Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En observationsundersøgelse i emner til at følge udviklingen af ​​Stargardt sygdom type 1 (STGD1) forårsaget af bi-alleliske autosomale recessive mutationer i ABCA4-genet (POLARIS)

18. september 2025 opdateret af: Splice Bio

En observationsundersøgelse i emner til at følge udviklingen af ​​Stargardt sygdom type 1 (STGD1) forårsaget af bi-alleliske autosomale recessive mutationer i ATP-bindende kassette-underfamilien et medlem 4 (ABCA4) gen

Dette er en observationsundersøgelse for at følge udviklingen af ​​Stargardt sygdom type 1 (STGD1) forårsaget af bi-alleliske autosomale recessive mutationer i ABCA4-genet

Dette er en multicenterundersøgelse, som vil omfatte cirka 75 forsøgspersoner

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Omfattende viden om en sygdom er afgørende for udformningen og udførelsen af ​​velkontrollerede, interventionelle kliniske forsøg. Forståelse af sygdomstilstanden er vigtig for at identificere patientpopulationen til et klinisk forsøg, undersøgelsens varighed og udvælgelse af klinisk meningsfulde endepunkter.

Observationsstudier spiller en vigtig rolle i forståelsen af ​​sjældne sygdomme og fremmer effektiv udvikling af potentielle terapier. For at understøtte klinisk forskning kan observationsstudier hjælpe med at definere de kliniske træk ved en sjælden sygdom, progressionshastighed, patofysiologi og andre vigtige faktorer. Yderligere, at følge en sygdomsforløb over tid gør det muligt for efterforskere at identificere demografiske variabler, genotypiske og fænotypiske træk og andre karakteristika, der kan korrelere med sygdom og resultater i fravær af behandling. Observationsstudier er således nyttige til at vejlede udformningen af ​​terapeutiske undersøgelser, herunder udvælgelse af patientpopulationen, forsøgsvarighed og typerne af udfaldsmål til at evaluere effektivitet og sikkerhed.

Resultater af en naturhistorisk undersøgelse, der evaluerer progressionen af ​​atrofi sekundært til Stargardts sygdom, er blevet publiceret ved hjælp af retrospektive og prospektive kohorter af patienter (ProgStar, Strauss et al., 2016).

Sammenfattende er det aktuelle studie et prospektivt observationsstudie af patienter med STGD1, hvis formål er yderligere at øge forståelsen af ​​sygdomsprogression og strukturelle og funktionelle markører, der kan bruges til at evaluere effektiviteten og sikkerheden af ​​terapeutiske interventioner, især i lys fremskridt inden for billedteknologi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Leeds, Det Forenede Kongerige, LS9 7T
        • Rekruttering
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Site 204
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Rekruttering
        • University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Site 203
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • Rekruttering
        • Oxford Eye Hospital
        • Kontakt:
          • OUH under the Eye Research Group Oxford
    • London
      • London, London, Det Forenede Kongerige, EC1V 2PD
        • Rekruttering
        • Moorfields Eye Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Site 201
  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92093
        • Rekruttering
        • Shiley Eye Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Site 108
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
        • Ledende efterforsker:
          • Site 109
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32607
        • Rekruttering
        • Vitreo Retinal Associates
        • Ledende efterforsker:
          • Site 114
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Rekruttering
        • Bascom Palmer Eye Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Site 104
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory University
        • Ledende efterforsker:
          • Site 107
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Rekruttering
        • Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
        • Ledende efterforsker:
          • Site 111
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kontakt:
          • Center for Clinical Research
        • Ledende efterforsker:
          • Site 105
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
        • Rekruttering
        • Kellogg Clinical Research Center
        • Ledende efterforsker:
          • Site 106
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Site 113
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Site 112
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke Eye Center
        • Ledende efterforsker:
          • Site 110
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health & Science University
        • Ledende efterforsker:
          • Site 103
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75231
        • Rekruttering
        • Retina Foundation of the Southwest
        • Ledende efterforsker:
          • Site 102
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53715
        • Rekruttering
        • University of Wisconsin, Madison
        • Ledende efterforsker:
          • Site 101
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Rekruttering
        • Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
        • Ledende efterforsker:
          • Site 302
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University Eye Hospital Tübingen
        • Ledende efterforsker:
          • Site 301

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Der vil blive udvalgt deltagere, der har en genetisk og klinisk diagnose STGD1 og opfylder alle andre adgangskriterier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Giv skriftligt samtykke
  2. Er mand eller kvinde i alderen 12-65 år
  3. Har en diagnose af STGD1 forårsaget af bi-allel sandsynlige patogene eller patogene varianter i ABCA4 genet bekræftet genotypisk af et akkrediteret genotypelaboratorium
  4. Har en historie med STGD1-progression inden for de sidste 2 år, efter investigatorens mening.

  5. Kvalificerede øje(r) skal have:

    1. BCVA på mellem 24-88 ETDRS-bogstaver, inklusive (20/20 - 20/320 Snellen-ækvivalent, 0,0-1,2 logMAR) ved screeningsbesøget.
    2. Klinisk evidens for en makulær læsion fænotypisk i overensstemmelse med Stargardts sygdom.
    3. Fundus autofluorescens (FAF) måling af definitivt nedsat autofluorescens (DDAF) målt af Central Reading Center (CRC).
    4. Den samlede læsion skal afbildes i sin helhed.
    5. Alle samlede læsionsgrænser skal være ≥300 mikron fra alle billedkanter.
  6. Kvalificerede øje(r) skal have klare øjenmedier og tilstrækkelig pupiludvidelse, inklusive ingen allergi over for udvidende øjendråber, for at tillade retinal billeddannelse af god kvalitet.

Ekskluderingskriterier:

  1. Er et umiddelbar familiemedlem (f.eks. barn, søskende) af sponsoren eller personalet på studiestedet.
  2. Har nogen samtidig øjensygdom, der ville påvirke undersøgelsesprocedurer eller resultater (f.eks. grå stær; forsøgspersoner kan tilmeldes 90 dage efter vellykket operation for grå stær) i egnede øjne.
  3. Har to sandsynlige patogene eller patogene varianter (ikke STGD1) i autosomal recessiv nedarvet retinal dystrofi (IRD) gener eller en enkelt sandsynlig patogen eller patogen variant i autosomalt dominante eller X-linkede IRD gener.
  4. Har haft nogen intraokulær kirurgi eller termisk laser inden for 90 dage efter studiestart eller en tidligere termisk laser i makulærområdet inden for det eller de egnede øje(r).
  5. Få et større kirurgisk indgreb inden for 30 dage efter screeningsbesøget eller planlagt eller forventet større operation i løbet af undersøgelsesperioden.

  6. Er uvillige til at stoppe med at tage følgende produkter ved screening og under hele undersøgelsen:

    1. Kosttilskud indeholdende vitamin A eller beta-caroten, leverbaserede produkter.
    2. Receptpligtige orale retinoider.
  7. Har deltaget aktivt i en afprøvende terapiundersøgelse eller har modtaget en undersøgelsesterapi inden for 90 dage efter screeningsbesøget eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er længst. Bemærk: enhver oftalmisk historie med genterapi, stamcelleterapi, kirurgisk implantation af protetiske retinale chips eller intravitreale eller subretinale injektioner udelukker forsøgspersonen fra undersøgelsesdeltagelse.
  8. Har kendt alvorlige allergier over for fluoresceinfarvestoffet, der kan bruges til at måle intraokulært tryk (IOP), okulære udvidende dråber, topisk okulær bedøvelse eller enhver historie med anafylaksi.
  9. Har en historie med amblyopi i det eller de egnede øjne.
  10. Har nogen væsentlig okulær eller ikke-okulær sygdom/lidelse (eller abnormiteter i medicin og/eller laboratorieprøver), som efter investigatorens mening og med lægemonitorens samtykke enten kan bringe forsøgspersonen i fare på grund af deltagelse i undersøgelsen , kan påvirke undersøgelsens resultater eller påvirke forsøgspersonens mulighed for at deltage i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Dokumenter sygdomsprogression baseret på ændring fra baseline i læsionsstørrelse målt ved DDAF på FAF-billeddannelse
Tidsramme: 96 uger
96 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i ellipsoid zone (EZ) område som målt ved SD-OCT
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline i BCVA ved hjælp af ETDRS
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline i LLVA ved hjælp af ETDRS
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline i retinal følsomhed baseret på makulær mikroperimetri
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline i kontrastfølsomhedsscore
Tidsramme: 96 uger
96 uger
Ændring fra baseline ved hjælp af spørgeskemaer med patientrapporteret resultat
Tidsramme: 96 uger
96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Splice Bio

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. marts 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

30. maj 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. september 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SB-CS-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Sponsor vil vente, indtil data er fuldt analyseret og offentliggjort, før de overvejer at dele

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner