髄海綿腎臓におけるエクソーム配列決定 (EXOCARI)

髄様海綿腎は、診断が不十分な稀な腎病理であり、腎石灰沈着症、高カルシウム尿症、酸性化や尿濃度異常などを伴う尿細管機能不全を伴う、活動性および再発性の結石症に関連する腎管の前腎拡張を特徴とします。

病態生理学はほとんど理解されていない 疾患の有病率と病因は不明である 髄様海綿腎は、幼児期に発生した症例が報告されており、他の先天性腎奇形病理および腎外奇形病理との関連性があるため、発現が遅延した先天性病理として特徴付けられることが多い。例えば、ウィルムス腫瘍、馬蹄形腎臓、対側腎形成不全、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、カロライ病、先天性肝線維症などです。 しかし、先天性の明確な証拠はこれまでのところ確立されておらず、散発性の疾患であると考えられています。

しかし、常染色体優性遺伝型の家族性症例も報告されています。

病態生理学には腎器官形成の混乱が関与している可能性があり、これは胎児発育5週目の尿管芽と後腎芽細胞との間の腎形成を調整するために必要な相互誘導相互作用に依存する。 一部の著者は、GDNF および RET 遺伝子がこの疾患の生理病理に関与している可能性があると示唆しました。

例えば、57 人の髄様海綿腎患者からなるイタリアのコホートでは、稀な GDNF 変異のヘテロ接合患者の 12% が特定されました。

報告された症例に基づいて、他の遺伝子が病態生理学に関与していることが示唆されていますが、直接的な関係は証明されておらず、それらの役割は推定のままです。 髄様海綿腎症は衰弱性の状態であり、主な症状は再発性腎結石と尿路感染症です。

疾患の病態生理学における遺伝子異常の関与を判断するには、追加のデータが必要です。

この研究の目的は、特に家族型の管理と治療介入を最適化するために、髄質海綿腎患者のエクソーム配列決定によって特定された遺伝子変異を記述することです。