Elektronisen kardiovaskulaarigenetiikan (eCG) klinikka oireista edeltävää geneettistä neuvontaa varten (eCG)
Electronic Cardiovascular Genetics (eCG) -klinikka oireista edeltävää geneettistä neuvontaa varten: sisäänoton, psykologisen vaikutuksen ja käyttäjien tyytyväisyyden arviointi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
Perinnölliset sydän- ja verisuonisairaudet periytyvät yleensä autosomaalisesti hallitsevan mallin mukaan. Kun koettimessa havaitaan mutaatio, omaisille voidaan tehdä ennustava DNA-testaus, ja - kun he ovat kantajia - voidaan seurata ja tarvittaessa hoitaa ajoissa. Tällä hetkellä alle puolet sukulaisista käy geenineuvonnassa. eCG Perheklinikalla tarjotaan helposti saavutettava virtuaalinen klinikka, joka vastaa paremmin omaisten tarpeita ja mieltymyksiä. eCG-perheklinikalla omaiset saavat räätälöityä tietoa tietoisen päätöksenteon tueksi, haluttaessa DNA-testin kotona ja voivat ohjata paikalliseen sydämen seurantaan, jos omaiset näyttävät olevan kantaja. Tässä kliinisessä tutkimuksessa eCG-perheklinikan käyttöönottoa kliinisessä käytännössä (interventioryhmä) verrataan nykyiseen käytäntöön (kontrolliryhmä).
Hypoteesit:
Oletuksena on, että eCG-perheklinikka voi alentaa käytännön esteitä riskisukulaisten osallistumiselle geneettiseen neuvontaan ja vastata yhtä tai paremmin todettujen ja omaisten tarpeisiin tässä suhteessa. Oireita edeltävän neuvonnan odotetaan lisääntyvän eCG-perheklinikan (interventio) -ryhmässä.
Design:
Tätä tutkimusta varten valittiin non-inferiority randomised control trial (RCT) -suunnitelma kahdella tutkimushaaralla (rinnakkaisryhmä, kontrolli- ja interventioryhmä). Tässä tutkimuksessa tähän tutkimukseen rekrytoidaan koehenkilöitä, riskisukulaisia ja geneettisen terveydenhuollon ammattilaisia. Utrechtin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen lääketieteellinen eettinen komitea (UMCU, NedMec) on hyväksynyt tutkimussuunnitelman.
Toimenpiteet:
Tässä RCT:ssä arvioidaan seuraavia tulosmittauksia: (1) oireiden edeltävän neuvonnan ottaminen riskiryhmään kuuluvien sukulaisten keskuudessa, (2) tyytyväisyys hoitoon terveydenhuollon ammattilaisten, todennäköisten ja riskiryhmään kuuluvien sukulaisten keskuudessa, (3) vaikutus ahdistuneisuus ja huoli riskiryhmään kuuluvien sukulaisten keskuudessa, (4) hoidon antamiseen ja hallinnointiin vaadittu aika. Presymptomaattisen testauksen käyttöönottoa arvioidaan tiedostotutkimuksen avulla. Tietoa muista tulosmittareista kerätään kyselylomakkeilla. Ensin tutkijoita pyydetään täyttämään yksi kyselylomake, kun asiasta on ilmoitettu riskiryhmään kuuluville omaisille. Lisäksi riskiryhmään kuuluvia omaisia pyydetään täyttämään kyselylomake kahdesti: (a) pian oireettoman neuvonnan jälkeen (aikapiste 1) ja (b) kahden/kolmen kuukauden kuluttua, jolloin riskiryhmään kuuluvia sukulaisia, jotka valitsivat DNA-testauksen, ovat saaneet tulokset. Lopuksi neuvonnan antamiseen osallistuvia terveydenhuollon ammattilaisia pyydetään täyttämään yksi kyselylomake tutkimuksen päätyttyä. Kyselylomakkeita käytetään myös tutkimukseen osallistuneiden sosiodemografisten ja kliinisten ominaisuuksien hallinnointiin.
Näytteen kokolaskenta:
Olettaen, että kaksipuolinen 5 %:n merkitsevyystaso ja teho on 80 %, mukaan otetaan 238 riskiryhmään kuuluvaa sukulaista (119 per tutkimusryhmä). Aikaisempi kirjallisuus osoittaa, että keskimäärin neljällä aikuisella sukulaisella probandia kohden on 50 % riski saada geneettinen mutaatio. Kun käytetään konservatiivista arviota 3,5 sukulaista tutkittavaa kohden, tähän tutkimukseen on sisällytettävä yhteensä 68 koetinta (34 per tutkimusryhmä).
Tilastolliset analyysit:
Sosiodemografisia ja kliinisiä ominaisuuksia analysoidaan kuvailevien ja frekvenssitilastojen avulla. Erot osallistujien ominaisuuksissa tutkimusryhmien välillä arvioidaan tarvittaessa khin neliötesteillä / t-testeillä. Erot geneettisen neuvonnan hyödyntämisessä analysoidaan khin neliötesteillä; Logistisia regressioanalyysejä tehdään oton erojen arvioimiseksi samalla kun valvotaan koviaaraattien vaikutusta. Monitasoisilla analyyseillä arvioidaan, onko tutkimusryhmällä vaikutusta tyytyväisyyteen annettuun hoitoon ja vaikutusta psyykkiseen toimintaan koviaatteihin sovitettuna. Tilastollisten analyysien suorittamiseen käytetään SPSS-versiota 29.0.1. P-tasoa p<0,05 käytetään.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marlies van Lingen, MSc.
- Puhelinnumero: +31887553745
- Sähköposti: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Lieke van den Heuvel, PhD
- Puhelinnumero: +31887553745
- Sähköposti: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
Opiskelupaikat
-
-
Utrecht
-
Utrecht, Utrecht, Alankomaat, 3584 CX
- Rekrytointi
- University Medical Centre Utrecht
-
Ottaa yhteyttä:
- Marlies van Lingen, MSc.
- Puhelinnumero: +31887553745
- Sähköposti: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
-
Ottaa yhteyttä:
- Lieke van den Heuvel, PhD
- Puhelinnumero: +31887553745
- Sähköposti: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tavoitteet:
- > 18v
- Diagnoosi perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) tai dilatoitu kardiomyopatia (DCM)
- Luokan 4 tai 5 muunnos tunnistettu.
- Pääsy toimivaan kannettavaan tai tietokonelaitteeseen.
Riskiryhmään kuuluvat sukulaiset:
- > 18v
- Ensimmäisen asteen perheenjäsen tai toisen asteen sukulaisen ollessa kuollut
- Pääsy toimivaan kannettavaan tai tietokonelaitteeseen.
Terveydenhuollon ammattilaiset:
- Genetiikkaosaston geenineuvojat, jotka osallistuvat suoraan perheen hoitoon.
Poissulkemiskriteerit:
- Hollannin kielen tai digitaalisten taitojen riittämätön hallinta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Terveyspalvelututkimus
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Digitaalinen hoitopolku (eCG Family Clinic)
Interventioryhmään (eCG Family Clinic) kuuluvat henkilöt saavat kutsun DNA-poli-alustalle, kun proband on lisännyt sähköpostiosoitteensa digiklinikan riskisukuisten listalle.
eCG-perheklinikka toimii testausta edeltävänä neuvonnana, jonka jälkeen voi pyytää terveydenhuollon ammattilaisen neuvontaa.
Tämän jälkeen riskisukulainen päättää mennäänkö geneettiseen testaukseen ja välitetäänkö tulokset DNA-poli-alustan kautta vai puhelimitse.
|
DNA-poli on verkkotyökalu, joka on suunniteltu täydentämään nykyistä geneettistä neuvontamenetelmää tehostamaan prosessia ja lisäämään otettavuutta neuvonnan laadusta tinkimättä.
Probandit voivat kutsua riskiryhmään kuuluvia perheenjäseniään antamalla heidän sähköpostiosoitteensa.
Perheenjäsenet kutsutaan DNA-poliin, jonka kautta he saavat kaiken tarvittavan tiedon tehdäkseen harkitun päätöksen geenitestauksesta.
Tietoa tarjotaan eri muodoissa, esimerkiksi virtuaaliassistentin ja videoiden kautta, joita he voivat arvioida omaan tahtiinsa ja jotka voidaan lukea uudelleen tai katsoa uudelleen.
Sen jälkeen he voivat pyytää ajan terveydenhuollon ammattilaiselle ja tehdä varman päätöksen geenitestauksesta.
Muut nimet:
|
|
Ei väliintuloa: Nykyinen kliininen käytäntö
Kontrolliryhmään kuuluvat saavat perhekirjeen probandin kautta.
Sukulaisen tulee ottaa yhteyttä yleislääkäriinsä saadakseen lähetteen geneettiselle osastolle.
Sukulainen varaa ajan geneettisen neuvonantajan kanssa.
Sukulainen käy kasvokkain terveydenhuollon ammattilaisen kanssa ja päättää tämän keskustelun aikana, meneekö hän geenitestiin.
Kun tulokset ovat tiedossa, sovitaan uusi tapaaminen tuloksista keskustelemaan ja tarvittaessa keskustellaan jatkotoimenpiteistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Käyttöönotto
Aikaikkuna: 1 vuosi odotetun tuloksen julkistamisen jälkeen
|
Geneettisen neuvonnan ja ennustavan DNA-testauksen käyttö: eli geenineuvonnassa/geenitestaukseen osallistuvien perheenjäsenten lukumäärä suhteessa geenineuvontaan/geenitestaukseen oikeutettujen perheenjäsenten kokonaismäärään.
|
1 vuosi odotetun tuloksen julkistamisen jälkeen
|
|
Kokemusta eCG-perheklinikalta
Aikaikkuna: T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
Mitattu käyttämällä itse rakennettua 9-kohtaista kyselyä, jossa vastausvaihtoehdot vaihtelevat 1 = täysin eri mieltä ja 5 = täysin samaa mieltä (pistemäärä: 0-36).
Lisäksi hollantilainen potilastyytyväisyyskysely (PSQ) suoritetaan omaisten kesken.
Tämä kyselylomake koostuu 5 kysymyksestä 10 pisteen asteikolla (1 = ei ollenkaan 10 = paljon).
Pisteet vaihtelevat 0-45.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa tyytyväisyyttä.
|
T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Voimistuminen / geneettisen neuvonnan tulokset
Aikaikkuna: T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
Mitattu geneettisen neuvonnan tulosasteikolla (GCOS).
GCOS koostuu 24 kysymyksestä 7-pisteen likert-asteikolla (1 = täysin eri mieltä 7 = täysin samaa mieltä).
Kokonaispisteet vaihtelevat välillä 0-144, ja korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa vaikutusvaltaa.
|
T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
|
Tietoinen päätöksenteko
Aikaikkuna: T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
Mitattu päätöksenteon konfliktiasteikko (DSC).
DSC koostuu 16 kysymyksestä 5 pisteen Likert-asteikolla (1 = täysin eri mieltä, 5 = täysin samaa mieltä, kokonaispistemäärä 0-64).
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa varmuutta tehdystä päätöksestä.
Lisäksi tietoinen päätöksenteko on mittaa viidellä itse konstruoidulla tietokysymyksellä, joihin voidaan vastata "kyllä", "ei" tai "en tiedä".
|
T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
|
Vaikutus ahdistuksen tunteisiin
Aikaikkuna: T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
Mitattu käyttämällä lyhennettyä State Trait Anxiety Inventorya (STAI).
Lyhennetty STAI koostuu 6 kysymyksestä 4 pisteen Likert-asteikolla (1=ei ollenkaan, 4=paljon).
Kokonaispisteet vaihtelevat 0-18, ja korkeampi pistemäärä osoittaa korkeampaa ahdistustasoa.
|
T1: keskimäärin 4 viikkoa, neuvonnan jälkeen, T2: keskimäärin 1/2 kuukauden kuluttua DNA-testitulosten saamisesta
|
|
Tehokkuus
Aikaikkuna: Annettu geneettistä konsultaatiota kohti tutkimuksen päätyttyä, keskimäärin kaksi vuotta
|
Mitattu neuvontaan/antoon tarvittavalla antoajalla riskiläistä kohden
|
Annettu geneettistä konsultaatiota kohti tutkimuksen päätyttyä, keskimäärin kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IMDI104021006
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .