СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА В МЕДУЛЛЯРНОЙ ГУБКЕ ПОЧКИ (EXOCARI)

Медуллярная губчатая почка — редкая, недостаточно диагностируемая патология почек, характеризующаяся пречашечной дилатацией почечных трубок, связанная с активной и рецидивирующей мочекаменной болезнью с нефрокальцинозом, гиперкальциурией и дисфункцией канальцев, например, с закислением и нарушениями концентрации мочи.

Патофизиология плохо изучена. Распространенность и этиопатогенез заболевания неизвестны. Медуллярная губчатая почка часто характеризуется как врожденная патология с отсроченной экспрессией из-за зарегистрированных случаев, возникающих в раннем детстве, и связи с другими врожденными почечными и внепочечными пороками развития, такими как например, опухоли Вильмса, подковообразная почка, гипоплазия контралатеральной почки, синдром Беквита-Видемана, болезнь Кароли или врожденный фиброз печени. Однако четкой демонстрации врожденной природы до сих пор не установлено, и заболевание считается спорадическим.

Однако сообщалось о семейных случаях аутосомно-доминантного типа.

Патофизиология может включать нарушения органогенеза почек, что зависит от реципрокных индуктивных взаимодействий, необходимых для координации нефрогенеза между зачатком мочеточника и метанефрической бластемой в течение 5-й недели эмбрионального развития. Некоторые авторы предположили, что гены GDNF и RET могут быть вовлечены в физиопатологию заболевания.

Например, в итальянской когорте из 57 пациентов с медуллярной губчатой ​​почкой было выявлено 12% гетерозиготных пациентов по редким вариантам GDNF.

На основании зарегистрированных случаев было высказано предположение, что другие гены участвуют в патофизиологии, при этом прямая связь не доказана, и их роль остается предполагаемой. Медуллярная губчатая болезнь почек является изнурительным состоянием, основными симптомами которого являются рецидивирующие камни в почках и инфекции мочевыводящих путей.

Необходимы дополнительные данные для определения участия генетических аномалий в патофизиологии заболевания.

Цель исследования — описать генетические варианты, выявленные при секвенировании экзома у пациентов с медуллярной губчатой ​​почкой, с целью оптимизации лечения, особенно при семейных формах, и терапевтических вмешательств.