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ABCA4 遺伝子の両対立遺伝子常染色体劣性変異によって引き起こされるシュタルガルト病 1 型 (STGD1) の進行を追跡する被験者の観察研究 (POLARIS)

2025年9月18日 更新者：Splice Bio

ATP結合カセットサブファミリーaメンバー4（ABCA4）遺伝子の両対立遺伝子常染色体劣性変異によって引き起こされるシュタルガルト病1型（STGD1）の進行を追跡する被験者の観察研究

これは、ABCA4 遺伝子の両対立遺伝子常染色体劣性変異によって引き起こされるシュタルガルト病 1 型 (STGD1) の進行を追跡する観察研究です。

これは、約 75 人の被験者を登録する多施設共同研究です。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

疾患に関する包括的な知識は、適切に管理された介入臨床試験の設計と実施に不可欠です。 病状を理解することは、臨床試験の患者集団、研究期間、臨床的に意味のあるエンドポイントの選択を特定するために重要です。

観察研究は、希少疾患を理解し、潜在的な治療法の効果的な開発を促進する上で重要な役割を果たします。 臨床研究を支援するために、観察研究は、希少疾患の臨床的特徴、進行速度、病態生理学、その他の重要な要素を定義するのに役立ちます。 さらに、疾患の経過を経時的に追跡することにより、研究者は、人口統計学的変数、遺伝子型および表現型の特徴、および治療がない場合の疾患や転帰と相関する可能性のあるその他の特徴を特定することができます。 したがって、観察研究は、有効性と安全性を評価するための患者集団、試験期間、結果尺度の種類の選択など、治療研究の設計をガイドするのに役立ちます。

シュタルガルト病に続発する萎縮の進行を評価する自然史研究の結果が、患者の遡及的および前向きコホートを使用して発表されました (ProgStar, Strauss et al., 2016)。

要約すると、今回の研究はSTGD1患者を対象とした前向き観察研究であり、その目的は、特に光の中での治療介入の有効性と安全性を評価するために使用できる疾患の進行と構造的および機能的マーカーについての理解をさらに高めることである。映像技術の進歩。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

75

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Diego、California、アメリカ、92093
        • 募集
        • Shiley Eye Institute
        • 主任研究者：
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • 募集
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • 主任研究者：
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32607
        • 募集
        • Vitreo Retinal Associates
        • 主任研究者：
          • Site 114
      • Miami、Florida、アメリカ、33136
        • 募集
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • 主任研究者：
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • 募集
        • Emory University
        • 主任研究者：
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
        • 募集
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • 主任研究者：
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • コンタクト：
          • Center for Clinical Research
        • 主任研究者：
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48105
        • 募集
        • Kellogg Clinical Research Center
        • 主任研究者：
          • Site 106
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • Columbia University Medical Center
        • 主任研究者：
          • Site 113
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • 募集
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • 主任研究者：
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • 募集
        • Duke Eye Center
        • 主任研究者：
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • 募集
        • Oregon Health & Science University
        • 主任研究者：
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75231
        • 募集
        • Retina Foundation of the Southwest
        • 主任研究者：
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、アメリカ、53715
        • 募集
        • University of Wisconsin, Madison
        • 主任研究者：
          • Site 101
  • イギリス
      • Leeds、イギリス、LS9 7T
        • 募集
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • 主任研究者：
          • Site 204
      • Manchester、イギリス、M13 9WL
        • 募集
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • 主任研究者：
          • Site 203
      • Oxford、イギリス、OX3 9DU
        • 募集
        • Oxford Eye Hospital
        • コンタクト：
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London、London、イギリス、EC1V 2PD
        • 募集
        • Moorfields Eye Hospital
        • 主任研究者：
          • Site 201
  • ドイツ
      • Bonn、ドイツ、53127
        • 募集
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • 主任研究者：
          • Site 302
      • Tübingen、ドイツ、72076
        • 募集
        • University Eye Hospital Tübingen
        • 主任研究者：
          • Site 301

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

STGD1の遺伝的および臨床的診断を受けており、他のすべての参加基準を満たす参加者が選択されます。

説明

包含基準:

  1. 書面による同意を提供する
  2. 12歳から65歳までの男性または女性です
  3. 認定ジェノタイピング検査機関によって遺伝子型が確認されたABCA4遺伝子の両対立遺伝子の病原性の可能性が高い、または病原性バリアントによって引き起こされるSTGD1と診断されている
  4. -研究者の意見によると、過去2年以内にSTGD1進行の病歴がある。

  5. 対象となる目は以下を備えている必要があります。

    1. 24 ～ 88 ETDRS 文字の BCVA (20/20 ～ 20/320 スネレン相当、0.0 ～ 1.2) logMAR) スクリーニング訪問時。
    2. シュタルガルト病と表現型が一致する黄斑病変の臨床証拠。
    3. 中央読み取りセンター (CRC) によって測定される、明らかに減少した自家蛍光 (DDAF) の眼底自家蛍光 (FAF) 測定。
    4. 全病変は全体的に画像化する必要があります。
    5. すべての病変の境界の合計は、すべての画像の端から 300 ミクロン以上離れていなければなりません。
  6. 適格な眼は、高品質の網膜イメージングを可能にするために、透明な眼媒質と適切な瞳孔拡張を備えている必要があります。これには、拡張点眼薬に対するアレルギーがないことが含まれます。

除外基準:

  1. スポンサーまたは研究施設職員の近親者（子供、兄弟など）である。
  2. 対象となる眼に、研究手順または結果に影響を与える可能性のある眼疾患（例：白内障、被験者は白内障手術の成功から90日後に登録可能）を併発している。
  3. 常染色体劣性遺伝性網膜ジストロフィー (IRD) 遺伝子に病原性または病原性の可能性があるバリアント (STGD1 ではない) を 2 つ、または常染色体優性または X 連鎖 IRD 遺伝子に病原性または病原性の可能性のあるバリアントを 1 つ有する。
  4. -治験参加後90日以内に眼内手術または温熱レーザーを受けたことがある、または対象となる眼内の黄斑領域に温熱レーザーを以前に受けたことがある。
  5. -スクリーニング来院後30日以内に大手術を受けたか、研究期間中に大手術が計画または予想されている。

  6. スクリーニング時および研究期間中、以下の製品の摂取をやめたくない：

    1. ビタミン A またはベータカロテン、肝臓ベースの製品を含むサプリメント。
    2. 処方経口レチノイド。
  7. -治験治療研究に積極的に参加している、またはスクリーニング来院から90日以内または5半減期のいずれか長い方以内に治験治療を受けたことがある。 注：遺伝子治療、幹細胞治療、人工網膜チップの外科的移植、または硝子体内または網膜下注射の眼科歴がある場合、被験者は研究参加から除外されます。
  8. 眼圧（IOP）、眼球拡張点滴、局所眼麻酔薬、またはアナフィラキシー反応の病歴の測定に使用されるフルオレセイン色素に対する重篤なアレルギーがあることがわかっている。
  9. 対象となる目に弱視の病歴がある。
  10. -治験責任医師の意見およびメディカルモニターの同意を得て、研究への参加により被験者を危険にさらす可能性がある重大な眼または眼以外の疾患/障害（または投薬および/または臨床検査の異常）を有している。 、研究の結果に影響を与えたり、被験者が研究に参加する能力に影響を与えたりする可能性があります。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
FAF画像上でDDAFによって測定された病変サイズのベースラインからの変化に基づいて疾患の進行を文書化します。
時間枠：96週間
96週間

二次結果の測定

結果測定
時間枠
SD-OCT で測定した楕円体ゾーン (EZ) 領域のベースラインからの変化
時間枠：96週間
96週間
ETDRS を使用した BCVA のベースラインからの変化
時間枠：96週間
96週間
ETDRS を使用した LLVA のベースラインからの変更
時間枠：96週間
96週間
黄斑微小視野測定に基づく網膜感度のベースラインからの変化
時間枠：96週間
96週間
コントラスト感度スコアのベースラインからの変化
時間枠：96週間
96週間
患者報告結果アンケートを使用したベースラインからの変化
時間枠：96週間
96週間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Splice Bio

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年3月29日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年2月1日

試験登録日

最初に提出

2024年5月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年5月24日

最初の投稿 (実際)

2024年5月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年9月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年9月18日

最終確認日

2025年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SB-CS-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

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医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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