Elektronisk kardiovaskulær genetikk (eCG)-klinikken for presymptomatisk genetisk rådgivning (eCG)

Bakgrunn:

Arvelige kardiovaskulære tilstander arver vanligvis etter et autosomalt dominant mønster. Når en mutasjon oppdages i probandet, kan slektninger få prediktiv DNA-testing, og - når de er bærer - overvåkes og behandles i tide om nødvendig. For tiden går mindre enn halvparten av slektningene til genetisk veiledning. Med eCG Family Clinic vil det tilbys en lett tilgjengelig virtuell klinikk som passer bedre pårørendes behov og preferanser. Ved EKG Familieklinikk vil pårørende få skreddersydd informasjon for å støtte informert beslutningstaking, DNA-test hjemme om ønskelig, og kan henvises til lokal hjerteovervåking dersom pårørende ser ut til å være bærer. Implementering av eCG Family Clinic i klinisk praksis (intervensjonsgruppe) sammenlignes med gjeldende praksis (kontrollgruppe) i denne kliniske studien.

Hypoteser:

Det antas at eCG Family Clinic kan senke praktiske barrierer for utsatte slektninger til å delta på genetisk veiledning og like eller bedre tilpasse behovene til probands og slektninger i denne forbindelse. Det forventes et høyere opptak av presymptomatisk rådgivning i eCG Family Clinic (intervensjon)-gruppen.

Design:

En non-inferiority randomisert kontrollert studie (RCT) design med to studiearmer (parallellgruppe, kontroll- og intervensjonsgruppe) for denne studien ble valgt. I denne studien vil probander, slektninger i risikogruppen og genetisk helsepersonell rekrutteres til denne studien. Den medisinske etiske komiteen ved University Medical Center Utrecht (UMCU, NedMec) har godkjent studiedesignet.

Målinger:

I denne RCT vil følgende utfallsmål bli evaluert: (1) opptak av presymptomatisk rådgivning blant utsatte pårørende, (2) tilfredshet med gitt omsorg blant helsepersonell, probander og utsatte pårørende, (3) innvirkning på følelser av angst og bekymring blant utsatte pårørende, (4) forespurt tid for omsorgstilbud og administrasjon. Opptak av presymptomatisk testing vil bli evaluert ved hjelp av filundersøkelser. Data om de andre utfallsmålene vil bli samlet inn ved hjelp av spørreskjemaer. Først vil probands bli bedt om å fylle ut ett spørreskjema etter å ha informert utsatte pårørende. I tillegg blir utsatte pårørende bedt om å fylle ut et spørreskjema to ganger: (a) kort tid etter den presymptomatiske rådgivningen (tidspunkt 1) og (b) etter to/tre måneder, der risikopårørende som valgte å har DNA-testing, vil ha mottatt resultatene. Til slutt vil helsepersonell som er involvert i rådgivning, bli bedt om å fylle ut ett spørreskjema etter at studien er fullført. Spørreskjemaer vil også bli brukt til å administrere sosiodemografiske og kliniske karakteristika til studiedeltakerne.

Eksempelstørrelsesberegning:

Forutsatt et tosidig signifikansnivå på 5 % og en styrke på 80 %, vil 238 slektninger i risikogruppen (119 per studiearm) inkluderes. Tidligere litteratur viser at i gjennomsnitt fire voksne slektninger per proband har 50 % risiko for å arve den genetiske mutasjonen. Ved å bruke et konservativt estimat på 3,5 slektninger per proband, må totalt 68 probander (34 per studiearm) inkluderes i denne studien.

Statistiske analyser:

Sosiodemografiske og kliniske karakteristika vil bli analysert ved hjelp av beskrivende og frekvensstatistikk. Forskjeller i deltakerkarakteristikker mellom studiearmer vil vurderes med kjikvadrat-tester / t-tester, etter behov. Forskjeller i opptak av genetisk rådgivning vil bli analysert ved hjelp av kjikvadrat-tester; logistiske regresjonsanalyser vil bli utført for å vurdere forskjeller i opptak samtidig som det kontrolleres for påvirkning av koviarater. Det vil bli utført flernivåanalyser for å vurdere om studiegruppen har innvirkning på tilfredshet med omsorgen og innvirkning på psykologisk funksjon, justert for coviarater. SPSS versjon 29.0.1 vil bli brukt til å utføre statistiske analyser. Et p-nivå på p<0,05 vil bli brukt.