La clinique électronique de génétique cardiovasculaire (eCG) pour le conseil génétique présymptomatique (eCG)

Arrière-plan:

Les maladies cardiovasculaires héréditaires se transmettent généralement selon un schéma autosomique dominant. Lorsqu'une mutation est détectée chez le proposant, les proches peuvent subir des tests ADN prédictifs et, lorsqu'ils sont porteurs, être surveillés et traités en temps opportun si nécessaire. Actuellement, moins de la moitié des proches bénéficient d’un conseil génétique. Avec la Clinique Familiale eCG, une clinique virtuelle facilement accessible et mieux adaptée aux besoins et préférences des proches sera offerte. À la clinique familiale eCG, les proches recevront des informations personnalisées pour les aider à prendre une décision éclairée, un test ADN à domicile s'ils le souhaitent, et pourront être référés pour une surveillance cardiaque locale si les proches semblent être porteurs. La mise en œuvre de la clinique familiale eCG dans la pratique clinique (groupe d'intervention) est comparée à la pratique actuelle (groupe témoin) dans cet essai clinique.

Hypothèses:

On émet l'hypothèse que la clinique familiale eCG peut réduire les obstacles pratiques pour les parents à risque pour assister au conseil génétique et répondre également ou mieux aux besoins des proposants et des proches à cet égard. Un recours plus élevé au conseil présymptomatique dans le groupe Clinique familiale eCG (intervention) est attendu.

Conception:

Un modèle d'essai contrôlé randomisé (ECR) de non-infériorité avec deux bras d'étude (groupe parallèle, groupe témoin et groupe d'intervention) pour cette étude a été choisi. Dans cette étude, des proposants, des parents à risque et des professionnels de la santé génétique seront recrutés pour cette étude. Le comité d'éthique médicale du centre médical universitaire d'Utrecht (UMCU, NedMec) a approuvé la conception de l'étude.

Mesures:

Dans cet ECR, les mesures de résultats suivantes seront évaluées : (1) le recours aux conseils présymptomatiques parmi les proches à risque, (2) la satisfaction à l'égard des soins prodigués parmi les professionnels de la santé, les proposants et les proches à risque, (3) l'impact sur les sentiments de anxiété et inquiétude chez les proches à risque, (4) temps requis pour la prestation et l'administration des soins. Le recours aux tests présymptomatiques sera évalué à l'aide de recherches dans les dossiers. Les données sur les autres mesures des résultats seront collectées à l'aide de questionnaires. Premièrement, les proposants seront invités à remplir un questionnaire après avoir informé leurs proches à risque. De plus, il est demandé aux parents à risque de remplir un questionnaire deux fois : (a) peu de temps après le conseil présymptomatique (point temporel 1) et (b) après deux/trois mois, au cours duquel les parents à risque qui ont choisi de subir des tests ADN, auront reçu leurs résultats. Enfin, les professionnels de la santé impliqués dans la fourniture de conseils seront invités à remplir un questionnaire une fois l'étude terminée. Des questionnaires seront également utilisés pour administrer les caractéristiques sociodémographiques et cliniques des participants à l'étude.

Calcul de la taille de l'échantillon :

En supposant un niveau de signification bilatéral de 5 % et une puissance de 80 %, 238 parents à risque (119 par bras d'étude) seront inclus. La littérature antérieure montre qu'en moyenne quatre parents adultes par proposant courent un risque de 50 % d'hériter de la mutation génétique. En utilisant une estimation prudente de 3,5 parents par proposant, un total de 68 proposants (34 par groupe d'étude) doivent être inclus dans cette étude.

Analyses statistiques:

Les caractéristiques sociodémographiques et cliniques seront analysées à l'aide de statistiques descriptives et de fréquence. Les différences dans les caractéristiques des participants entre les bras de l'étude seront évaluées à l'aide de tests du chi carré/tests t, le cas échéant. Les différences dans le recours au conseil génétique seront analysées à l'aide de tests du chi carré ; des analyses de régression logistique seront menées pour évaluer les différences d'absorption tout en contrôlant l'influence des coviarates. Des analyses à plusieurs niveaux seront effectuées pour évaluer si le groupe d'étude a un impact sur la satisfaction à l'égard des soins prodigués et un impact sur le fonctionnement psychologique, ajusté aux coviarats. SPSS version 29.0.1 sera utilisé pour effectuer des analyses statistiques. Un niveau p de p <0,05 sera utilisé.