수질 스폰지 신장의 엑솜 시퀀싱 (EXOCARI)

수질해면신장은 신장 석회화증, 고칼슘뇨증, 산성화 및 요농축 결함 등을 동반한 세뇨관 기능 장애를 동반한 활동성 및 재발성 결석 질환과 관련된 신관의 전칼립 확장을 특징으로 하는 드물고 제대로 진단되지 않은 신장 병리입니다.

병태생리학은 잘 알려져 있지 않습니다. 이 질병의 유병률과 병인 발생은 알려져 있지 않습니다. 수질 해면 신장은 종종 유아기에 발생하는 사례가 보고되고 다른 선천성 신장 및 신장외 기형 병리와 연관되어 발현이 지연되는 선천성 병리로 특징지어집니다. 예를 들어, 윌름스 종양, 말굽 신장, 반대측 신장 저형성증, 베크위드-비데만 증후군, 카롤리병 또는 선천성 간 섬유증이 있습니다. 그러나 아직까지는 선천성에 대한 명확한 증거가 확립되지 않았으며 산발성 질환으로 간주됩니다.

그러나 상염색체 우성 형태의 가족성 사례가 보고되었습니다.

병태생리학은 배아 발달 5주 동안 요관 싹과 후신 모세포 사이의 신장 형성을 조정하는 데 필요한 상호 유도 상호 작용에 의존하는 신장 기관 형성의 중단을 포함할 수 있습니다. 일부 저자들은 GDNF 및 RET 유전자가 질병의 생리병리학에 관여할 수 있다고 제안했습니다.

예를 들어, 희귀한 GDNF 변이체에 대한 이형접합 환자의 12%가 57명의 수질 해면 신장 환자로 구성된 이탈리아 코호트에서 확인되었습니다.

보고된 사례를 기반으로 다른 유전자가 병태생리학에 관여하는 것으로 제안되었지만 직접적인 관계는 입증되지 않았으며 이들의 역할은 추정으로 남아 있습니다. 수질 해면 신장 질환은 쇠약해지는 질환으로, 주요 증상은 재발성 신장 결석 및 요로 감염입니다.

질병의 병태생리학에 유전적 이상이 관여하는지 확인하려면 추가 데이터가 필요합니다.

본 연구의 목적은 특히 가족성 형태의 관리와 치료적 개입을 최적화하기 위해 수질 해면신장 환자의 엑솜 서열분석을 통해 확인된 유전적 변이를 설명하는 것입니다.