Clínica Eletrônica de Genética Cardiovascular (eCG) para aconselhamento genético pré-sintomático (eCG)

Fundo:

As condições cardiovasculares herdadas geralmente seguem um padrão autossômico dominante. Quando uma mutação é detectada no probando, os parentes podem fazer testes preditivos de DNA e - quando forem portadores - ser monitorados e tratados em tempo hábil, se necessário. Atualmente, menos da metade dos familiares frequenta aconselhamento genético. Com a Clínica da Família eCG, será oferecida uma clínica virtual de fácil acesso e que melhor se adapta às necessidades e preferências dos familiares. Na Clínica da Família eCG, os familiares receberão informações personalizadas para apoiar a tomada de decisões informadas, um teste de DNA em casa, se desejado, e poderão ser encaminhados para monitoramento cardíaco local se os parentes parecerem portadores. A implementação da Clínica da Família eCG na prática clínica (grupo de intervenção) é comparada à prática atual (grupo de controle) neste ensaio clínico.

Hipóteses:

A hipótese é que a Clínica da Família eCG pode reduzir as barreiras práticas para que parentes em risco compareçam ao aconselhamento genético e atender igualmente ou melhor às necessidades dos probandos e parentes a esse respeito. Espera-se uma maior adesão ao aconselhamento pré-sintomático no grupo da Clínica Familiar eCG (intervenção).

Projeto:

Um desenho de ensaio clínico randomizado (ECR) de não inferioridade com dois braços de estudo (grupo paralelo, grupo de controle e grupo de intervenção) para este estudo foi escolhido. Neste estudo, probandos, parentes em risco e profissionais de saúde genética serão recrutados para este estudo. O Comitê de Ética Médica do Centro Médico Universitário de Utrecht (UMCU, NedMec) aprovou o desenho do estudo.

Medidas:

Neste RCT, as seguintes medidas de resultados serão avaliadas: (1) aceitação de aconselhamento pré-sintomático entre parentes em risco, (2) satisfação com os cuidados prestados entre profissionais de saúde, probandos e parentes em risco, (3) impacto nos sentimentos de ansiedade e preocupação entre parentes em risco, (4) tempo solicitado para prestação e administração de cuidados. A aceitação de testes pré-sintomáticos será avaliada por meio de pesquisa de arquivo. Os dados sobre as outras medidas de resultados serão coletados por meio de questionários. Primeiro, os probandos serão solicitados a preencher um questionário após informar os parentes em risco. Além disso, pede-se aos familiares em risco que preencham um questionário duas vezes: (a) logo após o aconselhamento pré-sintomático (ponto temporal 1) e, (b) após dois/três meses, em que os familiares em risco que optaram por fizerem testes de ADN, terão recebido os seus resultados. Finalmente, os profissionais de saúde envolvidos no aconselhamento serão solicitados a preencher um questionário após a conclusão do estudo. Questionários também serão usados ​​para administrar características sociodemográficas e clínicas dos participantes do estudo.

Cálculo do tamanho da amostra:

Assumindo um nível de significância bilateral de 5% e um poder de 80%, 238 parentes em risco (119 por braço do estudo) serão incluídos. A literatura anterior mostra que, em média, quatro parentes adultos por probando correm 50% de risco de herdar a mutação genética. Usando uma estimativa conservadora de 3,5 parentes por probando, um total de 68 probandos (34 por braço do estudo) precisa ser incluído neste estudo.

Análise estatística:

As características sociodemográficas e clínicas serão analisadas por meio de estatística descritiva e de frequência. As diferenças nas características dos participantes entre os braços do estudo serão avaliadas com testes qui-quadrado/testes t, conforme apropriado. As diferenças na adesão ao aconselhamento genético serão analisadas por meio de testes de qui-quadrado; análises de regressão logística serão conduzidas para avaliar as diferenças na absorção enquanto se controla a influência dos coviaratos. Serão realizadas análises multiníveis para avaliar se o grupo de estudo tem impacto na satisfação com os cuidados prestados e impacto no funcionamento psicológico, ajustado para coviaratos. O SPSS versão 29.0.1 será utilizado para realizar análises estatísticas. Será usado um nível p de p<0,05.