La Clínica Electrónica de Genética Cardiovascular (eCG) para el asesoramiento genético presintomático (eCG)

Fondo:

Las enfermedades cardiovasculares hereditarias generalmente se heredan siguiendo un patrón autosómico dominante. Cuando se detecta una mutación en el probando, los familiares pueden someterse a pruebas de ADN predictivas y, cuando son portadores, ser monitoreados y tratados oportunamente si es necesario. Actualmente, menos de la mitad de los familiares acuden a asesoramiento genético. Con la Clínica Familiar eCG se ofrecerá una clínica virtual de fácil acceso y que se adapta mejor a las necesidades y preferencias de los familiares. En la Clínica Familiar eCG, los familiares recibirán información personalizada para apoyar la toma de decisiones informadas, una prueba de ADN en casa si lo desean y podrán ser remitidos para un monitoreo cardíaco local si los familiares parecen ser portadores. La implementación de la Clínica Familiar eCG en la práctica clínica (grupo de intervención) se compara con la práctica actual (grupo de control) en este ensayo clínico.

Hipótesis:

Se plantea la hipótesis de que la Clínica Familiar eCG puede reducir las barreras prácticas para que los familiares en riesgo asistan a asesoramiento genético y satisfacer igual o mejor las necesidades de los probandos y familiares a este respecto. Se espera una mayor aceptación del asesoramiento presintomático en el grupo (intervención) de la Clínica Familiar eCG.

Diseño:

Se eligió un diseño de ensayo controlado aleatorio (ECA) de no inferioridad con dos brazos de estudio (grupo paralelo, grupo de control y grupo de intervención) para este estudio. En este estudio, se reclutarán probandos, familiares en riesgo y profesionales de la salud genética. El Comité de Ética Médica del Centro Médico Universitario de Utrecht (UMCU, NedMec) aprobó el diseño del estudio.

Medidas:

En este ECA, se evaluarán las siguientes medidas de resultado: (1) aceptación de asesoramiento presintomático entre familiares en riesgo, (2) satisfacción con la atención brindada entre profesionales de la salud, probandos y familiares en riesgo, (3) impacto en los sentimientos de ansiedad y preocupación entre familiares en riesgo, (4) tiempo solicitado para la prestación y administración de la atención. La aceptación de las pruebas presintomáticas se evaluará mediante investigación de archivos. Los datos sobre las otras medidas de resultado se recopilarán mediante cuestionarios. Primero, se pedirá a los probandos que completen un cuestionario después de informar a sus familiares en riesgo. Además, se pide a los familiares en riesgo que completen un cuestionario dos veces: (a) poco después del asesoramiento presintomático (momento 1) y (b) después de dos o tres meses, en el que los familiares en riesgo que optaron por se sometan a pruebas de ADN, habrán recibido sus resultados. Finalmente, se pedirá a los profesionales de la salud involucrados en brindar asesoramiento que completen un cuestionario después de finalizar el estudio. También se utilizarán cuestionarios para administrar las características sociodemográficas y clínicas de los participantes del estudio.

Cálculo del tamaño de la muestra:

Suponiendo un nivel de significancia bilateral del 5% y una potencia del 80%, se incluirán 238 familiares en riesgo (119 por brazo de estudio). La literatura anterior muestra que, en promedio, cuatro parientes adultos por probando tienen un riesgo del 50% de heredar la mutación genética. Utilizando una estimación conservadora de 3,5 familiares por probando, es necesario incluir en este estudio un total de 68 probandos (34 por brazo de estudio).

Análisis estadístico:

Se analizarán las características sociodemográficas y clínicas mediante estadística descriptiva y de frecuencia. Las diferencias en las características de los participantes entre los brazos del estudio se evaluarán con pruebas de chi-cuadrado/pruebas t, según corresponda. Las diferencias en la aceptación del asesoramiento genético se analizarán mediante pruebas de chi-cuadrado; Se realizarán análisis de regresión logística para evaluar las diferencias en la absorción mientras se controla la influencia de los coviarados. Se realizarán análisis multinivel para evaluar si el grupo de estudio tiene un impacto en la satisfacción con la atención brindada y un impacto en el funcionamiento psicológico, ajustado por coviarados. Se utilizará SPSS versión 29.0.1 para realizar análisis estadísticos. Se utilizará un nivel p de p<0,05.