Havaintotutkimus koehenkilöillä ABCA4-geenin bi-alleelisten autosomaalisten resessiivisten mutaatioiden aiheuttaman Stargardtin taudin tyypin 1 (STGD1) etenemisen seuraamiseksi (POLARIS)
torstai 18. syyskuuta 2025 päivittänyt: Splice Bio
Havaintotutkimus koehenkilöillä, jotka seuraavat Stargardtin taudin tyypin 1 (STGD1) etenemistä, jonka aiheuttavat kaksialleeliset autosomaaliset resessiiviset mutaatiot ATP-sitoutumiskasetin alaperheen jäsen 4 (ABCA4) -geenissä
Tämä on havainnointitutkimus ABCA4-geenin bi-alleelisten autosomaalisten resessiivisten mutaatioiden aiheuttaman Stargardtin taudin tyypin 1 (STGD1) etenemisen seuraamiseksi
Tämä on monikeskustutkimus, johon osallistuu noin 75 henkilöä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Kattava tieto sairaudesta on välttämätöntä hyvin kontrolloitujen interventiotutkimusten suunnittelussa ja toteuttamisessa. Taudin tilan ymmärtäminen on tärkeää kliinisen tutkimuksen potilasjoukon tunnistamisessa, tutkimuksen keston ja kliinisesti merkityksellisten päätepisteiden valinnassa.
Havaintotutkimuksilla on tärkeä rooli harvinaisten sairauksien ymmärtämisessä ja mahdollisten hoitomuotojen tehokkaassa kehittämisessä. Kliinisen tutkimuksen tueksi havainnointitutkimukset voivat auttaa määrittelemään harvinaisen sairauden kliiniset piirteet, etenemisnopeuden, patofysiologian ja muut tärkeät tekijät. Lisäksi taudin kulkua ajan mittaan seuraamalla tutkijat voivat tunnistaa demografisia muuttujia, genotyyppisiä ja fenotyyppisiä piirteitä ja muita ominaisuuksia, jotka voivat korreloida sairauden ja tulosten kanssa ilman hoitoa. Näin ollen havainnointitutkimukset ovat hyödyllisiä ohjattaessa terapeuttisten tutkimusten suunnittelua, mukaan lukien potilaspopulaation valinta, tutkimuksen kesto ja tulosmittaustyypit tehon ja turvallisuuden arvioimiseksi.
Stargardtin taudin sekundaarisen atrofian etenemistä arvioivan luonnontieteellisen tutkimuksen tulokset on julkaistu retrospektiivisillä ja prospektiivisilla potilasryhmillä (ProgStar, Strauss et al., 2016).
Yhteenvetona voidaan todeta, että tämä tutkimus on STGD1-potilaiden prospektiivinen havainnointitutkimus, jonka tavoitteena on edelleen parantaa ymmärrystä taudin etenemisestä sekä rakenteellisista ja toiminnallisista markkereista, joita voidaan käyttää terapeuttisten interventioiden tehokkuuden ja turvallisuuden arvioinnissa erityisesti valossa. kuvantamistekniikan edistymisestä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
75
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: SpliceBio
- Puhelinnumero: +34 934 02 04 56
- Sähköposti: clinicaltrials@splice.bio
Opiskelupaikat
-
-
-
Bonn, Saksa, 53127
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
-
Päätutkija:
- Site 302
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Eye Hospital Tübingen
-
Päätutkija:
- Site 301
-
-
-
-
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS9 7T
- Rekrytointi
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Päätutkija:
- Site 204
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, M13 9WL
- Rekrytointi
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
-
Päätutkija:
- Site 203
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta, OX3 9DU
- Rekrytointi
- Oxford Eye Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
-
-
London
-
London, London, Yhdistynyt kuningaskunta, EC1V 2PD
- Rekrytointi
- Moorfields Eye Hospital
-
Päätutkija:
- Site 201
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92093
- Rekrytointi
- Shiley Eye Institute
-
Päätutkija:
- Site 108
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
-
Päätutkija:
- Site 109
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32607
- Rekrytointi
- Vitreo Retinal Associates
-
Päätutkija:
- Site 114
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
- Rekrytointi
- Bascom Palmer Eye Institute
-
Päätutkija:
- Site 104
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Rekrytointi
- Emory University
-
Päätutkija:
- Site 107
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Rekrytointi
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
-
Päätutkija:
- Site 111
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Rekrytointi
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
Ottaa yhteyttä:
- Center for Clinical Research
-
Päätutkija:
- Site 105
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48105
- Rekrytointi
- Kellogg Clinical Research Center
-
Päätutkija:
- Site 106
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center
-
Päätutkija:
- Site 113
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
-
Päätutkija:
- Site 112
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Rekrytointi
- Duke Eye Center
-
Päätutkija:
- Site 110
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Rekrytointi
- Oregon Health & Science University
-
Päätutkija:
- Site 103
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75231
- Rekrytointi
- Retina Foundation of the Southwest
-
Päätutkija:
- Site 102
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Yhdysvallat, 53715
- Rekrytointi
- University of Wisconsin, Madison
-
Päätutkija:
- Site 101
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat valitaan, joilla on geneettinen ja kliininen STGD1-diagnoosi ja jotka täyttävät kaikki muut osallistumiskriteerit.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Anna kirjallinen suostumus
- Ovatko mies tai nainen iältään 12-65 vuotta
- Sinulla on ABCA4-geenin kaksialleelisten todennäköisten patogeenisten tai patogeenisten varianttien aiheuttama STGD1-diagnoosi, joka on vahvistettu genotyyppisesti akkreditoidussa genotyyppilaboratoriossa
- Sinulla on ollut STGD1:n eteneminen viimeisen 2 vuoden aikana, tutkijan mielestä.
Kelpoisilla silmillä on oltava:
- BCVA, jossa on 24–88 ETDRS-kirjainta, mukaan lukien (20/20–20/320 Snellen-vastaava, 0,0–1,2 logMAR) seulontakäynnillä.
- Kliininen näyttö makulavauriosta, joka on fenotyyppisesti yhdenmukainen Stargardtin taudin kanssa.
- Selkeästi vähentyneen autofluoresenssin (DDAF) mittaus silmänpohjan autofluoresenssilla (FAF) Central Reading Centerin (CRC) mittaamana.
- Koko leesio on kuvattava kokonaisuudessaan.
- Kaikkien vaurioiden kokonaisrajojen on oltava ≥300 mikronia kuvan kaikista reunoista.
- Hyvänlaatuisen verkkokalvon kuvantamisen mahdollistamiseksi kelvollisilla silmillä on oltava kirkas silmäväliaine ja riittävä pupillin laajentuminen, mukaan lukien ei allergiaa laajentuville silmätipoille.
Poissulkemiskriteerit:
- olet sponsorin tai opiskelupaikan henkilökunnan välitön perheenjäsen (esim. lapsi, sisarus).
- Sinulla on jokin samanaikainen silmäsairaus, joka vaikuttaisi tutkimusmenetelmiin tai -tuloksiin (esim. kaihi; tutkittavat voidaan ottaa mukaan 90 päivää onnistuneen kaihileikkauksen jälkeen) kelvollisissa silmissä.
- Niillä on kaksi todennäköistä patogeenistä tai patogeenistä varianttia (ei STGD1) autosomaalisessa resessiivisessä periytyvän verkkokalvon dystrofian (IRD) geeneissä tai yksi todennäköinen patogeeninen tai patogeeninen variantti autosomaalisissa dominanteissa tai X-kytketyissä IRD-geeneissä.
- Sinulla on ollut intraokulaarinen leikkaus tai lämpölaser 90 päivän sisällä tutkimukseen osallistumisesta tai jokin aikaisempi lämpölaser makula-alueella kelvollisessa silmässä (silmäissä).
- Sinulla on suuri kirurginen toimenpide 30 päivän sisällä seulontakäynnistä tai suunnitellusta tai odotetusta suuresta leikkauksesta tutkimusjakson aikana.
Eivät ole halukkaita lopettamaan seuraavien tuotteiden käyttöä seulonnassa ja koko tutkimuksen ajan:
- A-vitamiinia tai beetakaroteenia sisältävät lisäravinteet, maksapohjaiset tuotteet.
- Suun kautta otettavat retinoidit reseptillä.
- Ovat osallistuneet aktiivisesti tutkimusterapiatutkimukseen tai saaneet mitä tahansa tutkimushoitoa 90 päivän kuluessa seulontakäynnistä tai 5 puoliintumisajan kuluessa sen mukaan, kumpi on pidempi. Huomaa: geeniterapian, kantasoluhoidon, verkkokalvon proteettisten sirujen kirurgisen implantoinnin tai lasiaisensisäisten tai verkkokalvon alaisten injektioiden silmätautien historia sulkee kohteen pois tutkimukseen osallistumisesta.
- Sinulla on tiedossa vakavia allergioita fluoreseiinivärille, jota voidaan käyttää silmänsisäisen paineen (IOP) mittaamiseen, silmää laajentaviin tippoihin, paikalliseen silmäpuudutukseen tai anafylaksiareaktioon.
- Sinulla on ollut amblyopiaa kelvollisissa silmissä.
- sinulla on jokin merkittävä silmäsairaus tai ei-silmäsairaus/häiriö (tai lääkitys ja/tai laboratoriotestien poikkeavuudet), jotka tutkijan mielestä ja Medical Monitorin suostumuksella voivat joko vaarantaa koehenkilön tutkimukseen osallistumisen vuoksi , voi vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin tai vaikuttaa koehenkilön kykyyn osallistua tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Dokumentoi taudin eteneminen leesion koon muutokseen lähtötilanteesta mitattuna DDAF:lla FAF-kuvauksessa
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos perusviivasta ellipsoidialueen (EZ) alueella mitattuna SD-OCT:lla
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Muutos lähtötasosta BCVA:ssa ETDRS:n avulla
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Muutos lähtötasosta LLVA:ssa ETDRS:n avulla
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Verkkokalvon herkkyyden muutos lähtötilanteesta makulan mikroperimetrian perusteella
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Muutos perustasosta kontrastiherkkyyspisteissä
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
|
Muutos lähtötilanteesta käyttämällä Potilaan raportoituja tuloskyselyitä
Aikaikkuna: 96 viikkoa
|
96 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 29. maaliskuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 24. toukokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 24. toukokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 30. toukokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 19. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 18. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SB-CS-001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Sponsori odottaa, kunnes tiedot on täysin analysoitu ja julkaistu, ennen kuin harkitsee jakamista
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .