EXOME SEKVENSERING I MEDULLARY SVAMPNYRE (EXOCARI)

Medullær svampenyre er en sjælden, underdiagnosticeret nyrepatologi, karakteriseret ved prækalyceal dilatation af nyrerørene forbundet med aktiv og tilbagevendende stensygdom med nefrocalcinose, hypercalciuri og tubulær dysfunktion med for eksempel forsuring og urinkoncentrationsdefekter.

Patofysiologien er dårligt forstået Sygdommens udbredelse og etiopatogenese er ikke kendt Medullær svampenyre karakteriseres ofte som en medfødt patologi med forsinket udtryk på grund af rapporterede tilfælde, der forekommer i den tidlige barndom og associationer med andre medfødte nyre- og ekstrarenale misdannelsespatologier, som f.eks. som Wilms-tumorer, hestesko-nyre, kontralateral nyrehypoplasi, Beckwith-Wiedemanns syndrom, Caroli sygdom eller medfødt leverfibrose. Der er dog indtil videre ikke etableret nogen klar påvisning af den medfødte natur, og det betragtes som en sporadisk sygdom.

Der er dog rapporteret familiære tilfælde med en autosomal dominant tilstand.

Patofysiologien kan involvere forstyrrelser i renal organogenese, som afhænger af gensidige induktive interaktioner, der er nødvendige for at koordinere nefrogenese mellem den ureteriske knop og det metanephric blastema i løbet af den 5. uge af embryonal udvikling. Nogle forfattere foreslog, at GDNF- og RET-generne kan være involveret i sygdommens fysiopatologi.

For eksempel blev 12% af heterozygote patienter for sjældne GDNF-varianter identificeret i en italiensk kohorte på 57 medullære svampenyrepatienter.

Andre gener er blevet foreslået at være involveret i patofysiologien baseret på rapporterede tilfælde, uden nogen direkte sammenhæng påvist, og deres rolle forbliver formodet Medullær svampenyresygdom er en invaliderende tilstand, hvor hovedsymptomerne er tilbagevendende nyresten og urinvejsinfektioner.

Yderligere data er nødvendige for at bestemme involveringen af ​​genetiske anomalier i tilstandens patofysiologi.

Formålet med undersøgelsen er at beskrive de genetiske varianter, der identificeres med exome-sekventering hos medullær svampenyrepatienter, for at optimere behandling, især for familiære former, og terapeutiske interventioner.