Un estudio observacional en sujetos para seguir la progresión de la enfermedad de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutaciones autosómicas recesivas bialélicas en el gen ABCA4 (POLARIS)
Un estudio observacional en sujetos para seguir la progresión de la enfermedad de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutaciones autosómicas recesivas bialélicas en la subfamilia de casetes de unión a ATP, un gen del miembro 4 (ABCA4)
Este es un estudio observacional para seguir la progresión de la enfermedad de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutaciones autosómicas recesivas bialélicas en el gen ABCA4.
Este es un estudio multicéntrico que inscribirá aproximadamente 75 sujetos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El conocimiento completo de una enfermedad es esencial para el diseño y la realización de ensayos clínicos intervencionistas bien controlados. Comprender el estado de la enfermedad es importante para identificar la población de pacientes para un ensayo clínico, la duración del estudio y la selección de criterios de valoración clínicamente significativos.
Los estudios observacionales desempeñan un papel importante en la comprensión de las enfermedades raras y facilitan el desarrollo eficaz de terapias potenciales. Para respaldar la investigación clínica, los estudios observacionales pueden ayudar a definir las características clínicas de una enfermedad rara, la tasa de progresión, la fisiopatología y otros factores importantes. Además, seguir el curso de una enfermedad a lo largo del tiempo permite a los investigadores identificar variables demográficas, características genotípicas y fenotípicas y otras características que pueden correlacionarse con la enfermedad y los resultados en ausencia de tratamiento. Por tanto, los estudios observacionales son útiles para guiar el diseño de estudios terapéuticos, incluida la selección de la población de pacientes, la duración del ensayo y los tipos de medidas de resultado para evaluar la eficacia y la seguridad.
Se han publicado los resultados de un estudio de historia natural que evalúa la progresión de la atrofia secundaria a la enfermedad de Stargardt utilizando cohortes retrospectivas y prospectivas de pacientes (ProgStar, Strauss et al., 2016).
En resumen, el estudio actual es un estudio observacional prospectivo de pacientes con STGD1, cuyo objetivo es mejorar aún más la comprensión de la progresión de la enfermedad y los marcadores estructurales y funcionales que pueden usarse para evaluar la eficacia y seguridad de las intervenciones terapéuticas, especialmente en condiciones de luz. de los avances en la tecnología de imágenes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: SpliceBio
- Número de teléfono: +34 934 02 04 56
- Correo electrónico: clinicaltrials@splice.bio
Ubicaciones de estudio
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Bonn, Alemania, 53127
- Reclutamiento
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
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Investigador principal:
- Site 302
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Tübingen, Alemania, 72076
- Reclutamiento
- University Eye Hospital Tübingen
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Investigador principal:
- Site 301
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California
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92093
- Reclutamiento
- Shiley Eye Institute
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Investigador principal:
- Site 108
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-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Reclutamiento
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
-
Investigador principal:
- Site 109
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Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32607
- Reclutamiento
- Vitreo Retinal Associates
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Investigador principal:
- Site 114
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- Reclutamiento
- Bascom Palmer Eye Institute
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Investigador principal:
- Site 104
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Reclutamiento
- Emory University
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Investigador principal:
- Site 107
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Reclutamiento
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
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Investigador principal:
- Site 111
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Reclutamiento
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Contacto:
- Center for Clinical Research
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Investigador principal:
- Site 105
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-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
- Reclutamiento
- Kellogg Clinical Research Center
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Investigador principal:
- Site 106
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Medical Center
-
Investigador principal:
- Site 113
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
-
Investigador principal:
- Site 112
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke Eye Center
-
Investigador principal:
- Site 110
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-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Reclutamiento
- Oregon Health & Science University
-
Investigador principal:
- Site 103
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75231
- Reclutamiento
- Retina Foundation of the Southwest
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Investigador principal:
- Site 102
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53715
- Reclutamiento
- University of Wisconsin, Madison
-
Investigador principal:
- Site 101
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-
Leeds, Reino Unido, LS9 7T
- Reclutamiento
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Investigador principal:
- Site 204
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Manchester, Reino Unido, M13 9WL
- Reclutamiento
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
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Investigador principal:
- Site 203
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Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
- Reclutamiento
- Oxford Eye Hospital
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Contacto:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
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London
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London, London, Reino Unido, EC1V 2PD
- Reclutamiento
- Moorfields Eye Hospital
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Investigador principal:
- Site 201
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Proporcionar consentimiento por escrito
- Son hombres o mujeres de 12 a 65 años.
- Tener un diagnóstico de STGD1 causado por variantes bialélicas probablemente patógenas o patógenas en el gen ABCA4 confirmado genotípicamente por un laboratorio de genotipado acreditado.
- Tener antecedentes de progresión de STGD1 en los últimos 2 años, a juicio del investigador.
Los ojos elegibles deben tener:
- BCVA de entre 24 y 88 letras ETDRS, inclusive (20/20 - 20/320 equivalente de Snellen, 0,0-1,2 logMAR) en la visita de selección.
- Evidencia clínica de una lesión macular fenotípicamente compatible con la enfermedad de Stargardt.
- Medición de autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) de autofluorescencia definitivamente disminuida (DDAF) medida por el Centro Central de Lectura (CRC).
- Se debe visualizar la lesión total en su totalidad.
- Todos los bordes totales de la lesión deben estar a ≥300 micrones de todos los bordes de la imagen.
- Los ojos elegibles deben tener medios oculares transparentes y una dilatación pupilar adecuada, incluida la ausencia de alergia a las gotas para los ojos dilatadoras, para permitir imágenes de la retina de buena calidad.
Criterio de exclusión:
- Es un familiar inmediato (por ejemplo, hijo, hermano) del Patrocinador o del personal del sitio de estudio.
- Tener alguna enfermedad ocular concurrente que pueda afectar los procedimientos o resultados del estudio (p. ej., cataratas; los sujetos pueden inscribirse 90 días después de una cirugía de cataratas exitosa) en ojos elegibles.
- Tener dos variantes patógenas o patógenas probables (no STGD1) en genes de distrofia retiniana hereditaria autosómica recesiva (IRD) o una única variante patogénica o patógena probable en genes IRD autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X.
- Haber tenido alguna cirugía intraocular o láser térmico dentro de los 90 días posteriores al ingreso al estudio o cualquier láser térmico previo en la región macular dentro de los ojos elegibles.
- Tener cualquier procedimiento quirúrgico importante dentro de los 30 días posteriores a la Visita de selección o cirugía mayor planificada o anticipada durante el período del estudio.
No están dispuestos a dejar de tomar los siguientes productos en la selección y durante todo el estudio:
- Suplementos que contienen vitamina A o betacaroteno, productos a base de hígado.
- Retinoides orales recetados.
- Haber participado activamente en un estudio de terapia en investigación o haber recibido cualquier terapia en investigación dentro de los 90 días posteriores a la Visita de selección o 5 vidas medias, lo que sea más largo. Nota: cualquier antecedente oftálmico de terapia génica, terapia con células madre, implantación quirúrgica de chips protésicos de retina o inyecciones intravítreas o subretinianas excluyen al sujeto de la participación en el estudio.
- Tiene alergias graves conocidas al tinte de fluoresceína que podría usarse para medir la presión intraocular (PIO), gotas dilatadoras oculares, anestésicos oculares tópicos o cualquier historial de reacción de anafilaxia.
- Tener antecedentes de ambliopía en los ojos elegibles.
- Tiene cualquier enfermedad/trastorno ocular o no ocular significativo (o anomalías en medicamentos y/o pruebas de laboratorio) que, en opinión del investigador y con el consentimiento del monitor médico, pueda poner al sujeto en riesgo debido a su participación en el estudio. , puede influir en los resultados del estudio o afectar la capacidad del sujeto para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Documentar la progresión de la enfermedad según el cambio desde el inicio en el tamaño de la lesión medido por DDAF en imágenes FAF
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Cambio desde el valor inicial en el área de la zona elipsoide (EZ) medida por SD-OCT
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde el inicio en BCVA usando ETDRS
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde la línea de base en LLVA usando ETDRS
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde el valor inicial en la sensibilidad de la retina según la microperimetría macular
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde el inicio en las puntuaciones de sensibilidad al contraste
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Cambio desde el inicio utilizando los cuestionarios de resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: 96 semanas
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96 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SB-CS-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .