La Clinica di Genetica Cardiovascolare Elettronica (eCG) per la consulenza genetica presintomatica (eCG)

Sfondo:

Le condizioni cardiovascolari ereditarie generalmente si ereditano seguendo uno schema autosomico dominante. Quando viene rilevata una mutazione nel probando, i parenti possono sottoporsi al test predittivo del DNA e, quando sono portatori, essere monitorati e trattati tempestivamente se necessario. Attualmente meno della metà dei parenti si rivolge alla consulenza genetica. Con l'eCG Family Clinic verrà offerta una clinica virtuale facilmente accessibile che meglio si adatta alle esigenze e alle preferenze dei parenti. Presso l'eCG Family Clinic, i parenti riceveranno informazioni personalizzate per supportare un processo decisionale informato, un test del DNA a casa se lo si desidera e potranno essere indirizzati per un monitoraggio cardiaco locale se i parenti sembrano essere portatori. L'implementazione dell'eCG Family Clinic nella pratica clinica (gruppo di intervento) viene confrontata con la pratica corrente (gruppo di controllo) in questo studio clinico.

Ipotesi:

Si ipotizza che l'eCG Family Clinic possa abbassare le barriere pratiche affinché i parenti a rischio possano partecipare alla consulenza genetica e soddisfare allo stesso modo o meglio le esigenze dei probandi e dei parenti a questo riguardo. Si prevede una maggiore diffusione della consulenza presintomatica nel gruppo (intervento) della clinica familiare con eCG.

Progetto:

Per questo studio è stato scelto un disegno di studio randomizzato e controllato (RCT) di non inferiorità con due bracci di studio (gruppo parallelo, gruppo di controllo e gruppo di intervento). In questo studio verranno reclutati probandi, parenti a rischio e professionisti sanitari genetici. Il comitato etico medico del Centro medico universitario di Utrecht (UMCU, NedMec) ha approvato il disegno dello studio.

Le misure:

In questo studio randomizzato, verranno valutate le seguenti misure di esito: (1) adozione della consulenza presintomatica tra i parenti a rischio, (2) soddisfazione per le cure fornite tra gli operatori sanitari, i probandi e i parenti a rischio, (3) impatto sui sentimenti di ansia e preoccupazione tra i parenti a rischio, (4) tempo richiesto per la fornitura e l'amministrazione delle cure. L'adozione dei test presintomatici sarà valutata utilizzando la ricerca sui file. I dati sulle altre misure di risultato saranno raccolti utilizzando questionari. Innanzitutto, ai probandi verrà chiesto di compilare un questionario dopo aver informato i parenti a rischio. Inoltre, ai parenti a rischio viene chiesto di compilare un questionario due volte: (a) subito dopo la consulenza presintomatica (punto temporale 1) e (b) dopo due/tre mesi, in cui i parenti a rischio che hanno scelto di sottoporsi al test del DNA, avranno ricevuto i risultati. Infine, agli operatori sanitari coinvolti nella fornitura di consulenza verrà chiesto di compilare un questionario dopo il completamento dello studio. I questionari verranno utilizzati anche per gestire le caratteristiche sociodemografiche e cliniche dei partecipanti allo studio.

Calcolo della dimensione del campione:

Supponendo un livello di significatività bilaterale del 5% e una potenza dell'80%, verranno inclusi 238 parenti a rischio (119 per braccio di studio). La letteratura precedente mostra che in media quattro parenti adulti per probando corrono un rischio del 50% di ereditare la mutazione genetica. Utilizzando una stima conservativa di 3,5 parenti per probando, è necessario includere in questo studio un totale di 68 probandi (34 per braccio di studio).

Analisi statistiche:

Le caratteristiche sociodemografiche e cliniche saranno analizzate utilizzando statistiche descrittive e di frequenza. Le differenze nelle caratteristiche dei partecipanti tra i bracci di studio saranno valutate con test chi-quadrato/t-test, a seconda dei casi. Le differenze nell'adozione della consulenza genetica saranno analizzate utilizzando test chi-quadrato; Verranno condotte analisi di regressione logistica per valutare le differenze nell'assorbimento controllando l'influenza dei coviarati. Verranno eseguite analisi multilivello per valutare se il gruppo di studio ha un impatto sulla soddisfazione per le cure fornite e un impatto sul funzionamento psicologico, aggiustato per i coviarati. Per eseguire analisi statistiche verrà utilizzata la versione 29.0.1 di SPSS. Verrà utilizzato un livello p di p<0,05.