発症前遺伝カウンセリングのための電子心臓血管遺伝学 (eCG) クリニック (eCG)

背景：

遺伝性心血管疾患は通常、常染色体優性パターンに従って遺伝します。 発端者に突然変異が検出された場合、親族は予測 DNA 検査を受けることができ、保因者である場合は監視され、必要に応じて適時に治療を受けることができます。 現在、遺伝カウンセリングに参加している親族は半数未満です。 eCG Family Clinic を使用すると、親族のニーズや好みにより適した、簡単にアクセスできる仮想クリニックが提供されます。 eCGファミリークリニックでは、親族は情報に基づいた意思決定をサポートするためのカスタマイズされた情報を受け取り、希望に応じて自宅でDNA検査を受け、親族が保因者であると思われる場合は、地元の心臓モニタリングのために紹介されることもあります。 この臨床試験では、臨床診療における eCG ファミリー クリニックの実施 (介入群) が現在の診療 (対照群) と比較されます。

仮説:

eCGファミリークリニックは、リスクのある親族が遺伝カウンセリングに参加するための実質的な障壁を下げ、この点で発端者と親族のニーズに同等かそれ以上に応えることができるという仮説が立てられています。 eCGファミリークリニック（介入）グループでは、発症前カウンセリングの利用率がさらに高まることが予想されます。

デザイン：

この研究では、2 つの研究群 (並行群、対照群、介入群) を含む非劣性ランダム化比較試験 (RCT) デザインが選択されました。 この研究では、発端者、リスクのある親族、および遺伝医療専門家がこの研究のために募集されます。 ユトレヒト大学医療センター（UMCU、NedMec）の医療倫理委員会は、研究デザインを承認しました。

対策：

この RCT では、以下の結果尺度が評価されます：（1）リスクのある親族における発症前カウンセリングの受け入れ、（2）医療専門家、発端者、リスクのある親族の間で提供されるケアへの満足度、（3）家族の感情への影響(4) ケアの提供と管理に必要な時間。 発症前検査の実施状況は、ファイル調査を使用して評価されます。 他の成果指標に関するデータは、アンケートを使用して収集されます。 まず、発端者はリスクのある親族に通知した後、1つのアンケートに記入するよう求められます。 さらに、リスクのある親族は、(a) 発症前のカウンセリング直後 (時点 1) と (b) 2 ～ 3 か月後、の 2 回アンケートに記入するよう求められます。 DNA検査を受ければ結果が届くでしょう。 最後に、カウンセリングの提供に携わる医療専門家は、研究完了後に 1 つのアンケートに記入するよう求められます。 アンケートは、研究参加者の社会人口学的および臨床的特徴を管理するためにも使用されます。

サンプルサイズの計算:

両側有意水準 5% および検出力 80% を仮定すると、リスクのある血縁者 238 人 (研究群ごとに 119 人) が含まれます。 これまでの文献では、発端者あたり平均 4 人の成人親族が遺伝子変異を受け継ぐリスクが 50% であることが示されています。 発端者あたり 3.5 人の親戚という控えめな推定値を使用すると、合計 68 人の発端者 (研究群ごとに 34 人) がこの研究に含まれる必要があります。

統計分析：

社会人口学的および臨床的特徴は、記述統計および頻度統計を使用して分析されます。 研究群間の参加者の特性の違いは、必要に応じてカイ二乗検定/t 検定で評価されます。 遺伝カウンセリングの受け方の違いは、カイ二乗検定を使用して分析されます。コビアレートの影響を制御しながら、摂取量の違いを評価するためにロジスティック回帰分析が実施されます。 研究グループが提供されるケアの満足度および心理的機能に影響を与えるかどうかを、コビアレートを調整して評価するために、マルチレベル分析が実行されます。 統計分析の実行には SPSS バージョン 29.0.1 が使用されます。 p<0.05のpレベルが使用されます。