EXOME SZEKVENCÉS MEDULÁRIS SZIVACS VESÉBEN (EXOCARI)

A medulláris szivacsvese egy ritka, aluldiagnosztizált vesepatológia, amelyet a vesevezetékek precalycealis tágulása jellemez, amely aktív és visszatérő kőbetegséghez társul, nephrocalcinosissal, hypercalciuriával és tubuláris diszfunkcióval, például savasodással és vizeletkoncentrációs zavarokkal.

A patofiziológia kevéssé ismert A betegség prevalenciája és etiopatogenezise nem ismert A medulláris szivacsvesét gyakran úgy jellemzik, mint egy veleszületett, késleltetett expressziós patológiát a kora gyermekkorban előforduló esetek és más veleszületett vese- és extrarenalis malformatív patológiákkal, pl. például Wilms-daganatok, patkóvese, ellenoldali vese-hipoplázia, Beckwith-Wiedemann-szindróma, Caroli-kór vagy veleszületett májfibrózis. A veleszületett természetre azonban eddig nem sikerült egyértelmű bizonyítékot felmutatni, szórványos betegségnek számít.

Azonban családi esetekről számoltak be autoszomális domináns móddal.

A patofiziológia magában foglalhatja a vese organogenezisének megzavarását, ami az embrionális fejlődés 5. hetében az ureterbimbó és a metanefris blastema közötti nefrogenezis koordinálásához szükséges kölcsönös induktív kölcsönhatásoktól függ. Egyes szerzők azt javasolták, hogy a GDNF és a RET gének szerepet játszhatnak a betegség fiziopatológiájában.

Például a ritka GDNF-variánsok miatt heterozigóta betegek 12%-át azonosították egy 57 velőszivacsvese-betegből álló olasz kohorszban.

A bejelentett esetek alapján más gének is felvetették, hogy részt vesznek a patofiziológiában, közvetlen kapcsolat nem mutatható ki, és szerepük továbbra is feltételezett marad. A velőszivacsos vesebetegség legyengítő állapot, melynek fő tünetei a visszatérő vesekő és húgyúti fertőzések.

További adatokra van szükség a genetikai anomáliáknak az állapot patofiziológiájában való részvételének meghatározásához.

A tanulmány célja az exome szekvenálással azonosított genetikai variánsok leírása velőszivacsvese-betegeknél, a kezelés, különösen a családi formák és a terápiás beavatkozások optimalizálása érdekében.