanym rozpoznaniem dystrofii miotonicznej typu 1, w postaci wrodzonej i młodzieńczej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. genetycznie zdefiniowana diagnostyka dystrofii miotonicznej Steinerta
  2. wiek <35 lat
  3. zapoznanie się i podpisanie świadomej zgody. Dla postaci wrodzonej: obecność hipotonii i osłabienia przy urodzeniu, dla postaci młodzieńczej: początek między 1. a 10. rokiem życia z prawidłowym wywiadem przedporodowym.

Kryteria wyłączenia

  1. inne współistniejące patologie, które całkowicie uniemożliwiają przeprowadzenie oceny klinicznej
  2. obecność urządzeń i protez uniemożliwiających wykonanie MRI
  3. brak zgodności w rodzinie. -

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1 – postać wrodzona Dystrofia miotoniczna typu 1 – postać dziecięca
Test diagnostyczny: oceny neurokognitywne
oceny kliniczne i neurokognitywne ocena neuroradiologiczna za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu
Inne nazwy:
  • obrazowanie mózgu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena funkcji motorycznych za pomocą Skali Oceny Upośledzenia Mięśni
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Skala Oceny Upośledzenia Mięśni (MIRS) w ocenie pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1). MIRS to porządkowa pięciopunktowa skala ocen, gdzie stopień 1 = brak klinicznego uszkodzenia mięśni; stopień 2 = wczesne upośledzenie mięśni (kliniczna miotonia, osłabienie twarzy i osłabienie zginaczy szyi) bez osłabienia kończyn; stopień 3 = osłabienie dystalne; stopień 4 = łagodne do umiarkowanego (3 ≤ rdzeń < 5) osłabienie proksymalne; stopień 5 = ciężki (wynik MRC <3) osłabienie proksymalne osłabienie
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza według skali inteligencji Wechslera
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Skala inteligencji Wechslera: średni wynik 100 SD 15 (SD: odchylenie standardowe): niedobór, gdy 2 odchylenie standardowe jest poniżej średniej)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza według Raven Matrices
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Raven Matrices , Z scores=/> 0,00 (w zakresie); Z wyniki =/< -2,00 (niedobór)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą testu ciągłego działania 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Ciągły Test Wydajności 3: Średnia T Wyniki 50 SD 10 (SD: odchylenie standardowe) (T=45-59 w zakresie; T=/>60 poniżej zakresu)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą testu tworzenia szlaku A-B
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Test tworzenia szlaku A-B: wyniki Z =/> 0,00 (w zakresie); Z wyniki =/< -2,00 (niedobór)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą Digit Span i CORSI Test
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Digit Span i test CORSI: wyniki Z =/> 0,00 (w zakresie); Z wyniki =/< -2,00 (niedobór)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą testu Rey-figury
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Test Reya: wyniki Z =/> 0,00 (w zakresie); Z wyniki =/< -2,00 (niedobór):
do ukończenia studiów, średnio 2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
ocena kliniczna według skali senności Epworth
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Skala senności Epworth: wyniki od 0 do 24; powyżej 10, ryzyko kliniczne.
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą testu sortowania kart Wisconsin
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Test Sortowania Kart Wisconsin: średni wynik 100 SD 15 (SD: odchylenie standardowe): niedobór, gdy 2 odchylenie standardowe jest poniżej średniej
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza za pomocą testu Tower of London
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Tower of London: średni wynik 100 SD 15 niedoborów, gdy 2 odchylenie standardowe poniżej średniej)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza i behawioralna według Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
Minnesota Wielofazowy Inwentarz Osobowości – MMPI 2: średni wynik 50 SD 10 ((SD: odchylenie standardowe)
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
ocena poznawcza i behawioralna za pomocą Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda
Ramy czasowe: do ukończenia studiów: średnio 2 lata
Skala Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda średni wynik 100 SD 15 (SD: odchylenie standardowe): niedobór, gdy 2 odchylenie standardowe jest poniżej średniej
do ukończenia studiów: średnio 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

18 marca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MEDEA 975

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj