EXOME-SEKVENSERING I MEDULÆR SVAMPNYRE (EXOCARI)

Medullær svampnyre er en sjelden, underdiagnostisert nyrepatologi, karakterisert ved prekalyceal dilatasjon av nyrerørene assosiert med aktiv og tilbakevendende steinsykdom med nefrokalsinose, hyperkalsiuri og tubulær dysfunksjon med for eksempel forsuring og urinkonsentrasjonsdefekter.

Patofysiologien er dårlig forstått Sykdommens utbredelse og etiopatogenesen er ikke kjent Medullær svampnyre karakteriseres ofte som en medfødt patologi med forsinket uttrykk på grunn av rapporterte tilfeller som oppstår tidlig i barndommen og assosiasjoner til andre medfødte nyre- og ekstrarenale misdannelsespatologier, som f.eks. som Wilms-svulster, hesteskonyre, kontralateral nyrehypoplasi, Beckwith-Wiedemanns syndrom, Caroli sykdom eller medfødt leverfibrose, for eksempel. Det er imidlertid ikke påvist noen klar påvisning av den medfødte naturen så langt, og det regnes som en sporadisk sykdom.

Imidlertid har familiære tilfeller blitt rapportert med en autosomal dominant modus.

Patofysiologien kan innebære forstyrrelser i renal organogenese, som avhenger av gjensidige induktive interaksjoner som er nødvendige for å koordinere nefrogenese mellom ureterknoppen og metanefrisk blastema i løpet av den 5. uken av embryonal utvikling. Noen forfattere antydet at GDNF- og RET-genene kan være involvert i fysiopatologien til sykdommen.

For eksempel ble 12 % av heterozygote pasienter for sjeldne GDNF-varianter identifisert i en italiensk kohort på 57 medullære svampenyrpasienter.

Andre gener har blitt foreslått å være involvert i patofysiologien basert på rapporterte tilfeller, uten direkte sammenheng påvist og deres rolle forblir antatt Medullær svamp nyresykdom er en svekkende tilstand, med hovedsymptomene er tilbakevendende nyrestein og urinveisinfeksjoner.

Ytterligere data er nødvendig for å bestemme involveringen av genetiske anomalier i patofysiologien til tilstanden.

Målet med studien er å beskrive de genetiske variantene identifisert med eksomsekvensering hos medullær svampnyrepasienter, for å optimalisere behandlingen, spesielt for familiære former, og terapeutiske intervensjoner.