Klinika elektronické kardiovaskulární genetiky (eCG) pro presymptomatické genetické poradenství (eCG)

Pozadí:

Dědičné kardiovaskulární stavy se obecně dědí podle autozomálně dominantního vzorce. Když je u probanda detekována mutace, příbuzní mohou podstoupit prediktivní testování DNA a - když jsou přenašeči - být sledováni a v případě potřeby včas léčeni. Genetické poradny v současnosti navštěvuje méně než polovina příbuzných. S rodinnou klinikou eCG bude nabídnuta snadno dostupná virtuální klinika, která lépe vyhovuje potřebám a preferencím příbuzných. Na rodinné klinice eCG dostanou příbuzní přizpůsobené informace na podporu informovaného rozhodování, v případě potřeby test DNA doma a mohou být odesláni k místnímu monitorování srdce, pokud se zdá, že příbuzní jsou přenašeči. Implementace eCG Family Clinic do klinické praxe (intervenční skupina) je v této klinické studii porovnána se současnou praxí (kontrolní skupina).

hypotézy:

Předpokládá se, že rodinná klinika eCG může snížit praktické překážky pro rizikové příbuzné při návštěvě genetického poradenství a stejně nebo lépe vyhovovat potřebám probandů a příbuzných v tomto ohledu. Očekává se vyšší využití presymptomatického poradenství ve skupině eCG Family Clinic (intervenční) skupina.

Design:

Pro tuto studii byl zvolen neinferiorní design randomizované kontrolované studie (RCT) se dvěma rameny studie (paralelní skupina, kontrolní skupina a intervenční skupina). V této studii budou pro tuto studii vybráni probandi, příbuzní v riziku a odborníci na genetickou zdravotnickou péči. Lékařský etický výbor University Medical Center Utrecht (UMCU, NedMec) schválil návrh studie.

Opatření:

V tomto RCT budou hodnocena následující výsledná měřítka: (1) využívání presymptomatického poradenství mezi rizikovými příbuznými, (2) spokojenost s poskytovanou péčí mezi zdravotníky, probandy a rizikovými příbuznými, (3) vliv na pocity úzkost a obavy mezi rizikovými příbuznými, (4) čas potřebný na poskytování péče a administrativu. Příjem presymptomatického testování bude hodnocen pomocí souborového výzkumu. Údaje o ostatních výstupních měřeních budou shromažďovány pomocí dotazníků. Nejprve budou probandi po informování rizikových příbuzných požádáni o vyplnění jednoho dotazníku. Kromě toho jsou ohrožení příbuzní požádáni o vyplnění dotazníku dvakrát: (a) krátce po presymptomatickém poradenství (časový bod 1) a (b) po dvou/tří měsících, ve kterých se rizikoví příbuzní, kteří se rozhodli mají testy DNA, obdrží jejich výsledky. Nakonec budou zdravotničtí pracovníci podílející se na poskytování poradenství po skončení studie požádáni o vyplnění jednoho dotazníku. Dotazníky budou rovněž sloužit k administraci sociodemografických a klinických charakteristik účastníků studie.

Vzorový výpočet velikosti:

Za předpokladu oboustranné 5% hladiny významnosti a síly 80% bude zahrnuto 238 rizikových příbuzných (119 na rameno studie). Předchozí literatura ukazuje, že v průměru čtyři dospělí příbuzní na probanda mají 50% riziko zdědění genetické mutace. Při použití konzervativního odhadu 3,5 příbuzného na probanda je třeba do této studie zahrnout celkem 68 probandů (34 na rameno studie).

Statistické analýzy:

Sociodemografické a klinické charakteristiky budou analyzovány pomocí deskriptivních a frekvenčních statistik. Rozdíly v charakteristikách účastníků mezi studijními rameny budou podle potřeby hodnoceny pomocí chí-kvadrát testů / t-testů. Rozdíly v přijímání genetického poradenství budou analyzovány pomocí chí-kvadrát testů; budou provedeny logistické regresní analýzy k posouzení rozdílů v příjmu při kontrole vlivu coviarátů. Budou provedeny víceúrovňové analýzy, aby se posoudilo, zda má studijní skupina vliv na spokojenost s poskytovanou péčí a vliv na psychické fungování, upraveno o coviarates. K provádění statistických analýz bude použita verze SPSS 29.0.1. Použije se p-úroveň p<0,05.