증상 발현 전 유전 상담을 위한 전자 심혈관 유전학(eCG) 클리닉 (eCG)
증상 전 유전 상담을 위한 전자 심혈관 유전학(eCG) 클리닉: 사용자의 흡수, 심리적 영향 및 만족도 평가
연구 개요
상세 설명
배경:
유전성 심혈관 질환은 일반적으로 상염색체 우성 패턴을 따라 유전됩니다. 프로밴드에서 돌연변이가 발견되면 친척은 예측 DNA 검사를 받을 수 있으며, 보인자인 경우 모니터링을 받고 필요한 경우 적시에 치료를 받을 수 있습니다. 현재는 친척 중 절반 미만이 유전 상담에 참여하고 있습니다. eCG 패밀리클리닉을 통해 친족의 요구와 선호도에 더 잘 맞는 쉽게 접근할 수 있는 가상 클리닉이 제공될 것입니다. eCG 패밀리 클리닉에서 친척들은 정보에 입각한 의사결정을 지원하기 위한 맞춤형 정보를 받게 되며, 원하는 경우 집에서 DNA 검사를 받을 수 있으며, 친척이 보균자로 보이는 경우 현지 심장 모니터링을 위해 의뢰될 수 있습니다. 이 임상 시험에서는 임상 실습(중재 그룹)에서 eCG 패밀리 클리닉의 구현을 현재 실습(대조군)과 비교합니다.
가설:
eCG 가족 클리닉은 위험에 처한 친척이 유전 상담에 참석하는 데 대한 실질적인 장벽을 낮추고 이와 관련하여 발의자와 친척의 요구에 동등하거나 더 잘 부응할 수 있다는 가설이 있습니다. eCG 패밀리 클리닉(중재) 그룹에서 증상 전 상담의 활용도가 높아질 것으로 예상됩니다.
설계:
본 연구에서는 2개의 연구 부문(병렬 그룹, 대조 그룹, 중재 그룹)을 사용한 비열등성 무작위 대조 시험(RCT) 설계가 선택되었습니다. 본 연구에서는 발의자, 위험에 처한 친척 및 유전 건강 관리 전문가가 이 연구를 위해 모집될 것입니다. University Medical Center Utrecht(UMCU, NedMec)의 의료 윤리 위원회는 연구 설계를 승인했습니다.
측정:
이 RCT에서는 다음과 같은 결과 측정이 평가됩니다: (1) 위험에 처한 친척의 증상 전 상담 활용, (2) 의료 전문가, 프로밴드 및 위험에 처한 친척 사이에 제공된 치료에 대한 만족도, (3) 가족의 감정에 미치는 영향 위험에 처한 친척의 불안과 걱정, (4) 치료 제공 및 관리에 필요한 시간. 증상 전 검사의 활용은 파일 조사를 통해 평가됩니다. 기타 결과 측정에 대한 데이터는 설문지를 사용하여 수집됩니다. 먼저, 발의자는 위험에 처한 친척에게 알린 후 하나의 설문지를 작성하도록 요청됩니다. 또한, 위험에 처한 친척들에게는 (a) 증상 전 상담 직후(시점 1), (b) 2/3개월 후에 설문지를 작성하도록 요청합니다. DNA 검사를 받고 결과를 받게 됩니다. 마지막으로, 상담 제공에 참여하는 의료 전문가는 연구 완료 후 하나의 설문지를 작성하도록 요청받을 것입니다. 설문지는 또한 연구 참가자의 사회인구학적, 임상적 특성을 관리하는 데에도 사용됩니다.
샘플 크기 계산:
양측 유의 수준 5%와 검정력 80%를 가정하면 위험에 처한 친척 238명(연구 부문당 119명)이 포함됩니다. 이전 문헌에 따르면 프로밴드당 평균 4명의 성인 친척이 유전적 돌연변이를 물려받을 위험이 50%입니다. 발의자당 3.5명의 친척이라는 보수적인 추정을 사용하여 총 68명의 발의자(연구 부문당 34명)가 이 연구에 포함되어야 합니다.
통계 분석:
기술통계와 빈도통계를 이용하여 사회인구학적, 임상적 특성을 분석합니다. 연구 부문 간의 참가자 특성 차이는 적절하게 카이제곱 테스트/t-테스트를 통해 평가됩니다. 유전 상담 활용의 차이는 카이제곱 테스트를 사용하여 분석됩니다. 코비어레이트의 영향을 제어하면서 섭취량의 차이를 평가하기 위해 로지스틱 회귀 분석이 수행됩니다. 연구 그룹이 제공된 치료에 대한 만족도에 영향을 미치는지 여부와 코비아레이트에 맞게 조정된 심리적 기능에 영향을 미치는지 여부를 평가하기 위해 다단계 분석이 수행됩니다. SPSS 버전 29.0.1은 통계 분석을 수행하는 데 사용됩니다. p<0.05의 p-수준이 사용됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marlies van Lingen, MSc.
- 전화번호: +31887553745
- 이메일: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Lieke van den Heuvel, PhD
- 전화번호: +31887553745
- 이메일: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
연구 장소
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Utrecht
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Utrecht, Utrecht, 네덜란드, 3584 CX
- 모병
- University Medical Centre Utrecht
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연락하다:
- Marlies van Lingen, MSc.
- 전화번호: +31887553745
- 이메일: m.n.vanlingen@umcutrecht.nl
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연락하다:
- Lieke van den Heuvel, PhD
- 전화번호: +31887553745
- 이메일: l.m.vandenheuvel-8@umcutrecht.nl
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
프로밴드:
- > 18세
- 유전성 비대성 심근병증(HCM) 또는 확장성 심근병증(DCM)으로 진단됨)
- 클래스 4 또는 5 변종이 확인되었습니다.
- 작동하는 노트북이나 컴퓨터 장치에 대한 액세스.
위험에 처한 친척:
- > 18세
- 1촌 가족 또는 사망한 1촌 친척의 경우 2촌
- 작동하는 노트북이나 컴퓨터 장치에 대한 액세스.
헬스 케어 전문가:
- 유전학과의 유전상담사가 가족 돌봄에 직접 참여합니다.
제외 기준:
- 네덜란드어나 디지털 기술에 대한 통제력이 부족합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 디지털 케어 경로(eCG패밀리클리닉)
중재 그룹(eCG Family Clinic)에 포함된 개인은 발의자가 위험에 처한 친척 목록에 자신의 이메일 주소를 추가한 후 DNA-poli 플랫폼에 대한 초대를 받게 됩니다.
eCG패밀리클리닉에서는 검사 전 상담을 진행하고, 이후에는 전문의에게 상담을 요청할 수 있습니다.
이후 위험에 처한 친척은 유전자 검사를 받을지 여부와 결과를 DNA-poli 플랫폼이나 전화를 통해 전달할지 여부를 결정합니다.
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DNA-poli는 상담 품질을 저하시키지 않으면서 과정을 보다 효율적으로 만들고 활용도를 높이기 위해 현재의 유전 상담 방법에 추가로 설계된 온라인 도구입니다.
프로밴드는 이메일 주소를 입력하여 위험에 처한 가족 구성원을 초대할 수 있습니다.
가족 구성원은 유전자 검사에 대해 신중하게 결정하는 데 필요한 모든 정보를 얻을 수 있는 DNA-poli에 초대됩니다.
정보는 가상 비서나 비디오 등 다양한 형식으로 제공되며, 이를 자신의 속도에 맞춰 평가하고 다시 읽거나 시청할 수 있습니다.
그 후 그들은 의료 전문가와의 약속을 요청하고 유전자 검사에 대한 확실한 결정을 내릴 수 있습니다.
다른 이름들:
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간섭 없음: 현재 임상 실습
통제 그룹에 포함된 개인은 발의자를 통해 가족 편지를 받게 됩니다.
친척은 일반의에게 연락하여 유전학과에 의뢰해야 합니다.
친척이 유전 상담사와 약속을 잡습니다.
친척은 의료 전문가와 대면 세션을 갖고 이 대화 중에 유전자 검사를 받을지 여부를 결정할 것입니다.
결과가 나오면 결과를 논의하기 위해 또 다른 대면 약속이 정해지며, 해당되는 경우 후속 조치가 논의됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이해
기간: 프로밴드 결과 공개 후 1년
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유전 상담 및 예측 DNA 검사 활용: 즉, 유전 상담/유전자 검사를 받을 자격이 있는 전체 가족 구성원 수 대비 유전 상담에 참석하거나 유전자 검사를 받는 가족 구성원의 수입니다.
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프로밴드 결과 공개 후 1년
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ECG패밀리클리닉 경험
기간: T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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자체 구성한 9개 항목 설문지를 사용하여 측정되었으며, 답변 옵션 범위는 1=전혀 동의하지 않음부터 5=전적으로 동의함(점수 범위: 0~36)입니다.
또한, 네덜란드 환자 만족도 설문지(PSQ)는 친척들 사이에서 관리됩니다.
본 설문지는 10점 척도(1=전혀 그렇지 않다~10=매우 많다)를 사용하여 5개의 질문으로 구성되어 있습니다.
점수 범위는 0-45입니다.
점수가 높을수록 만족도가 높다는 것을 의미합니다.
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T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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역량강화/유전상담 결과
기간: T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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유전 상담 결과 척도(GCOS)를 사용하여 측정되었습니다.
GCOS는 7점 리커트 척도(1=전혀 동의하지 않음 ~ 7=전적으로 동의함)를 사용하는 24개의 질문으로 구성됩니다.
총점의 범위는 0~144점이며, 점수가 높을수록 권한 부여가 높은 것을 의미합니다.
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T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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정보에 입각한 의사결정
기간: T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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결정적 갈등 척도(DSC)를 측정했습니다.
DSC는 5점 Likert 척도(1=전혀 동의하지 않음, ~ 5=전적으로 동의함, 총점 범위 0-64)를 사용하는 16개의 질문으로 구성됩니다.
점수가 높을수록 내린 결정에 대한 확실성이 높다는 것을 의미합니다.
또한, 정보에 입각한 의사결정은 '예', '아니요' 또는 '모르겠어요'로 대답할 수 있는 5가지 자가 구성 지식 질문에 의한 척도입니다.
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T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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불안감에 미치는 영향
기간: T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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단축된 STAI(State Trait Anxiety Inventory)를 사용하여 측정되었습니다.
단축된 STAI는 4점 Likert 척도(1=전혀 아님, 4=많음)의 6개 질문으로 구성됩니다.
총점의 범위는 0~18점으로 점수가 높을수록 불안 정도가 높은 것을 의미한다.
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T1 : 상담 후 평균 4주, T2 : DNA 검사 결과 통보 후 평균 1/2개월 후
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능률
기간: 평균 2년 동안 연구 완료를 통해 유전자 상담을 통해 관리됩니다.
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위험가족별 상담/관리에 소요되는 시간을 측정하여 측정
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평균 2년 동안 연구 완료를 통해 유전자 상담을 통해 관리됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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