Een observationeel onderzoek bij proefpersonen om de progressie te volgen van de ziekte van Stargardt Type 1 (STGD1), veroorzaakt door bi-allelische autosomaal recessieve mutaties in het ABCA4-gen (POLARIS)
Een observationeel onderzoek bij proefpersonen om de progressie te volgen van de ziekte van Stargardt Type 1 (STGD1), veroorzaakt door bi-allelische autosomaal recessieve mutaties in het ATP-bindende cassettesubfamilie a Member 4 (ABCA4) gen
Dit is een observationeel onderzoek om de progressie te volgen van de ziekte van Stargardt Type 1 (STGD1), veroorzaakt door bi-allelische autosomaal recessieve mutaties in het ABCA4-gen
Dit is een multicenter onderzoek waaraan ongeveer 75 proefpersonen zullen deelnemen
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Uitgebreide kennis van een ziekte is essentieel voor het ontwerpen en uitvoeren van goed gecontroleerde, interventionele klinische onderzoeken. Inzicht in de ziektetoestand is belangrijk voor het identificeren van de patiëntenpopulatie voor een klinische proef, de duur van de studie en de selectie van klinisch betekenisvolle eindpunten.
Observationele studies spelen een belangrijke rol bij het begrijpen van zeldzame ziekten en het faciliteren van de effectieve ontwikkeling van potentiële therapieën. Ter ondersteuning van klinisch onderzoek kunnen observationele onderzoeken helpen bij het definiëren van de klinische kenmerken van een zeldzame ziekte, de mate van progressie, de pathofysiologie en andere belangrijke factoren. Verder stelt het volgen van het verloop van een ziekte in de loop van de tijd onderzoekers in staat demografische variabelen, genotypische en fenotypische kenmerken en andere kenmerken te identificeren die kunnen correleren met de ziekte en de uitkomsten bij afwezigheid van behandeling. Observationele onderzoeken zijn dus nuttig bij het begeleiden van het ontwerp van therapeutische onderzoeken, inclusief de selectie van de patiëntenpopulatie, de duur van de proef en de soorten uitkomstmaten om de werkzaamheid en veiligheid te evalueren.
Resultaten van een natuurhistorisch onderzoek waarin de progressie van atrofie secundair aan de ziekte van Stargardt werd geëvalueerd, zijn gepubliceerd met behulp van retrospectieve en prospectieve cohorten van patiënten (ProgStar, Strauss et al., 2016).
Samenvattend is de huidige studie een prospectieve observationele studie van patiënten met STGD1, met als doel het verder verbeteren van het begrip van ziekteprogressie en structurele en functionele markers die kunnen worden gebruikt om de werkzaamheid en veiligheid van therapeutische interventies te evalueren, vooral in het licht van de vooruitgang op het gebied van de beeldtechnologie.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: SpliceBio
- Telefoonnummer: +34 934 02 04 56
- E-mail: clinicaltrials@splice.bio
Studie Locaties
-
-
-
Bonn, Duitsland, 53127
- Werving
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 302
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- Werving
- University Eye Hospital Tübingen
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 301
-
-
-
-
-
Leeds, Verenigd Koninkrijk, LS9 7T
- Werving
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 204
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk, M13 9WL
- Werving
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 203
-
Oxford, Verenigd Koninkrijk, OX3 9DU
- Werving
- Oxford Eye Hospital
-
Contact:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
-
-
London
-
London, London, Verenigd Koninkrijk, EC1V 2PD
- Werving
- Moorfields Eye Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 201
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Verenigde Staten, 92093
- Werving
- Shiley Eye Institute
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 108
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Werving
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 109
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32607
- Werving
- Vitreo Retinal Associates
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 114
-
Miami, Florida, Verenigde Staten, 33136
- Werving
- Bascom Palmer Eye Institute
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 104
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Werving
- Emory University
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 107
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
- Werving
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 111
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Werving
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
Contact:
- Center for Clinical Research
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 105
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48105
- Werving
- Kellogg Clinical Research Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 106
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Columbia University Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 113
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 112
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Werving
- Duke Eye Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 110
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
- Werving
- Oregon Health & Science University
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 103
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75231
- Werving
- Retina Foundation of the Southwest
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 102
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53715
- Werving
- University of Wisconsin, Madison
-
Hoofdonderzoeker:
- Site 101
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geef schriftelijke toestemming
- Man of vrouw zijn tussen de 12 en 65 jaar oud
- Een diagnose van STGD1 hebben, veroorzaakt door bi-allelische waarschijnlijk pathogene of pathogene varianten in het ABCA4-gen, genotypisch bevestigd door een geaccrediteerd genotyperingslaboratorium
- Naar de mening van de onderzoeker een geschiedenis van STGD1-progressie in de afgelopen twee jaar hebben.
In aanmerking komende ogen moeten:
- BCVA van tussen 24-88 ETDRS-letters, inclusief (20/20 - 20/320 Snellen-equivalent, 0,0-1,2 logMAR) tijdens het screeningbezoek.
- Klinisch bewijs van een maculaire laesie die fenotypisch consistent is met de ziekte van Stargardt.
- Fundus autofluorescentie (FAF) meting van definitief verminderde autofluorescentie (DDAF) zoals gemeten door het Central Reading Center (CRC).
- De totale laesie moet in zijn geheel in beeld worden gebracht.
- Alle totale laesiegrenzen moeten zich ≥300 micron van alle beeldranden bevinden.
- In aanmerking komende ogen moeten heldere oogmedia en voldoende pupilverwijding hebben, inclusief geen allergie voor uitzettende oogdruppels, om beeldvorming van het netvlies van goede kwaliteit mogelijk te maken.
Uitsluitingscriteria:
- Een direct familielid bent (bijvoorbeeld een kind, broer of zus) van de sponsor of personeel van de onderzoekslocatie.
- Een gelijktijdige oogaandoening heeft die de onderzoeksprocedures of -resultaten zou beïnvloeden (bijvoorbeeld cataract; proefpersonen kunnen 90 dagen na een succesvolle cataractoperatie worden ingeschreven) in daarvoor in aanmerking komende ogen.
- Twee waarschijnlijke pathogene of pathogene varianten (niet STGD1) hebben in autosomaal recessieve erfelijke retinale dystrofie (IRD) genen of één enkele waarschijnlijke pathogene of pathogene variant in autosomaal dominante of X-gebonden IRD-genen.
- Binnen 90 dagen na deelname aan het onderzoek een intraoculaire operatie of thermische laser hebben ondergaan, of eerder een thermische laser hebben ondergaan in het maculaire gebied van het (de) in aanmerking komende oog (ogen).
- Een grote chirurgische ingreep ondergaan binnen 30 dagen na het screeningsbezoek of een geplande of verwachte grote operatie ondergaan tijdens de onderzoeksperiode.
Bent niet bereid om te stoppen met het gebruik van de volgende producten tijdens de screening en gedurende het hele onderzoek:
- Supplementen die vitamine A of bètacaroteen bevatten, producten op leverbasis.
- Orale retinoïden op recept.
- Actief hebben deelgenomen aan een onderzoekstherapiestudie of een onderzoekstherapie hebben ontvangen binnen 90 dagen na het screeningsbezoek of vijf halfwaardetijden, afhankelijk van welke van beide het langst is. Let op: een oftalmologische voorgeschiedenis van gentherapie, stamceltherapie, chirurgische implantatie van prothetische netvlieschips of intravitreale of sub-retinale injecties sluit de proefpersoon uit van deelname aan het onderzoek.
- U heeft ernstige allergieën gekend voor de fluoresceïnekleurstof die kan worden gebruikt om de intraoculaire druk (IOP) te meten, oogverwijdende druppels, plaatselijke oculaire verdoving of een voorgeschiedenis van een anafylaxiereactie.
- Een voorgeschiedenis van amblyopie heeft in het (de) in aanmerking komende oog (ogen).
- Een significante oculaire of niet-oculaire ziekte/stoornis (of afwijkingen in de medicatie en/of laboratoriumtests) heeft die, naar de mening van de onderzoeker en met instemming van de Medische Monitor, de proefpersoon in gevaar kan brengen vanwege deelname aan het onderzoek , kan de resultaten van het onderzoek beïnvloeden, of het vermogen van de proefpersoon om aan het onderzoek deel te nemen beïnvloeden.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Documenteer de ziekteprogressie op basis van de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de grootte van de laesie, zoals gemeten met DDAF op FAF-beeldvorming
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering ten opzichte van de basislijn in het gebied van de ellipsoïde zone (EZ), zoals gemeten met SD-OCT
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in BCVA met behulp van ETDRS
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie in LLVA met behulp van ETDRS
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de gevoeligheid van het netvlies op basis van maculaire microperimetrie
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in scores voor contrastgevoeligheid
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie met behulp van vragenlijsten over door de patiënt gerapporteerde resultaten
Tijdsspanne: 96 weken
|
96 weken
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SB-CS-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .