Uno studio osservazionale in soggetti che hanno seguito la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ABCA4 (POLARIS)
Uno studio osservazionale in soggetti che hanno seguito la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ATP Binding Cassette Subfamily a Member 4 (ABCA4)
Questo è uno studio osservazionale per seguire la progressione della malattia di Stargardt di tipo 1 (STGD1) causata da mutazioni autosomiche recessive bi-alleliche nel gene ABCA4
Si tratta di uno studio multicentrico che arruolerà circa 75 soggetti
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La conoscenza completa di una malattia è essenziale per la progettazione e la conduzione di studi clinici interventistici e ben controllati. La comprensione dello stato della malattia è importante per identificare la popolazione di pazienti per una sperimentazione clinica, la durata dello studio e la selezione degli endpoint clinicamente significativi.
Gli studi osservazionali svolgono un ruolo importante nella comprensione delle malattie rare e nel facilitare lo sviluppo efficace di potenziali terapie. Per supportare la ricerca clinica, gli studi osservazionali possono aiutare a definire le caratteristiche cliniche di una malattia rara, il tasso di progressione, la fisiopatologia e altri fattori importanti. Inoltre, seguire il decorso di una malattia nel tempo consente ai ricercatori di identificare variabili demografiche, caratteristiche genotipiche e fenotipiche e altre caratteristiche che possono correlarsi con la malattia e gli esiti in assenza di trattamento. Pertanto, gli studi osservazionali sono utili per guidare la progettazione degli studi terapeutici, compresa la selezione della popolazione di pazienti, la durata dello studio e le tipologie di misure di esito per valutare l’efficacia e la sicurezza.
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di storia naturale che ha valutato la progressione dell'atrofia secondaria alla malattia di Stargardt utilizzando coorti retrospettive e prospettiche di pazienti (ProgStar, Strauss et al., 2016).
In sintesi, il presente studio è uno studio osservazionale prospettico di pazienti con STGD1, il cui scopo è quello di migliorare ulteriormente la comprensione della progressione della malattia e dei marcatori strutturali e funzionali che possono essere utilizzati per valutare l'efficacia e la sicurezza degli interventi terapeutici, soprattutto in condizioni di luce dei progressi nella tecnologia dell’immagine.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: SpliceBio
- Numero di telefono: +34 934 02 04 56
- Email: clinicaltrials@splice.bio
Luoghi di studio
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Bonn, Germania, 53127
- Reclutamento
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
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Investigatore principale:
- Site 302
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Tübingen, Germania, 72076
- Reclutamento
- University Eye Hospital Tübingen
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Investigatore principale:
- Site 301
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Leeds, Regno Unito, LS9 7T
- Reclutamento
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Investigatore principale:
- Site 204
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Manchester, Regno Unito, M13 9WL
- Reclutamento
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
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Investigatore principale:
- Site 203
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Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
- Reclutamento
- Oxford Eye Hospital
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Contatto:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
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London
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London, London, Regno Unito, EC1V 2PD
- Reclutamento
- Moorfields Eye Hospital
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Investigatore principale:
- Site 201
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California
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San Diego, California, Stati Uniti, 92093
- Reclutamento
- Shiley Eye Institute
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Investigatore principale:
- Site 108
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Reclutamento
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
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Investigatore principale:
- Site 109
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32607
- Reclutamento
- Vitreo Retinal Associates
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Investigatore principale:
- Site 114
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Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- Reclutamento
- Bascom Palmer Eye Institute
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Investigatore principale:
- Site 104
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
- Reclutamento
- Emory University
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Investigatore principale:
- Site 107
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
- Reclutamento
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
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Investigatore principale:
- Site 111
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Reclutamento
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Contatto:
- Center for Clinical Research
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Investigatore principale:
- Site 105
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
- Reclutamento
- Kellogg Clinical Research Center
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Investigatore principale:
- Site 106
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Reclutamento
- Columbia University Medical Center
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Investigatore principale:
- Site 113
-
New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Reclutamento
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
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Investigatore principale:
- Site 112
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
- Reclutamento
- Duke Eye Center
-
Investigatore principale:
- Site 110
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Oregon
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Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
- Reclutamento
- Oregon Health & Science University
-
Investigatore principale:
- Site 103
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75231
- Reclutamento
- Retina Foundation of the Southwest
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Investigatore principale:
- Site 102
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53715
- Reclutamento
- University of Wisconsin, Madison
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Investigatore principale:
- Site 101
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Fornire consenso scritto
- Sono maschi o femmine di età compresa tra 12 e 65 anni
- Avere una diagnosi di STGD1 causata da varianti bi-alleliche probabilmente patogene o patogene nel gene ABCA4 confermata genotipicamente da un laboratorio di genotipizzazione accreditato
- Avere una storia di progressione della STGD1 negli ultimi 2 anni, secondo l'opinione dello sperimentatore.
Gli occhi idonei devono avere:
- BCVA compreso tra 24 e 88 lettere ETDRS, incluse (20/20 - 20/320 equivalenti Snellen, 0,0-1,2 logMAR) alla visita di screening.
- Evidenza clinica di una lesione maculare fenotipicamente compatibile con la malattia di Stargardt.
- Misurazione dell'autofluorescenza del fondo (FAF) dell'autofluorescenza decisamente diminuita (DDAF) misurata dal Central Reading Center (CRC).
- La lesione totale deve essere acquisita nella sua interezza.
- Tutti i bordi totali della lesione devono essere ≥ 300 micron da tutti i bordi dell'immagine.
- Gli occhi idonei devono avere la media oculare chiara e un'adeguata dilatazione pupillare, inclusa l'assenza di allergie ai colliri dilatatori, per consentire un'imaging retinale di buona qualità.
Criteri di esclusione:
- Essere un familiare stretto (ad esempio, figlio, fratello) dello Sponsor o del personale del sito di studio.
- Presentare qualsiasi malattia oculare concomitante che potrebbe influenzare le procedure o i risultati dello studio (ad esempio, cataratta; i soggetti possono essere arruolati 90 giorni dopo l'intervento chirurgico di cataratta con successo) in occhi idonei.
- Presentare due probabili varianti patogene o patogene (non STGD1) nei geni della distrofia retinica ereditaria autosomica recessiva (IRD) o una singola probabile variante patogene o patogene nei geni IRD autosomici dominanti o legati all'X.
- Aver subito un intervento chirurgico intraoculare o un laser termico entro 90 giorni dall'ingresso nello studio o qualsiasi precedente laser termico nella regione maculare nell'occhio/i idoneo/i.
- Sottoporsi a qualsiasi intervento chirurgico importante entro 30 giorni dalla visita di screening o ad un intervento chirurgico importante pianificato o anticipato durante il periodo dello studio.
Non sono disposti a interrompere l'assunzione dei seguenti prodotti durante lo Screening e durante lo studio:
- Integratori contenenti vitamina A o betacarotene, prodotti a base di fegato.
- Retinoidi orali su prescrizione.
- Hanno partecipato attivamente a uno studio terapeutico sperimentale o hanno ricevuto qualsiasi terapia sperimentale entro 90 giorni dalla visita di screening o 5 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo. Nota: qualsiasi storia oftalmica di terapia genica, terapia con cellule staminali, impianto chirurgico di chip retinici protesici o iniezioni intravitreali o sottoretiniche esclude il soggetto dalla partecipazione allo studio.
- Hanno conosciuto gravi allergie al colorante fluoresceina che potrebbe essere utilizzato per misurare la pressione intraoculare (IOP), gocce dilatatrici oculari, anestetico oculare topico o qualsiasi storia di reazione anafilattica.
- Avere una storia di ambliopia negli occhi idonei.
- Presentare qualsiasi malattia/disturbo oculare o non oculare significativo (o anomalie dei farmaci e/o dei test di laboratorio) che, secondo il parere dello sperimentatore e con il consenso del monitor medico, possono mettere a rischio il soggetto a causa della partecipazione allo studio , possono influenzare i risultati dello studio o influenzare la capacità del soggetto di partecipare allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Documentare la progressione della malattia in base al cambiamento rispetto al basale della dimensione della lesione misurata dal DDAF sull'imaging FAF
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Variazione rispetto al basale nell'area della zona ellissoidale (EZ) misurata da SD-OCT
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Variazione rispetto al basale della BCVA utilizzando ETDRS
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Variazione rispetto al basale dell'LLVA utilizzando ETDRS
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Variazione rispetto al basale della sensibilità retinica basata sulla microperimetria maculare
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Variazione rispetto al basale nei punteggi di sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: 96 settimane
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96 settimane
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Variazione rispetto al basale utilizzando i questionari sui risultati riportati dai pazienti
Lasso di tempo: 96 settimane
|
96 settimane
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- SB-CS-001
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
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