De elektronische cardiovasculaire genetica (eCG) kliniek voor presymptomatische genetische counseling (eCG)
De elektronische cardiovasculaire genetica (eCG) kliniek voor presymptomatische genetische counseling: evaluatie van opname, psychologische impact en tevredenheid onder gebruikers
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond:
Erfelijke cardiovasculaire aandoeningen erven doorgaans volgens een autosomaal dominant patroon. Wanneer bij de proband een mutatie wordt gedetecteerd, kunnen familieleden voorspellend DNA-onderzoek laten doen en – als ze drager zijn – worden gevolgd en indien nodig tijdig worden behandeld. Momenteel bezoekt minder dan de helft van de familieleden genetische counseling. Met de eCG Family Clinic wordt een laagdrempelige virtuele kliniek aangeboden die beter aansluit bij de behoeften en voorkeuren van naasten. In de eCG Familiekliniek krijgen naasten informatie op maat ter ondersteuning van een weloverwogen besluitvorming, desgewenst een DNA-test aan huis en kunnen zij worden doorverwezen voor lokale hartmonitoring als familieleden drager blijken te zijn. In deze klinische studie wordt de implementatie van de eCG Family Clinic in de klinische praktijk (interventiegroep) vergeleken met de huidige praktijk (controlegroep).
Hypotheses:
Er wordt verondersteld dat de eCG Family Clinic de praktische barrières kan verlagen voor familieleden die risico lopen om erfelijkheidsadvies bij te wonen en evengoed of beter kan aansluiten bij de behoeften van probands en familieleden in dit opzicht. Er wordt een hogere toepassing van presymptomatische counseling in de eCG Family Clinic (interventie) groep verwacht.
Ontwerp:
Voor dit onderzoek werd gekozen voor een non-inferioriteitsgerandomiseerd gecontroleerd onderzoek (RCT) met twee onderzoeksarmen (parallelle groep, controle- en interventiegroep). In dit onderzoek zullen probands, risicoverwanten en professionals in de genetische gezondheidszorg voor dit onderzoek worden gerekruteerd. De Medisch Ethische Commissie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU, NedMec) heeft de onderzoeksopzet goedgekeurd.
Maatregelen:
In deze RCT worden de volgende uitkomstmaten geëvalueerd: (1) gebruik van presymptomatische counseling onder risicofamilieleden, (2) tevredenheid over de geleverde zorg onder gezondheidszorgprofessionals, probands en risicofamilieleden, (3) impact op gevoelens van angst en zorgen onder risicofamilieleden, (4) benodigde tijd voor zorgverlening en administratie. Het gebruik van presymptomatisch testen zal worden geëvalueerd met behulp van dossieronderzoek. Gegevens over de overige uitkomstmaten zullen worden verzameld met behulp van vragenlijsten. Ten eerste zal aan probands worden gevraagd één vragenlijst in te vullen nadat zij de risicofamilieleden hebben geïnformeerd. Daarnaast wordt aan risicoverwanten gevraagd om tweemaal een vragenlijst in te vullen: (a) kort na de presymptomatische counseling (tijdstip 1) en (b) na twee/drie maanden, waarin risicoverwanten die ervoor kozen om DNA-onderzoek laten doen, zullen de uitslag hebben ontvangen. Ten slotte zal aan beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die betrokken zijn bij het verstrekken van counseling, worden gevraagd om na voltooiing van het onderzoek één vragenlijst in te vullen. Vragenlijsten zullen ook worden gebruikt om sociodemografische en klinische kenmerken van studiedeelnemers te beheren.
Berekening van de steekproefomvang:
Uitgaande van een tweezijdig significantieniveau van 5% en een power van 80%, zullen 238 risicoverwanten (119 per onderzoeksarm) worden geïncludeerd. Uit eerdere literatuur blijkt dat gemiddeld vier volwassen familieleden per proefpersoon een risico van 50% lopen om de genetische mutatie te erven. Gebruikmakend van een conservatieve schatting van 3,5 familieleden per proefpersoon, moeten in totaal 68 proefpersonen (34 per onderzoeksarm) in dit onderzoek worden opgenomen.
Statistische analyse:
Sociodemografische en klinische kenmerken zullen worden geanalyseerd met behulp van beschrijvende en frequentiestatistieken. Verschillen in deelnemerskenmerken tussen de onderzoeksarmen zullen, indien van toepassing, worden beoordeeld met chikwadraattoetsen/t-toetsen. Verschillen in het gebruik van genetische counseling zullen worden geanalyseerd met behulp van chikwadraattoetsen; Logistische regressieanalyses zullen worden uitgevoerd om verschillen in opname te beoordelen, terwijl wordt gecontroleerd voor de invloed van coviaraat. Multilevel analyses zullen worden uitgevoerd om te beoordelen of de onderzoeksgroep impact heeft op de tevredenheid over de geleverde zorg en impact op het psychisch functioneren, gecorrigeerd voor coviarates. SPSS versie 29.0.1 zal worden gebruikt om statistische analyses uit te voeren. Er zal een p-niveau van p<0,05 worden gebruikt.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Marlies van Lingen, MSc.
- Telefoonnummer: +31887553745
- E-mail: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
Studie Contact Back-up
- Naam: Lieke van den Heuvel, PhD
- Telefoonnummer: +31887553745
- E-mail: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
Studie Locaties
-
-
Utrecht
-
Utrecht, Utrecht, Nederland, 3584 CX
- Werving
- University Medical Centre Utrecht
-
Contact:
- Marlies van Lingen, MSc.
- Telefoonnummer: +31887553745
- E-mail: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
-
Contact:
- Lieke van den Heuvel, PhD
- Telefoonnummer: +31887553745
- E-mail: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Probands:
- > 18 jaar
- Gediagnosticeerd met erfelijke hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of gekozen cardiomyopathie (DCM))
- Klasse 4 of 5 variant geïdentificeerd.
- Toegang tot een werkende laptop of computerapparaat.
Familieleden die risico lopen:
- > 18 jaar
- Familielid in de eerste graad, of tweede graad in geval van een overleden familielid in de eerste graad
- Toegang tot een werkende laptop of computerapparaat.
Professionele gezondheidszorgers:
- Erfelijkheidsadviseurs van de afdeling genetica die rechtstreeks betrokken zijn bij de zorg aan het gezin.
Uitsluitingscriteria:
- Onvoldoende beheersing van de Nederlandse taal of digitale vaardigheden.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Digitaal zorgtraject (eCG Familiekliniek)
Individuen die zijn opgenomen in de interventiegroep (eCG Family Clinic), ontvangen een uitnodiging voor het DNA-poli-platform nadat de proband hun e-mailadres heeft toegevoegd aan de lijst met familieleden van de digitale kliniek.
De eCG Familiekliniek dient als pre-test begeleiding, daarna kan begeleiding door een zorgprofessional worden aangevraagd.
Vervolgens beslist het risicofamilielid of hij zich genetisch laat testen en of de uitslag via het DNA-poli-platform of via de telefoon wordt doorgegeven.
|
De DNA-poli is een online tool die is ontworpen als aanvulling op de huidige methode van genetische counseling om het proces efficiënter te maken en de acceptatie te vergroten zonder dat dit ten koste gaat van de kwaliteit van de counseling.
Probands kunnen hun risicovolle familieleden uitnodigen door hun e-mailadressen in te voeren.
De familieleden worden uitgenodigd op de DNA-poli waar zij alle informatie kunnen krijgen die nodig is om een weloverwogen beslissing te nemen over genetisch onderzoek.
De informatie wordt in verschillende formaten aangeboden, bijvoorbeeld via een virtuele assistent en via video’s, die ze in hun eigen tempo kunnen evalueren en die ze kunnen herlezen of terugkijken.
Daarna kunnen ze een afspraak met een zorgverlener aanvragen en een definitieve beslissing nemen over genetisch testen.
Andere namen:
|
|
Geen tussenkomst: Huidige klinische praktijk
Individuen uit de controlegroep ontvangen de familiebrief via de proband.
Het familielid moet contact opnemen met de huisarts voor een verwijzing naar de genetische afdeling.
Het familielid maakt een afspraak met een genetisch adviseur.
Het familielid heeft een face-to-face sessie met een zorgverlener en zal tijdens dit gesprek beslissen of hij zich genetisch laat testen.
Als de uitslag binnen is, wordt er opnieuw een face-to-face afspraak gepland om de uitslag te bespreken en worden, indien van toepassing, vervolgstappen besproken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Opname
Tijdsspanne: 1 jaar na openbaarmaking van het proefresultaat
|
Gebruik van genetische counseling en voorspellende DNA-testen: d.w.z. het aantal familieleden dat genetische counseling bezoekt/genetische tests volgt, in verhouding tot het totale aantal familieleden dat in aanmerking komt voor genetische counseling/genetische tests.
|
1 jaar na openbaarmaking van het proefresultaat
|
|
Ervaring met de eCG Familiekliniek
Tijdsspanne: T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
Gemeten met behulp van een zelf samengestelde vragenlijst van 9 items, met antwoordmogelijkheden variërend van 1=helemaal niet mee eens tot 5=helemaal mee eens (scorebereik: 0-36).
Daarnaast zal de Nederlandse patiëntentevredenheidsvragenlijst (PSQ) worden afgenomen onder familieleden.
Deze vragenlijst bestaat uit 5 vragen op een 10-puntsschaal (1=helemaal niet tot 10=heel veel).
Scores variëren van 0-45.
Een hogere score duidt op een hogere tevredenheid.
|
T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Resultaten van empowerment / genetische counseling
Tijdsspanne: T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
Gemeten met behulp van de genetische counseling uitkomstschaal (GCOS).
De GCOS bestaat uit 24 vragen op een 7-punts likertschaal (1=helemaal niet mee eens tot 7=helemaal mee eens).
De totale scores variëren van 0-144, waarbij een hogere score een grotere empowerment aangeeft.
|
T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
|
Geïnformeerde besluitvorming
Tijdsspanne: T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
Gemeten de Decisional Conflict Scale (DSC).
De DSC bestaat uit 16 vragen op basis van een 5-punts Likertschaal (1=helemaal niet mee eens, tot 5= helemaal mee eens, totaalscorebereik 0-64).
Een hogere score duidt op een grotere zekerheid over de genomen beslissing.
Verder wordt geïnformeerde besluitvorming gemeten aan de hand van 5 zelfopgestelde kennisvragen, die beantwoord kunnen worden met 'ja', 'nee' of 'ik weet het niet'.
|
T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
|
Impact op angstgevoelens
Tijdsspanne: T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
Gemeten met behulp van de verkorte State Trait Anxiety Inventory (STAI).
De verkorte STAI bestaat uit 6 vragen op een 4-punts Likertschaal (1=helemaal niet, 4=veel).
De totale scores variëren van 0-18, waarbij een hogere score een hoger angstniveau aangeeft.
|
T1: gemiddeld 4 weken, na counseling, T2: gemiddeld na 1/2 maand, na ontvangst van de DNA-testuitslag
|
|
Efficiëntie
Tijdsspanne: Afgenomen per genetisch consult tot voltooiing van de studie, gemiddeld twee jaar
|
Gemeten door het toekennen van de tijd die nodig is voor counseling/toediening per risicofamilielid
|
Afgenomen per genetisch consult tot voltooiing van de studie, gemiddeld twee jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IMDI104021006
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .