Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie u subjektů sledujících progresi Stargardtovy choroby typu 1 (STGD1) způsobené bi-alelickými autozomálně recesivními mutacemi v genu ABCA4 (POLARIS)

18. září 2025 aktualizováno: Splice Bio

Observační studie u subjektů sledujících progresi Stargardtovy choroby typu 1 (STGD1) způsobené bi-alelickými autozomálně recesivními mutacemi v ATP vazebné kazetové podrodině členu 4 (ABCA4) genu

Toto je observační studie sledující progresi Stargardtovy choroby typu 1 (STGD1) způsobené bi-alelickými autozomálně recesivními mutacemi v genu ABCA4

Jedná se o multicentrickou studii, která bude zahrnovat přibližně 75 subjektů

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Komplexní znalost onemocnění je nezbytná pro navrhování a provádění dobře kontrolovaných intervenčních klinických studií. Pochopení stavu onemocnění je důležité pro identifikaci populace pacientů pro klinickou studii, dobu trvání studie a výběr klinicky významných cílových bodů.

Pozorovací studie hrají důležitou roli v pochopení vzácných onemocnění a usnadňují efektivní vývoj potenciálních terapií. Na podporu klinického výzkumu mohou observační studie pomoci definovat klinické rysy vzácného onemocnění, rychlost progrese, patofyziologii a další důležité faktory. Sledování průběhu onemocnění v průběhu času dále umožňuje výzkumníkům identifikovat demografické proměnné, genotypové a fenotypové rysy a další charakteristiky, které mohou korelovat s onemocněním a výsledky v nepřítomnosti léčby. Observační studie jsou tedy užitečné při navrhování terapeutických studií, včetně výběru populace pacientů, trvání studie a typů výsledků měření pro hodnocení účinnosti a bezpečnosti.

Výsledky přirozené anamnézy hodnotící progresi atrofie sekundární ke Stargardtově chorobě byly publikovány pomocí retrospektivních a prospektivních kohort pacientů (ProgStar, Strauss et al., 2016).

Souhrnně lze říci, že současná studie je prospektivní observační studií pacientů s STGD1, jejímž cílem je dále zlepšit porozumění progresi onemocnění a strukturálním a funkčním markerům, které lze použít k hodnocení účinnosti a bezpečnosti terapeutických intervencí, zejména ve světle pokroků v zobrazovací technologii.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Německo
      • Bonn, Německo, 53127
        • Nábor
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 302
      • Tübingen, Německo, 72076
        • Nábor
        • University Eye Hospital Tübingen
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 301
  • Spojené království
      • Leeds, Spojené království, LS9 7T
        • Nábor
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 204
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Nábor
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 203
      • Oxford, Spojené království, OX3 9DU
        • Nábor
        • Oxford Eye Hospital
        • Kontakt:
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London, London, Spojené království, EC1V 2PD
        • Nábor
        • Moorfields Eye Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 201
  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92093
        • Nábor
        • Shiley Eye Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32607
        • Nábor
        • Vitreo Retinal Associates
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 114
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Nábor
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
          • Center for Clinical Research
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Nábor
        • Kellogg Clinical Research Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 106
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 113
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke Eye Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health & Science University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75231
        • Nábor
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Spojené státy, 53715
        • Nábor
        • University of Wisconsin, Madison
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Site 101

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou vybráni účastníci, kteří mají genetickou a klinickou diagnózu STGD1 a splňují všechna ostatní vstupní kritéria.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Poskytněte písemný souhlas
  2. Jsou to muži nebo ženy ve věku 12-65 let
  3. Nechte si potvrdit diagnózu STGD1 způsobenou pravděpodobně bialelickými patogenními nebo patogenními variantami v genu ABCA4 genotypově akreditovanou genotypizační laboratoří
  4. Mít v anamnéze progresi STGD1 během posledních 2 let, podle názoru zkoušejícího.

  5. Způsobilé oči musí mít:

    1. BCVA mezi 24–88 písmeny ETDRS včetně (20/20–20/320 Snellenův ekvivalent, 0,0–1,2 logMAR) při screeningové návštěvě.
    2. Klinický důkaz makulární léze fenotypicky konzistentní se Stargardtovou chorobou.
    3. Měření autofluorescence fundu (FAF) definitivně snížené autofluorescence (DDAF) měřené Centrálním čtecím centrem (CRC).
    4. Totální léze musí být zobrazena celá.
    5. Všechny celkové okraje lézí musí být ≥300 mikronů od všech okrajů snímku.
  6. Způsobilé oko (oči) musí mít čisté oční médium a přiměřenou dilataci zornic, včetně žádné alergie na dilatační oční kapky, aby bylo možné kvalitní zobrazení sítnice.

Kritéria vyloučení:

  1. Jste nejbližším rodinným příslušníkem (např. dítě, sourozenec) sponzora nebo personálu studijního místa.
  2. Máte jakékoli souběžné oční onemocnění, které by ovlivnilo postupy nebo výsledky studie (např. šedý zákal; subjekty mohou být zapsány 90 dní po úspěšné operaci šedého zákalu) ve vhodných očích.
  3. Mají dvě pravděpodobné patogenní nebo patogenní varianty (ne STGD1) v genech autozomálně recesivně dědičné retinální dystrofie (IRD) nebo jednu pravděpodobnou patogenní nebo patogenní variantu v autozomálně dominantních nebo X-vázaných IRD genech.
  4. Absolvoval jakýkoli nitrooční chirurgický zákrok nebo termální laser do 90 dnů od vstupu do studie nebo jakýkoli předchozí termální laser v makulární oblasti v rámci způsobilého oka (očí).
  5. Proveďte jakýkoli větší chirurgický zákrok do 30 dnů od screeningové návštěvy nebo plánovaný či předpokládaný velký chirurgický zákrok během období studie.

  6. Nejste ochotni přestat užívat následující produkty při screeningu a během studie:

    1. Doplňky obsahující vitamín A nebo beta-karoten, produkty na bázi jater.
    2. Orální retinoidy na předpis.
  7. Aktivně se účastnili výzkumné terapeutické studie nebo obdrželi jakoukoli hodnocenou terapii během 90 dnů od screeningové návštěvy nebo 5 poločasů, podle toho, co je delší. Poznámka: Jakákoli oční anamnéza genové terapie, terapie kmenovými buňkami, chirurgická implantace protetických retinálních čipů nebo intravitreální nebo subretinální injekce vylučují subjekt z účasti ve studii.
  8. Máte známé závažné alergie na fluoresceinové barvivo, které by mohlo být použito k měření nitroočního tlaku (IOP), oční dilatační kapky, topické oční anestetikum nebo jakoukoli anamnézu anafylaktické reakce.
  9. Mít v anamnéze amblyopii ve způsobilém oku (očích).
  10. Máte jakékoli významné oční nebo jiné onemocnění/poruchu (nebo abnormality léků a/nebo laboratorních testů), které podle názoru zkoušejícího a se souhlasem lékařského monitoru mohou vystavit subjekt riziku z důvodu účasti ve studii , může ovlivnit výsledky studie nebo ovlivnit schopnost subjektu účastnit se studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Zdokumentujte progresi onemocnění na základě změny velikosti léze oproti výchozí hodnotě, jak byla měřena pomocí DDAF na zobrazení FAF
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna od základní linie v oblasti elipsoidní zóny (EZ) měřená pomocí SD-OCT
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů
Změna od výchozí hodnoty v BCVA pomocí ETDRS
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů
Změna od výchozí hodnoty v LLVA pomocí ETDRS
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů
Změna citlivosti sítnice od výchozí hodnoty na základě makulární mikroperimetrie
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů
Změna skóre kontrastní citlivosti od výchozí hodnoty
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů
Změna od výchozí hodnoty pomocí dotazníků o výsledku hlášených pacientem
Časové okno: 96 týdnů
96 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Splice Bio

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

29. března 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. května 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. května 2024

První zveřejněno (Aktuální)

30. května 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. září 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SB-CS-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Sponzor před zvážením sdílení počká, dokud nebudou data plně analyzována a zveřejněna

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Stargardtova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uruguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit