Клиника электронной сердечно-сосудистой генетики (ЭКГ) для предсимптомного генетического консультирования (eCG)

Фон:

Наследственные сердечно-сосудистые заболевания обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу. Когда у пробанда обнаруживается мутация, родственники могут пройти прогностическое тестирование ДНК, а если они являются носителями, их можно будет контролировать и при необходимости своевременно лечить. В настоящее время менее половины родственников посещают генетические консультации. Семейная клиника eCG станет легкодоступной виртуальной клиникой, которая лучше соответствует потребностям и предпочтениям родственников. В семейной клинике eCG родственники получат индивидуальную информацию для принятия обоснованных решений, при желании пройдут ДНК-тест на дому, а также могут быть направлены на местный кардиологический мониторинг, если родственники окажутся носителями заболевания. В этом клиническом исследовании внедрение Семейной клиники ЭКГ в клиническую практику (группа вмешательства) сравнивается с текущей практикой (контрольная группа).

Гипотезы:

Предполагается, что семейная клиника eCG может снизить практические барьеры для родственников из группы риска при посещении генетического консультирования и в равной степени или лучше удовлетворить потребности пробандов и родственников в этом отношении. Ожидается более высокий уровень использования предсимптоматического консультирования в группе семейной клиники eCG (интервенция).

Дизайн:

Для этого исследования был выбран дизайн рандомизированного контролируемого исследования (РКИ) не меньшей эффективности с двумя группами исследования (параллельная группа, контрольная группа и группа вмешательства). В этом исследовании будут привлечены пробанды, родственники из группы риска и специалисты в области генетической медицины. Комитет по медицинской этике Университетского медицинского центра Утрехта (UMCU, NedMec) одобрил дизайн исследования.

Меры:

В этом РКИ будут оцениваться следующие показатели результатов: (1) обращение к предсимптомному консультированию среди родственников из группы риска, (2) удовлетворенность предоставляемой помощью среди медицинских работников, пробандов и родственников из группы риска, (3) влияние на чувство тревога и беспокойство среди родственников из группы риска, (4) время, необходимое для оказания и оказания помощи. Использование предсимптомного тестирования будет оцениваться с помощью исследования файлов. Данные по другим показателям результатов будут собраны с использованием вопросников. Сначала пробандам предложат заполнить одну анкету после информирования родственников из группы риска. Кроме того, родственников из группы риска просят заполнить анкету дважды: (а) вскоре после предсимптоматического консультирования (момент 1) и (б) через два/три месяца, когда родственники из группы риска, решившие пройдя ДНК-тестирование, получат свои результаты. Наконец, после завершения исследования медицинским работникам, участвующим в консультировании, будет предложено заполнить одну анкету. Анкеты также будут использоваться для сбора социально-демографических и клинических характеристик участников исследования.

Расчет размера выборки:

Предполагая двусторонний уровень значимости 5% и мощность 80%, будут включены 238 родственников из группы риска (119 на группу исследования). Предыдущая литература показывает, что в среднем четыре взрослых родственника каждого пробанда имеют 50% риск наследования генетической мутации. Используя консервативную оценку 3,5 родственников на пробанда, в это исследование необходимо включить в общей сложности 68 пробандов (по 34 на каждую группу исследования).

Статистический анализ:

Социально-демографические и клинические характеристики будут проанализированы с использованием описательной и частотной статистики. Различия в характеристиках участников между группами исследования будут оцениваться с помощью тестов хи-квадрат / t-тестов, в зависимости от обстоятельств. Различия в использовании генетического консультирования будут анализироваться с использованием тестов хи-квадрат; будет проводиться логистический регрессионный анализ для оценки различий в усвоении при одновременном контроле влияния ковиариатов. Будет проведен многоуровневый анализ, чтобы оценить, оказывает ли исследуемая группа влияние на удовлетворенность предоставляемым уходом и влияние на психологическое функционирование с поправкой на ковиатуры. SPSS версии 29.0.1 будет использоваться для проведения статистического анализа. Будет использован уровень p<0,05.