Elektronisk kardiovaskulær genetik (eCG) klinik for præsymptomatisk genetisk rådgivning (eCG)

Baggrund:

Arvelige kardiovaskulære tilstande arver generelt efter et autosomalt dominant mønster. Når en mutation påvises i probandet, kan slægtninge få prædiktiv DNA-testning, og - når de er bærere - overvåges og rettidigt behandles, hvis det er nødvendigt. I øjeblikket går mindre end halvdelen af ​​pårørende til genetisk rådgivning. Med eCG Family Clinic tilbydes en lettilgængelig virtuel klinik, som passer bedre til pårørendes behov og præferencer. På EKG Familieklinikken vil pårørende modtage skræddersyet information til støtte for informeret beslutningstagning, en DNA-test i hjemmet, hvis det ønskes, og kan henvises til lokal hjertemonitorering, hvis pårørende ser ud til at være bærer. Implementering af eCG Family Clinic i klinisk praksis (interventionsgruppe) sammenlignes med nuværende praksis (kontrolgruppe) i dette kliniske forsøg.

Hypoteser:

Det er en hypotese, at eCG Family Clinic kan sænke praktiske barrierer for udsatte slægtninge til at deltage i genetisk rådgivning og i lige så høj grad eller bedre at imødekomme probands og pårørendes behov i denne henseende. Der forventes en højere optagelse af præsymptomatisk rådgivning i eCG Family Clinic-gruppen (intervention).

Design:

Et non-inferiority randomiseret kontrolleret forsøg (RCT) design med to undersøgelsesarme (parallel-gruppe, kontrol- og interventionsgruppe) til denne undersøgelse blev valgt. I denne undersøgelse vil probands, udsatte slægtninge og genetisk sundhedspersonale blive rekrutteret til denne undersøgelse. Den medicinske etiske komité ved University Medical Center Utrecht (UMCU, NedMec) har godkendt undersøgelsens design.

Foranstaltninger:

I denne RCT vil følgende resultatmål blive evalueret: (1) optagelse af præsymptomatisk rådgivning blandt udsatte pårørende, (2) tilfredshed med ydet pleje blandt sundhedspersonale, probander og udsatte pårørende, (3) indflydelse på følelser af angst og bekymring blandt udsatte pårørende, (4) anmodet tid til pleje og administration. Optagelse af præsymptomatisk testning vil blive evalueret ved hjælp af filforskning. Data om de øvrige resultatmål vil blive indsamlet ved hjælp af spørgeskemaer. Først vil probands blive bedt om at udfylde et spørgeskema efter at have informeret udsatte pårørende. Derudover bliver udsatte pårørende bedt om at udfylde et spørgeskema to gange: (a) kort efter den præsymptomatiske rådgivning (tidspunkt 1) og (b) efter to/tre måneder, hvor udsatte pårørende, som valgte at har DNA-test, vil have modtaget deres resultater. Endelig vil sundhedspersonale, der er involveret i at yde rådgivning, blive bedt om at udfylde et spørgeskema efter undersøgelsens afslutning. Spørgeskemaer vil også blive brugt til at administrere sociodemografiske og kliniske karakteristika for undersøgelsesdeltagere.

Beregning af prøvestørrelse:

Forudsat et tosidet signifikansniveau på 5 % og en styrke på 80 %, vil 238 udsatte slægtninge (119 pr. undersøgelsesarm) blive inkluderet. Tidligere litteratur viser, at i gennemsnit fire voksne slægtninge pr. proband har 50 % risiko for at arve den genetiske mutation. Ved at bruge et konservativt estimat på 3,5 slægtninge pr. proband, skal i alt 68 probander (34 pr. undersøgelsesarm) inkluderes i denne undersøgelse.

Statistiske analyser:

Sociodemografiske og kliniske karakteristika vil blive analyseret ved hjælp af beskrivende og frekvensstatistikker. Forskelle i deltagerkarakteristika mellem undersøgelsesarme vil vurderes med chi-kvadrat-tests / t-tests, alt efter hvad der er relevant. Forskelle i optagelse af genetisk rådgivning vil blive analyseret ved hjælp af chi-square tests; logistiske regressionsanalyser vil blive udført for at vurdere forskelle i optagelse, mens der kontrolleres for indflydelsen af ​​coviarater. Der vil blive udført multilevel-analyser for at vurdere, om studiegruppen har betydning for tilfredshed med den ydede pleje og indvirkning på psykologisk funktionsevne, justeret for coviarater. SPSS version 29.0.1 vil blive brugt til at udføre statistiske analyser. Et p-niveau på p<0,05 vil blive brugt.