Die Klinik für elektronische kardiovaskuläre Genetik (eCG) für präsymptomatische genetische Beratung (eCG)

Hintergrund:

Vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankungen werden im Allgemeinen autosomal-dominant vererbt. Wenn beim Probanden eine Mutation festgestellt wird, können die Angehörigen prädiktive DNA-Tests durchführen lassen und – wenn sie Träger sind – überwacht und bei Bedarf rechtzeitig behandelt werden. Derzeit nimmt weniger als die Hälfte der Angehörigen an einer genetischen Beratung teil. Mit der eCG Family Clinic wird eine leicht zugängliche virtuelle Klinik angeboten, die besser auf die Bedürfnisse und Vorlieben der Angehörigen eingeht. In der eKG-Familienklinik erhalten Angehörige maßgeschneiderte Informationen zur Unterstützung einer fundierten Entscheidungsfindung, auf Wunsch einen DNA-Test zu Hause und können zur lokalen Herzüberwachung überwiesen werden, wenn Verwandte Träger zu sein scheinen. In dieser klinischen Studie wird die Umsetzung der eCG Family Clinic in der klinischen Praxis (Interventionsgruppe) mit der aktuellen Praxis (Kontrollgruppe) verglichen.

Hypothesen:

Es wird angenommen, dass die eCG-Familienklinik die praktischen Hürden für gefährdete Angehörige senken kann, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, und den diesbezüglichen Bedürfnissen von Probanden und Angehörigen gleichermaßen oder besser gerecht wird. Es wird erwartet, dass die präsymptomatische Beratung in der eCG Family Clinic (Interventionsgruppe) stärker in Anspruch genommen wird.

Design:

Für diese Studie wurde ein nicht minderwertiges randomisiertes kontrolliertes Studiendesign (RCT) mit zwei Studienarmen (Parallelgruppe, Kontroll- und Interventionsgruppe) gewählt. In dieser Studie werden Probanden, gefährdete Verwandte und genetische Gesundheitsexperten für diese Studie rekrutiert. Die medizinische Ethikkommission des Universitätsklinikums Utrecht (UMCU, NedMec) hat das Studiendesign genehmigt.

Maßnahmen:

In diesem RCT werden die folgenden Ergebnismaße ausgewertet: (1) Inanspruchnahme der präsymptomatischen Beratung bei gefährdeten Angehörigen, (2) Zufriedenheit mit der bereitgestellten Pflege bei medizinischem Fachpersonal, Probanden und gefährdeten Angehörigen, (3) Auswirkungen auf die Gefühle von Ängste und Sorgen bei gefährdeten Angehörigen, (4) benötigte Zeit für die Pflege und Verwaltung. Die Aufnahme präsymptomatischer Tests wird anhand von Aktenrecherchen evaluiert. Daten zu den anderen Ergebnismaßen werden mithilfe von Fragebögen erhoben. Zunächst werden die Probanden gebeten, einen Fragebogen auszufüllen, nachdem sie gefährdete Angehörige informiert haben. Darüber hinaus werden gefährdete Angehörige gebeten, einen Fragebogen zweimal auszufüllen: (a) kurz nach der präsymptomatischen Beratung (Zeitpunkt 1) und (b) nach zwei/drei Monaten, in denen gefährdete Angehörige, die sich dafür entschieden haben Wenn Sie einen DNA-Test durchführen lassen, haben Sie die Ergebnisse bereits erhalten. Abschließend werden die an der Beratung beteiligten Angehörigen der Gesundheitsberufe gebeten, nach Abschluss der Studie einen Fragebogen auszufüllen. Fragebögen werden auch verwendet, um soziodemografische und klinische Merkmale der Studienteilnehmer zu erfassen.

Berechnung der Stichprobengröße:

Unter der Annahme eines zweiseitigen Signifikanzniveaus von 5 % und einer Trennschärfe von 80 % werden 238 gefährdete Verwandte (119 pro Studienarm) eingeschlossen. Bisherige Literatur zeigt, dass im Durchschnitt vier erwachsene Verwandte pro Probanden ein 50-prozentiges Risiko haben, die genetische Mutation zu erben. Bei einer konservativen Schätzung von 3,5 Angehörigen pro Proband müssen insgesamt 68 Probanden (34 pro Studienarm) in diese Studie einbezogen werden.

Statistische Analysen:

Soziodemografische und klinische Merkmale werden mithilfe deskriptiver und Häufigkeitsstatistiken analysiert. Unterschiede in den Teilnehmermerkmalen zwischen den Studienarmen werden gegebenenfalls mit Chi-Quadrat-Tests/T-Tests bewertet. Unterschiede in der Inanspruchnahme genetischer Beratung werden mithilfe von Chi-Quadrat-Tests analysiert. Es werden logistische Regressionsanalysen durchgeführt, um Unterschiede in der Aufnahme zu bewerten und gleichzeitig den Einfluss von Koviaraten zu kontrollieren. Es werden mehrstufige Analysen durchgeführt, um zu beurteilen, ob die Studiengruppe einen Einfluss auf die Zufriedenheit mit der bereitgestellten Pflege und Auswirkungen auf die psychologische Funktionsfähigkeit hat, angepasst an Koviarate. Zur Durchführung statistischer Analysen wird SPSS Version 29.0.1 verwendet. Es wird ein p-Level von p<0,05 verwendet.