SECUENCIACIÓN DEL EXOMA EN RIÑON ESPONJA MEDULAR (EXOCARI)

El riñón en esponja medular es una patología renal rara e infradiagnosticada, caracterizada por dilatación precalicial de los tubos renales asociada con litiasis activa y recurrente con nefrocalcinosis, hipercalciuria y disfunción tubular con, por ejemplo, acidificación y defectos de concentración urinaria.

La fisiopatología no se conoce bien. Se desconoce la prevalencia y etiopatogenia de la enfermedad. El riñón en esponja medular a menudo se caracteriza como una patología congénita con expresión retrasada debido a casos reportados que ocurren en la primera infancia y asociaciones con otras patologías malformativas congénitas renales y extrarrenales, como como tumores de Wilms, riñón en herradura, hipoplasia renal contralateral, síndrome de Beckwith-Wiedemann, enfermedad de Caroli o fibrosis hepática congénita, por ejemplo. Sin embargo, hasta el momento no se ha establecido una demostración clara de su naturaleza congénita y se considera una enfermedad esporádica.

Sin embargo, se han informado casos familiares con un modo autosómico dominante.

La fisiopatología puede implicar alteraciones en la organogénesis renal, que depende de interacciones inductivas recíprocas necesarias para coordinar la nefrogénesis entre la yema ureteral y el blastema metanéfrico durante la quinta semana de desarrollo embrionario. Algunos autores sugirieron que los genes GDNF y RET podrían estar implicados en la fisiopatología de la enfermedad.

Por ejemplo, se identificó el 12% de los pacientes heterocigotos para variantes raras de GDNF en una cohorte italiana de 57 pacientes con riñón esponjoso medular.

Se ha sugerido que otros genes están involucrados en la fisiopatología según los casos informados, sin que se haya demostrado una relación directa y su papel sigue siendo putativo. La enfermedad del riñón medular por esponja es una afección debilitante, cuyos síntomas principales son cálculos renales recurrentes e infecciones urinarias.

Se necesitan datos adicionales para determinar la participación de anomalías genéticas en la fisiopatología de la enfermedad.

El objetivo del estudio es describir las variantes genéticas identificadas con la secuenciación del exoma en pacientes con riñón medular en esponja, con el fin de optimizar el manejo, especialmente para las formas familiares, y las intervenciones terapéuticas.