Um estudo observacional em indivíduos para acompanhar a progressão da doença de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutações autossômicas recessivas bialélicas no gene ABCA4 (POLARIS)
Um estudo observacional em indivíduos para acompanhar a progressão da doença de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutações autossômicas recessivas bialélicas no gene da subfamília do cassete de ligação de ATP, um gene do membro 4 (ABCA4)
Este é um estudo observacional para acompanhar a progressão da doença de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutações autossômicas recessivas bialélicas no gene ABCA4
Este é um estudo multicêntrico que envolverá aproximadamente 75 indivíduos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O conhecimento abrangente de uma doença é essencial para a concepção e condução de ensaios clínicos intervencionistas bem controlados. A compreensão do estado da doença é importante para identificar a população de pacientes para um ensaio clínico, a duração do estudo e a seleção de desfechos clinicamente significativos.
Os estudos observacionais desempenham um papel importante na compreensão das doenças raras e na facilitação do desenvolvimento eficaz de potenciais terapias. Para apoiar a investigação clínica, os estudos observacionais podem ajudar a definir as características clínicas de uma doença rara, a taxa de progressão, a fisiopatologia e outros factores importantes. Além disso, acompanhar o curso de uma doença ao longo do tempo permite aos investigadores identificar variáveis demográficas, características genotípicas e fenotípicas e outras características que podem se correlacionar com a doença e os resultados na ausência de tratamento. Assim, os estudos observacionais são úteis para orientar o desenho de estudos terapêuticos, incluindo a seleção da população de pacientes, a duração do ensaio e os tipos de medidas de resultados para avaliar a eficácia e a segurança.
Os resultados de um estudo de história natural que avaliou a progressão da atrofia secundária à doença de Stargardt foram publicados utilizando coortes retrospectivas e prospectivas de pacientes (ProgStar, Strauss et al., 2016).
Em resumo, o presente estudo é um estudo observacional prospectivo de pacientes com STGD1, cujo objetivo é melhorar ainda mais a compreensão da progressão da doença e dos marcadores estruturais e funcionais que podem ser usados para avaliar a eficácia e segurança das intervenções terapêuticas, especialmente à luz dos avanços na tecnologia de imagem.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: SpliceBio
- Número de telefone: +34 934 02 04 56
- E-mail: clinicaltrials@splice.bio
Locais de estudo
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Bonn, Alemanha, 53127
- Recrutamento
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
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Investigador principal:
- Site 302
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Eye Hospital Tübingen
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Investigador principal:
- Site 301
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California
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San Diego, California, Estados Unidos, 92093
- Recrutamento
- Shiley Eye Institute
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Investigador principal:
- Site 108
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
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Investigador principal:
- Site 109
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
- Recrutamento
- Vitreo Retinal Associates
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Investigador principal:
- Site 114
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Recrutamento
- Bascom Palmer Eye Institute
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Investigador principal:
- Site 104
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Recrutamento
- Emory University
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Investigador principal:
- Site 107
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Recrutamento
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
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Investigador principal:
- Site 111
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Contato:
- Center for Clinical Research
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Investigador principal:
- Site 105
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Recrutamento
- Kellogg Clinical Research Center
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Investigador principal:
- Site 106
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Medical Center
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Investigador principal:
- Site 113
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
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Investigador principal:
- Site 112
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke Eye Center
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Investigador principal:
- Site 110
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Recrutamento
- Oregon Health & Science University
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Investigador principal:
- Site 103
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
- Recrutamento
- Retina Foundation of the Southwest
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Investigador principal:
- Site 102
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53715
- Recrutamento
- University of Wisconsin, Madison
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Investigador principal:
- Site 101
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Leeds, Reino Unido, LS9 7T
- Recrutamento
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Investigador principal:
- Site 204
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Recrutamento
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
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Investigador principal:
- Site 203
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Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
- Recrutamento
- Oxford Eye Hospital
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Contato:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
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London
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London, London, Reino Unido, EC1V 2PD
- Recrutamento
- Moorfields Eye Hospital
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Investigador principal:
- Site 201
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Fornecer consentimento por escrito
- São homens ou mulheres com idade entre 12 e 65 anos
- Ter um diagnóstico de STGD1 causado por variantes bialélicas provavelmente patogênicas ou patogênicas no gene ABCA4 confirmado genotipicamente por um laboratório de genotipagem credenciado
- Ter histórico de progressão de STGD1 nos últimos 2 anos, na opinião do investigador.
Os olhos elegíveis devem ter:
- BCVA entre 24-88 letras ETDRS, inclusive (20/20 - 20/320 equivalente Snellen, 0,0-1,2 logMAR) na visita de triagem.
- Evidência clínica de lesão macular fenotipicamente consistente com doença de Stargardt.
- Medição da autofluorescência do fundo (FAF) da autofluorescência definitivamente diminuída (DDAF), medida pelo Centro Central de Leitura (CRC).
- A lesão total deve ser fotografada na sua totalidade.
- Todas as bordas totais da lesão devem estar ≥300 mícrons de todas as bordas da imagem.
- Os olhos elegíveis devem ter meios oculares claros e dilatação pupilar adequada, incluindo nenhuma alergia a colírios dilatadores, para permitir imagens da retina de boa qualidade.
Critério de exclusão:
- Seja um membro da família imediata (por exemplo, filho, irmão) do Patrocinador ou do pessoal do local de estudo.
- Ter qualquer doença ocular concomitante que possa afetar os procedimentos ou resultados do estudo (por exemplo, catarata; os indivíduos podem ser inscritos 90 dias após a cirurgia de catarata bem-sucedida) em olhos elegíveis.
- Têm duas prováveis variantes patogênicas ou patogênicas (não STGD1) em genes de distrofia retiniana hereditária autossômica recessiva (IRD) ou uma única variante provavelmente patogênica ou patogênica em genes IRD autossômicos dominantes ou ligados ao X.
- Ter feito qualquer cirurgia intraocular ou laser térmico dentro de 90 dias após a entrada no estudo ou qualquer laser térmico anterior na região macular do(s) olho(s) elegível(s).
- Realizar qualquer procedimento cirúrgico de grande porte dentro de 30 dias após a visita de triagem ou cirurgia de grande porte planejada ou prevista durante o período do estudo.
Não estão dispostos a parar de tomar os seguintes produtos na triagem e durante o estudo:
- Suplementos contendo vitamina A ou beta-caroteno, produtos à base de fígado.
- Prescrição de retinóides orais.
- Ter participado ativamente de um estudo de terapia experimental ou ter recebido qualquer terapia experimental dentro de 90 dias da visita de triagem ou 5 meias-vidas, o que for mais longo. Nota: qualquer história oftalmológica de terapia genética, terapia com células-tronco, implantação cirúrgica de chips protéticos de retina ou injeções intravítreas ou sub-retinianas excluem o sujeito da participação no estudo.
- Ter alergias graves conhecidas ao corante de fluoresceína que pode ser usado para medir a pressão intraocular (PIO), colírios dilatadores oculares, anestésico ocular tópico ou qualquer história de reação anafilática.
- Ter histórico de ambliopia no(s) olho(s) elegível(s).
- Ter qualquer doença/distúrbio ocular ou não ocular significativo (ou anormalidades de medicação e/ou exames laboratoriais) que, na opinião do investigador e com a concordância do Monitor Médico, possa colocar o sujeito em risco devido à participação no estudo , pode influenciar os resultados do estudo ou afetar a capacidade do sujeito de participar do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Documentar a progressão da doença com base na alteração da linha de base no tamanho da lesão, conforme medido pelo DDAF na imagem FAF
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Alteração da linha de base na área da zona elipsóide (EZ), medida por SD-OCT
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Alteração da linha de base no BCVA usando ETDRS
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Alteração da linha de base no LLVA usando ETDRS
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Alteração da linha de base na sensibilidade da retina com base na microperimetria macular
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Alteração da linha de base nas pontuações de sensibilidade ao contraste
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Alteração da linha de base usando questionários de resultados relatados pelo paciente
Prazo: 96 semanas
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96 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SB-CS-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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