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Angeborene und juvenile Form der Myotonen Dystrophie Typ 1: Von der Diagnose zur Rehabilitation [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19. April 2024 aktualisiert von: IRCCS Eugenio Medea

Angeborene und juvenile Form der Myotonen Dystrophie Typ 1: Von der Diagnose bis zur Rehabilitation

Das Grundprinzip der Studie besteht darin, strukturierte Daten in den Bereichen Neuropsychologie, klinische Neuroradiologie und Neurorehabilitation bei Kindern/Jugendlichen zu sammeln, die von angeborener und juveniler myotoner Dystrophie betroffen sind. Kinder, die von der angeborenen Form (CDM1) betroffen sind, weisen seit der Geburt wichtige Gehirnveränderungen auf, während Patienten mit der erwachsenen Form von DM1 im Gegensatz dazu häufig ein degeneratives, langsam fortschreitendes neurokognitives Bild aufweisen. Vielversprechende Therapien, die darauf abzielen, den molekularen Mechanismus zu korrigieren, der den Symptomen erwachsener Formen von DM1 zugrunde liegt, sind in der Entwicklung, aber ihre mögliche Rolle auf der Ebene des Nervensystems und insbesondere bei Formen von CDM1 (die eine ausgeprägte Störung der neuronalen Entwicklung zu sein scheinen) ) soll ebenfalls geklärt werden.

Zu diesem Zweck ist eine bessere Definition neurokognitiver Profile und ihrer Entwicklung für die Bewertung der Wirksamkeit experimenteller Therapien unerlässlich.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

A. Rekrutierung von Patienten mit einer definierten Diagnose der Myotonen Dystrophie Typ 1 (siehe folgende Einschluss- und Ausschlusskriterien)

B) Klinische und kognitive Bewertung

  1. neurologische und neuromuskuläre Untersuchung, Erstellung der MIRS-Muskelskala und der EPWORTH-Skala – Tagesmüdigkeit (1 Sitzung von ca. 1 Stunde);

  2. Verabreichung einer neuropsychologischen Batterie, um das Niveau der kognitiven Funktionen zu definieren und ein detailliertes funktionsspezifisches Profil zu erstellen (mehrere Sitzungen, die auf der Grundlage der Zusammenarbeit mit den Patienten festgelegt werden), wobei die folgenden Bereiche untersucht werden:

    1. Intelligenzquotient;
    2. Aufmerksamkeit;
    3. Erinnerung;
    4. visuell-konstruktive Fähigkeiten und exekutive Funktionen
  3. psychiatrische Untersuchung und Durchführung psychologischer Tests (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) zur Untersuchung eventueller Psychopathologien (Verhaltensstörungen, Angststörungen, Entwicklungsstörungen, Hyperaktivität/Aufmerksamkeitsdefizit) und zur Definition des psychologisch-verhaltensbezogenen und adaptiven Profils (Vineland Adaptive). Verhaltensskala)
  4. Neuroimaging-Untersuchung durch morphologische Magnetresonanz- und Diffusor-Tensor-Bildgebung sowie Voxel-basierte Morphometrie-Protokolle
  5. Basierend auf den klinischen Bedingungen wird außerdem eine kardiologische Untersuchung (einschließlich instrumenteller Tests wie Elektrokardiogramm-EKG, Echokardiogramm und 24-Stunden-EKG) und eine pneumologische Untersuchung (mit Aufzeichnung der nächtlichen Oxymetrie, Spirometrie), eine Augenuntersuchung, eine phoniatrische Untersuchung und eine logopädische Untersuchung durchgeführt Beurteilung (zielt auf die Beurteilung des Kauens/Schluckens ab)

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer definierten Diagnose der Myotonen Dystrophie Typ 1, angeborene und juvenile Form

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. genetisch definierte Diagnose der myotonen Steinert-Dystrophie
  2. Alter <35 Jahre
  3. Lesen und Unterschreiben der Einverständniserklärung. Bei der angeborenen Form: Hypotonie und Schwäche bei der Geburt, bei juveniler Form: Beginn zwischen 1 und 10 Jahren mit normaler präperinataler Vorgeschichte.

Ausschlusskriterien

  1. andere begleitende Pathologien, die die Durchführung klinischer Beurteilungen vollständig verhindern
  2. Vorhandensein von Geräten und Prothesen, die die Durchführung der MRT verhindern
  3. mangelnde familiäre Compliance. -

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Myotone Dystrophie Typ 1
Myotone Dystrophie Typ 1 – angeborene Form. Myotone Dystrophie Typ 1 – infantile Form
Diagnosetest: neurokognitive Auswertungen
klinische und neurokognitive Untersuchungen, neuroradiologische Untersuchungen mittels zerebraler Magnetresonanz
Andere Namen:
  • zerebrale Bildgebung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung der motorischen Funktion anhand der Bewertungsskala für Muskelbeeinträchtigungen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Bewertungsskala für Muskelbeeinträchtigungen (MIRS) zur Beurteilung von Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1). Der MIRS ist eine ordinale Fünf-Punkte-Bewertungsskala, wobei Grad 1 = keine klinische Muskelbeeinträchtigung; Grad 2 = frühe Muskelbeeinträchtigung (klinische Myotonie, Gesichtsschwäche und Schwäche der Nackenbeuger) ohne Schwäche der Gliedmaßen; Grad 3 = distale Schwäche; Grad 4 = leichte bis mittelschwere (3 ≤ Kern < 5) proximale Schwäche; Grad 5 = schwer (MRC-Score <3) proximale Schwäche proximale Schwäche
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung anhand der Wechsler-Intelligenzskala
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Wechsler-Intelligenzskala: Mittelwert 100 SD 15 (SD: Standardabweichung): Mangel, wenn 2 Standardabweichungen unter dem Durchschnitt liegen)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Raven Matrices
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Raven-Matrizen, Z-Scores=/> 0,00 (im Bereich); Z-Werte =/< -2,00 (Mangel)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Continous Performance Test 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Kontinuierlicher Leistungstest 3: T Mittelwert 50 SD 10 (SD: Standardabweichung) (T=45-59 im Bereich; T =/>60 unter dem Bereich)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Trail Making Test A-B
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Trail-Making-Test A-B: Z-Werte=/> 0,00 (im Bereich); Z-Werte =/< -2,00 (Mangel)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Digit Span und CORSI Test
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Digit Span- und CORSI-Test:Z-Scores=/> 0,00 (im Bereich); Z-Werte =/< -2,00 (Mangel)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Rey Figure Test
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Rey-Figurentest: Z-Werte=/> 0,00 (im Bereich); Z-Werte =/< -2,00 (Mangel):
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
klinische Bewertung anhand der Epworth Sleepiness Scale
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Epworth-Schläfrigkeitsskala: Werte von 0 bis 24; über 10, klinisches Risiko.
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Wisconsin Card Sorting Test
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Wisconsin Card Sorting Test: Mittelwert 100 SD 15 (SD: Standardabweichung): Mangel, wenn 2 Standardabweichungen unter dem Durchschnitt liegen
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive Bewertung durch Tower of London-Test
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Tower of London: Mittelwert 100 SD 15 Defizit bei 2 Standardabweichungen unter dem Durchschnitt)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive und Verhaltensbewertung durch Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Minnesota Multiphasic Personality Inventory – MMPI 2: Mittelwert 50 SD 10 ((SD: Standardabweichung)
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
kognitive und Verhaltensbewertung durch Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss: durchschnittlich 2 Jahre
Vineland Adaptive Behavior Scales mittlerer Wert 100 SD 15 (SD: Standardabweichung): Mangel, wenn 2 Standardabweichungen unter dem Durchschnitt liegen
bis zum Studienabschluss: durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. September 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

18. März 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. April 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MEDEA 975

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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