Elektroniczna klinika genetyki układu sercowo-naczyniowego (eCG) zajmująca się przedobjawowym poradnictwem genetycznym (eCG)
Elektroniczna klinika genetyki układu sercowo-naczyniowego (eCG) zajmująca się przedobjawowym poradnictwem genetycznym: ocena wykorzystania, wpływu psychologicznego i zadowolenia wśród użytkowników
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Tło:
Dziedziczne choroby sercowo-naczyniowe zazwyczaj dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. W przypadku wykrycia mutacji u probanda krewni mogą poddać się predykcyjnym badaniom DNA, a jeśli są nosicielami – być monitorowani i w razie potrzeby odpowiednio wcześnie poddani leczeniu. Obecnie mniej niż połowa krewnych korzysta z poradnictwa genetycznego. Dzięki Klinice Rodzinnej eCG zaoferowana zostanie łatwo dostępna wirtualna klinika, która lepiej odpowiada potrzebom i preferencjom bliskich. W klinice rodzinnej eCG krewni otrzymają dostosowane informacje pomocne w podejmowaniu świadomych decyzji, w razie potrzeby przeprowadzą badanie DNA w domu i będą mogli zostać skierowani na lokalne monitorowanie kardiologiczne, jeśli krewni okażą się nosicielami. Wdrożenie Kliniki Rodzinnej eCG w praktyce klinicznej (grupa interwencyjna) porównano z obecną praktyką (grupa kontrolna) w tym badaniu klinicznym.
Hipotezy:
Przypuszcza się, że klinika rodzinna eCG może obniżyć praktyczne bariery utrudniające krewnym z grupy ryzyka korzystanie z poradnictwa genetycznego i w równym lub większym stopniu odpowiadać potrzebom probantów i krewnych w tym zakresie. Oczekuje się większego wykorzystania poradnictwa przedobjawowego w grupie poradni rodzinnej eCG (interwencja).
Projekt:
Do tego badania wybrano projekt randomizowanego, kontrolowanego badania równoważności (ang. non-inferiority, randomizowane badanie kontrolowane, RCT) z dwoma ramionami badania (grupa równoległa, grupa kontrolna i grupa interwencyjna). Do tego badania zostaną zrekrutowani probanci, krewni z grupy ryzyka i pracownicy służby zdrowia zajmujący się genetyką. Komisja Etyki Lekarskiej Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie (UMCU, NedMec) zatwierdziła projekt badania.
Środki:
W tym RCT ocenie zostaną poddane następujące miary wyników: (1) korzystanie z poradnictwa przedobjawowego wśród krewnych z grupy ryzyka, (2) zadowolenie z świadczonej opieki wśród pracowników służby zdrowia, probantów i krewnych z grupy ryzyka, (3) wpływ na poczucie niepokój i zmartwienia wśród krewnych z grupy ryzyka, (4) czas wymagany na zapewnienie opieki i administrację. Stosowanie badań przedobjawowych zostanie ocenione na podstawie badań dokumentacji. Dane dotyczące pozostałych miar wyników zostaną zebrane za pomocą kwestionariuszy. W pierwszej kolejności probanci zostaną poproszeni o wypełnienie jednego kwestionariusza po poinformowaniu krewnych z grupy ryzyka. Ponadto krewni z grupy ryzyka proszeni są o dwukrotne wypełnienie kwestionariusza: (a) wkrótce po poradnictwie przedobjawowym (punkt czasowy 1) oraz (b) po dwóch/trzech miesiącach, w którym krewni z grupy ryzyka, którzy zdecydowali się na poddać się badaniu DNA i otrzymać jego wyniki. Wreszcie, po zakończeniu badania pracownicy służby zdrowia zaangażowani w udzielanie porad zostaną poproszeni o wypełnienie jednego kwestionariusza. Kwestionariusze zostaną również wykorzystane do określenia charakterystyki socjodemograficznej i klinicznej uczestników badania.
Obliczenie wielkości próbki:
Zakładając dwustronny poziom istotności 5% i moc 80%, uwzględnionych zostanie 238 krewnych z grupy ryzyka (119 na ramię badania). Z wcześniejszej literatury wynika, że średnio czterech dorosłych krewnych na probanta jest obarczonych 50% ryzykiem odziedziczenia mutacji genetycznej. Stosując ostrożne szacunki wynoszące 3,5 krewnego na probanta, do badania należy włączyć ogółem 68 probantów (34 na ramię badania).
Analizy statystyczne:
Charakterystyka socjodemograficzna i kliniczna zostanie przeanalizowana przy użyciu statystyk opisowych i częstotliwościowych. Różnice w charakterystyce uczestników pomiędzy ramionami badania zostaną ocenione za pomocą testów chi-kwadrat/testów t, w stosownych przypadkach. Różnice w korzystaniu z poradnictwa genetycznego zostaną przeanalizowane za pomocą testów chi-kwadrat; przeprowadzone zostaną analizy regresji logistycznej w celu oceny różnic w absorpcji przy jednoczesnym uwzględnieniu wpływu współwiaratów. Przeprowadzone zostaną wielopoziomowe analizy mające na celu ocenę, czy grupa badana ma wpływ na satysfakcję z świadczonej opieki i wpływ na funkcjonowanie psychiczne, skorygowane o współwiaryty. Do wykonywania analiz statystycznych używana będzie wersja SPSS 29.0.1. Zastosowany zostanie poziom p < 0,05.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marlies van Lingen, MSc.
- Numer telefonu: +31887553745
- E-mail: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Lieke van den Heuvel, PhD
- Numer telefonu: +31887553745
- E-mail: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
Lokalizacje studiów
-
-
Utrecht
-
Utrecht, Utrecht, Holandia, 3584 CX
- Rekrutacyjny
- University Medical Centre Utrecht
-
Kontakt:
- Marlies van Lingen, MSc.
- Numer telefonu: +31887553745
- E-mail: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
-
Kontakt:
- Lieke van den Heuvel, PhD
- Numer telefonu: +31887553745
- E-mail: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Probandy:
- > 18 lat
- Zdiagnozowano dziedziczną kardiomiopatię przerostową (HCM) lub kardiomiopatię dializowaną (DCM))
- Zidentyfikowano wariant klasy 4 lub 5.
- Dostęp do działającego laptopa lub urządzenia komputerowego.
Zagrożeni krewni:
- > 18 lat
- Członek rodziny pierwszego stopnia lub drugiego stopnia w przypadku zmarłego krewnego pierwszego stopnia
- Dostęp do działającego laptopa lub urządzenia komputerowego.
Pracownicy służby zdrowia:
- Doradcy genetyczni wydziału genetyki bezpośrednio zaangażowani w opiekę nad rodziną.
Kryteria wyłączenia:
- Niewystarczająca kontrola języka niderlandzkiego lub umiejętności cyfrowych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Badania usług zdrowotnych
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Cyfrowa ścieżka opieki (Klinika Rodzinna eCG)
Osoby zaliczone do grupy interwencyjnej (Poradnia Rodzinna eCG) otrzymają zaproszenie do platformy DNA-poli po dodaniu przez probanta swojego adresu e-mail do listy osób zagrożonych przychodnią cyfrową.
Poradnia rodzinna eCG służy poradą przed badaniem, po czym można poprosić o poradę pracownika służby zdrowia.
Następnie krewny z grupy ryzyka decyduje, czy poddać się badaniom genetycznym i czy wyniki zostaną przekazane za pośrednictwem platformy DNA-poli, czy telefonicznie.
|
DNA-poli to narzędzie internetowe, które zaprojektowano jako uzupełnienie obecnej metody poradnictwa genetycznego, aby usprawnić proces i zwiększyć jego wykorzystanie bez uszczerbku dla jakości poradnictwa.
Probandy mogą zapraszać zagrożonych członków rodziny, podając ich adresy e-mail.
Członkowie rodziny zapraszani są do DNA-poli, gdzie mogą uzyskać wszelkie informacje potrzebne do podjęcia przemyślanej decyzji dotyczącej badań genetycznych.
Informacje przekazywane są w różnych formatach, na przykład za pośrednictwem wirtualnego asystenta lub filmów, które można ocenić we własnym tempie i które można ponownie przeczytać lub obejrzeć.
Następnie mogą poprosić o wizytę u pracownika służby zdrowia i podjąć ostateczną decyzję dotyczącą badań genetycznych.
Inne nazwy:
|
|
Brak interwencji: Aktualna praktyka kliniczna
Osoby zaliczone do grupy kontrolnej otrzymają list rodzinny za pośrednictwem probanda.
Krewny musi skontaktować się ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu, aby uzyskać skierowanie na oddział genetyczny.
Krewny umawia się na wizytę u doradcy genetycznego.
Krewny spotyka się osobiście z pracownikiem służby zdrowia i podczas tej rozmowy podejmuje decyzję, czy poddać się badaniom genetycznym.
Po otrzymaniu wyników ustalane jest kolejne spotkanie twarzą w twarz w celu omówienia wyniku i, jeśli ma to zastosowanie, omówienia dalszych kroków.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wychwyt
Ramy czasowe: 1 rok po ujawnieniu wyniku probanda
|
Stosowanie poradnictwa genetycznego i predykcyjnych testów DNA: tj. liczba członków rodziny korzystających z poradnictwa genetycznego/wykonujących badania genetyczne w stosunku do całkowitej liczby członków rodziny kwalifikujących się do poradnictwa genetycznego/badań genetycznych.
|
1 rok po ujawnieniu wyniku probanda
|
|
Doświadczenia z Kliniką Rodzinną eCG
Ramy czasowe: T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
Mierzono za pomocą samodzielnie skonstruowanego kwestionariusza składającego się z 9 pozycji, z opcjami odpowiedzi od 1 = całkowicie się nie zgadzam do 5 = całkowicie się zgadzam (zakres wyników: 0-36).
Ponadto wśród krewnych zostanie podany holenderski kwestionariusz satysfakcji pacjenta (PSQ).
Kwestionariusz składa się z 5 pytań za pomocą 10-punktowej skali (1 = wcale do 10 = dużo).
Wyniki wahają się od 0-45.
Wyższy wynik oznacza wyższą satysfakcję.
|
T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wyniki wzmacniania pozycji / poradnictwa genetycznego
Ramy czasowe: T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
Mierzono za pomocą skali wyników poradnictwa genetycznego (GCOS).
GCOS składa się z 24 pytań, w których zastosowano 7-punktową skalę Likerta (1 = całkowicie się nie zgadzam, 7 = całkowicie się zgadzam).
Całkowite wyniki mieszczą się w zakresie 0–144, przy czym wyższy wynik wskazuje na większe wzmocnienie pozycji.
|
T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
|
Świadome podejmowanie decyzji
Ramy czasowe: T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
Zmierzono Skalę Konfliktu Decyzji (DSC).
DSC składa się z 16 pytań przy użyciu 5-punktowej skali Likerta (1 = całkowicie się nie zgadzam, do 5 = całkowicie się zgadzam, łączny zakres punktów 0-64).
Wyższy wynik oznacza większą pewność co do podjętej decyzji.
Co więcej, świadome podejmowanie decyzji mierzy się za pomocą 5 samodzielnie skonstruowanych pytań opartych na wiedzy, na które można odpowiedzieć „tak”, „nie” lub „nie wiem”.
|
T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
|
Wpływ na uczucie niepokoju
Ramy czasowe: T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
Mierzono za pomocą skróconego Inwentarza Cech Stanu Lęku (STAI).
Skrócony STAI składa się z 6 pytań umieszczonych w 4-punktowej skali Likerta (1 = wcale, 4 = dużo).
Całkowite wyniki wahają się od 0 do 18, przy czym wyższy wynik wskazuje na wyższy poziom lęku.
|
T1: średnio 4 tygodnie, po konsultacji, T2: średnio po 1/2 miesiąca, po otrzymaniu wyników badania DNA
|
|
Efektywność
Ramy czasowe: Podawany w ramach konsultacji genetycznej do zakończenia badania, średnio dwa lata
|
Mierzone na podstawie czasu potrzebnego na poradnictwo/administrację na członka grupy ryzyka
|
Podawany w ramach konsultacji genetycznej do zakończenia badania, średnio dwa lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IMDI104021006
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .