근긴장성 이영양증 1형 선천성 및 청소년 형태: 진단부터 재활까지 [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)
2024년 4월 19일 업데이트: IRCCS Eugenio Medea
근긴장성 이영양증 1형 선천성 및 청소년 형태: 진단부터 재활까지
이 연구의 이론적 근거는 선천성 및 청소년 근긴장성 이영양증의 영향을 받는 어린이/청소년의 신경 심리학, 임상 신경 방사선학 및 신경 재활 분야에서 구조화된 데이터를 수집하는 것입니다. 선천성 형태(CDM1)의 영향을 받은 어린이는 출생 이후부터 존재하는 중요한 뇌 변화를 나타내는 반면, 성인 형태의 DM1 환자는 종종 퇴행적이고 천천히 진행되는 신경인지 양상을 나타냅니다. 성인 형태의 DM1 증상의 근간을 이루는 분자 메커니즘을 교정하는 것을 목표로 하는 유망한 치료법이 개발 중이지만, 신경계 수준, 특히 CDM1(신경 발달의 뚜렷한 장애로 보이는) 형태에서 이들의 잠재적 역할이 있습니다. )도 명확히 해야 한다.
이를 위해 실험적 치료법의 효과를 평가하기 위해서는 신경인지 프로필과 그 진화에 대한 더 나은 정의가 필수적입니다.
연구 개요
상세 설명
A. 제1형 근긴장성 이영양증으로 정의된 진단을 받은 환자 모집(다음 포함 및 제외 기준 참조)
B) 임상 및 인지 평가
- 신경학적 및 신경근 검사, MIRS-근육 척도 및 EPWORTH 척도-주간 졸음의 편집(약 1시간의 1회 세션);
인지 기능의 수준을 정의하고 상세한 기능별 프로필(환자의 협력을 기반으로 정의되는 여러 세션)을 구성하기 위해 신경 심리학적 배터리를 투여하여 다음 영역을 조사합니다.
- 지능 지수;
- 주목;
- 메모리;
- 시각적 구성 기술 및 실행 기능
- 정신병리학(행동 장애, 불안 장애, 발달 장애, 과잉 행동/주의력 결핍)을 조사하고 심리 행동 프로필과 적응력(Vineland Adaptive)을 정의하기 위한 정신과 검사 및 심리 테스트(MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) 시행 행동 척도)
- Morphological Magnetic Resonance 및 Diffusor Tensor Imaging 및 Voxel Based Morphometry 프로토콜을 통한 신경영상 검사
- 임상 조건에 따라 심장학적 평가(심전도 ECG, 심장초음파검사 및 24시간 ECG와 같은 도구 테스트 포함)와 폐렴학적 평가(야간 산소 측정, 폐활량 측정 기록 포함), 눈 검사, 음성 검사 및 로고피딕도 수행됩니다. 평가(씹기/삼키기 평가를 목표로 함)
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Maria G D'Angelo, MD
- 전화번호: +39 031877870
- 이메일: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
연구 장소
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, 이탈리아, 23842
- 모병
- Maria Grazia D'Angelo
-
연락하다:
- Maria Grazia D'Angelo
- 전화번호: +39031 877870
- 이메일: grazia.dangelo@lanostrafamiglia.it
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
제1형 근긴장성 이영양증, 선천성 및 청소년형으로 정의된 진단을 받은 환자
설명
포함 기준:
- Steinert 근긴장성 이영양증의 유전적으로 정의된 진단
- 나이 <35세
- 사전 동의서를 읽고 서명합니다. 선천성 형태의 경우: 출생 시 저긴장증 및 약화가 존재하고, 청소년 형태의 경우: 정상적인 주산기 병력을 갖고 1~10세 사이에 발병합니다.
제외 기준
- 임상 평가의 실행을 완전히 방해하는 기타 수반되는 병리
- MRI 실행을 방해하는 장치 및 보철물의 존재
- 가족의 순응도 부족. -
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
근긴장성 이영양증 1형
근긴장 이영양증 1형 -선천성 근긴장 이영양증 1형 - 유아형
|
임상적, 신경인지적 평가 뇌자기공명을 통한 신경방사선학적 평가
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
근육 장애 평가 척도에 의한 운동 기능 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
근긴장성 이영양증 1형(DM1) 환자를 평가하기 위한 근육 장애 평가 척도(MIRS).
MIRS는 서수형 5점 평가 척도입니다. 여기서 1등급 = 임상적 근육 장애가 없습니다. 2등급 = 사지 약화가 없는 초기 근육 손상(임상적 근긴장증, 안면 약화, 목 굴근 약화); 3등급 = 원위부 약화; 4등급 = 경도 내지 중등도(3 ≤ 코어 < 5) 근위부 약화; 5등급 = 중증(MRC 점수<3) 근위부 약화 근위부 약화
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Wechsler Intelligence 척도에 의한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
Wechsler Intelligence 척도: 평균 점수 100 SD 15(SD: 표준 편차): 2 표준 편차가 평균보다 낮을 때 결핍)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Raven Matrices의 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
Raven Matrices , Z 점수=/> 0,00(범위 내); Z 점수 =/< -2,00(결핍)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
지속적 수행 테스트 3에 의한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
지속적인 성능 테스트 3: T 평균 점수 50 SD 10(SD: 표준 편차)(범위 내 T=45-59, 범위 미만 T =/>60)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Trail Making Test A-B에 의한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
트레일 만들기 테스트 A-B: Z 점수=/> 0,00(범위 내); Z 점수 =/< -2,00(결핍)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Digit Span 및 CORSI 테스트를 통한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
Digit Span 및 CORSI 테스트:Z 점수=/> 0,00(범위 내); Z 점수 =/< -2,00(결핍)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Rey Figure 테스트를 통한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
레이 그림 테스트: Z 점수=/> 0,00(범위 내); Z 점수 =/< -2,00(결핍):
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Epworth Sleepiness Scale에 의한 임상 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
Epworth 졸음 척도: 0~24점; 10 이상이면 임상적 위험이 있습니다.
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
위스콘신 카드 분류 테스트에 의한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
위스콘신 카드 분류 테스트: 평균 점수 100 SD 15(SD: 표준 편차): 2 표준 편차가 평균보다 낮을 때 결핍
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
런던 타워 테스트를 통한 인지 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
런던 타워: 표준 편차 2가 평균보다 낮을 때 평균 점수 100 SD 15 결핍)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Minnesota Multiphasic Personality Inventory를 통한 인지 및 행동 평가
기간: 연구 완료를 통해 평균 2년
|
미네소타 다단계 성격 검사 - MMPI 2: 평균 점수 50 SD 10((SD: 표준 편차)
|
연구 완료를 통해 평균 2년
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales를 통한 인지 및 행동 평가
기간: 학업 완료까지 :평균 2년
|
Vineland 적응 행동 척도 평균 점수 100 SD 15(SD: 표준 편차): 2 표준 편차가 평균보다 낮을 때 결핍
|
학업 완료까지 :평균 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 15일
기본 완료 (실제)
2024년 3월 18일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 4월 19일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 19일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MEDEA 975
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .