Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Myotone dystrofie type 1 congenitale en juveniele vorm: van diagnose tot revalidatie [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

19 april 2024 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea

Myotone dystrofie type 1 congenitale en juveniele vorm: van diagnose tot revalidatie

De grondgedachte van de studie is het verzamelen van gestructureerde gegevens op neuropsychologisch, klinisch neuroradiologisch en neurorehabilitatiegebied bij kinderen/jongeren die getroffen zijn door congenitale en juveniele myotone dystrofie. Kinderen die getroffen zijn door de aangeboren vorm (CDM1) vertonen belangrijke hersenveranderingen die al sinds de geboorte aanwezig zijn, terwijl patiënten met de volwassen vorm van DM1 daarentegen vaak een degeneratief, langzaam progressief neurocognitief beeld vertonen. Veelbelovende therapieën die gericht zijn op het corrigeren van het moleculaire mechanisme dat ten grondslag ligt aan de symptomen van volwassen vormen van DM1 zijn in ontwikkeling, maar hun potentiële rol op het niveau van het zenuwstelsel en in het bijzonder bij vormen van CDM1 (wat een duidelijke stoornis van de neuronale ontwikkeling lijkt te zijn) ) moet ook worden verduidelijkt.

Daartoe is een betere definitie van neurocognitieve profielen en hun evolutie essentieel voor het evalueren van de effectiviteit van experimentele therapieën.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

A. Rekrutering van patiënten met een gedefinieerde diagnose van myotone dystrofie type 1 (zie de volgende inclusie- en exclusiecriteria)

B) Klinische en cognitieve evaluatie

  1. neurologisch en neuromusculair onderzoek, compilatie van de MIRS-spierschaal en EPWORTH-schaal - slaperigheid overdag (1 sessie van ongeveer 1 uur);

  2. toediening van een neuropsychologische batterij, om het niveau van cognitief functioneren te definiëren en een gedetailleerd functiespecifiek profiel op te stellen (meerdere sessies te definiëren op basis van de medewerking van de patiënten), waarbij de volgende gebieden worden onderzocht:

    1. intelligentie Quotient;
    2. aandacht;
    3. geheugen;
    4. visueel-constructieve vaardigheden en uitvoerende functies
  3. psychiatrisch onderzoek en afname van psychologische tests (MMPI-2, Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2) om eventuele psychopathologieën (gedragsstoornissen, angststoornissen, ontwikkelingsstoornissen, hyperactiviteit/aandachtstekort) te onderzoeken en om het psychologisch-gedragsmatige en adaptieve profiel te definiëren (Vineland Adaptive Gedragsschaal)
  4. neuroimaging-onderzoek via morfologische magnetische resonantie en Diffusor Tensor-beeldvorming en Voxel-gebaseerde morfometrieprotocollen
  5. op basis van de klinische omstandigheden zal ook een cardiologische evaluatie worden uitgevoerd (inclusief instrumentele tests zoals elektrocardiogram ECG, echocardiogram en 24-uurs ECG) en pneumologische evaluatie (met registratie van nachtelijke oximetrie, spirometrie), oogonderzoek, foniatrisch onderzoek en logopedisch onderzoek. evaluatie (gericht op het evalueren van kauwen/slikken)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een gedefinieerde diagnose van MYotone Dystrofie type 1, congenitale en juveniele vorm

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. genetisch gedefinieerde diagnose van Steinert-myotone dystrofie
  2. leeftijd <35 jaar
  3. het lezen en ondertekenen van de geïnformeerde toestemming. Voor de congenitale vorm: aanwezigheid van hypotonie en zwakte bij de geboorte, voor de juveniele vorm: begin tussen 1 en 10 jaar met een normale pre-perinatale geschiedenis.

Uitsluitingscriteria

  1. andere bijkomende pathologieën die de uitvoering van klinische beoordelingen volledig verhinderen
  2. aanwezigheid van apparaten en prothesen die de uitvoering van de MRI verhinderen
  3. gebrek aan medewerking van het gezin. -

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 1 - aangeboren vorm Myotone dystrofie type 1 - infantiele vorm
Diagnostische toets: neurocognitieve evaluaties
klinische en neurocognitieve evaluaties neuroradiologische evaluatie door middel van cerebrale magnetische resonantie
Andere namen:
  • cerebrale beeldvorming

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de motorische functie door middel van een beoordelingsschaal voor spierstoornissen
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) bij het beoordelen van patiënten met myotone dystrofie type 1 (DM1). De MIRS is een ordinale beoordelingsschaal van vijf punten, waarbij graad 1 = geen klinische spierstoornis; graad 2 = vroege spierstoornis (klinische myotonie, zwakte van het gezicht en zwakte van de nekflexoren) zonder zwakte van de ledematen; graad 3 = distale zwakte; graad 4 = milde tot matige (3 ≤ kern < 5) proximale zwakte; graad 5 = ernstige (MRC-score <3)proximale zwakte. proximale zwakte
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Wechsler Intelligence-schaal
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Wechsler-intelligentieschaal: gemiddelde score 100 SD 15 (SD: standaarddeviatie): tekort wanneer 2 standaarddeviatie onder het gemiddelde ligt)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Raven Matrices
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Raven Matrices, Z-scores=/> 0,00 (binnen bereik); Z-scores =/< -2,00 (tekort)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door middel van een continue prestatietest 3
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Continue prestatietest 3: T-gemiddelde scores 50 SD 10 (SD: standaarddeviatie) (T=45-59 binnen bereik; T =/>60 onder bereik)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Trail Making Test A-B
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Trail Making Test A-B: Z-scores =/> 0,00 (binnen bereik); Z-scores =/< -2,00 (tekort)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Digit Span en CORSI Test
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Cijferbereik en CORSI-test:Z-scores =/> 0,00 (binnen bereik); Z-scores =/< -2,00 (tekort)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Rey Figure-test
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Rey Figure-test: Z-scores =/> 0,00 (binnen bereik); Z-scores =/< -2,00 (tekort):
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
klinische evaluatie door Epworth Sleepiness Scale
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Epworth Slaperigheidsschaal: scores van 0 tot 24; boven de 10, klinisch risico.
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door Wisconsin Card Sorting Test
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Wisconsin Card Sorting Test: gemiddelde score 100 SD 15 (SD: standaarddeviatie): tekort wanneer 2 standaarddeviatie onder het gemiddelde ligt
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve evaluatie door de Tower of London-test
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Tower of London: gemiddelde score 100 SD 15 tekort wanneer 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde liggen)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve en gedragsmatige evaluatie door Minnesota Multiphasic Personality Inventory
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
Minnesota Multiphasic Personality Inventory- MMPI 2: gemiddelde score 50 SD 10 ((SD: standaarddeviatie)
na voltooiing van de studie, gemiddeld 2 jaar
cognitieve en gedragsmatige evaluatie door Vineland Adaptive Behavior Scales
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie: gemiddeld 2 jaar
Vineland Adaptive Behavior Scales gemiddelde score 100 SD 15 (SD: standaarddeviatie): tekort wanneer 2 standaarddeviatie onder het gemiddelde ligt
door voltooiing van de studie: gemiddeld 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 september 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

18 maart 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 april 2024

Laatst geverifieerd

1 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MEDEA 975

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren