Badanie obserwacyjne na uczestnikach mające na celu śledzenie postępu choroby Stargardta typu 1 (STGD1) spowodowanej dwuallelicznymi autosomalnymi recesywnymi mutacjami w genie ABCA4 (POLARIS)
18 września 2025 zaktualizowane przez: Splice Bio
Badanie obserwacyjne na uczestnikach mające na celu śledzenie postępu choroby Stargardta typu 1 (STGD1) spowodowanej przez dwualleliczne autosomalne recesywne mutacje w podrodzinie kasety wiążącej ATP genu członka 4 (ABCA4)
To badanie obserwacyjne mające na celu śledzenie postępu choroby Stargardta typu 1 (STGD1) spowodowanej dwuallelicznymi autosomalnymi recesywnymi mutacjami w genie ABCA4
Jest to badanie wieloośrodkowe, w którym weźmie udział około 75 osób
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Wszechstronna wiedza na temat choroby jest niezbędna do projektowania i prowadzenia dobrze kontrolowanych, interwencyjnych badań klinicznych. Zrozumienie stanu chorobowego jest ważne dla identyfikacji populacji pacjentów objętych badaniem klinicznym, czasu trwania badania i wyboru klinicznie znaczących punktów końcowych.
Badania obserwacyjne odgrywają ważną rolę w zrozumieniu rzadkich chorób i umożliwieniu skutecznego opracowania potencjalnych terapii. Aby wesprzeć badania kliniczne, badania obserwacyjne mogą pomóc w określeniu cech klinicznych rzadkiej choroby, szybkości postępu, patofizjologii i innych ważnych czynników. Co więcej, śledzenie przebiegu choroby w czasie pozwala badaczom zidentyfikować zmienne demograficzne, cechy genotypowe i fenotypowe oraz inne cechy, które mogą korelować z chorobą i jej wynikami w przypadku braku leczenia. Zatem badania obserwacyjne są przydatne przy projektowaniu badań terapeutycznych, w tym przy wyborze populacji pacjentów, czasie trwania badania i typach miar wyników w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa.
Wyniki badania historii naturalnej oceniającego postęp atrofii wtórnej do choroby Stargardta opublikowano z wykorzystaniem retrospektywnych i prospektywnych kohort pacjentów (ProgStar, Strauss i in., 2016).
Podsumowując, niniejsze badanie jest prospektywnym badaniem obserwacyjnym pacjentów z STGD1, którego celem jest dalsze pogłębienie wiedzy na temat postępu choroby oraz markerów strukturalnych i funkcjonalnych, które można wykorzystać do oceny skuteczności i bezpieczeństwa interwencji terapeutycznych, szczególnie w świetle postępu w technologii obrazowania.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
75
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: SpliceBio
- Numer telefonu: +34 934 02 04 56
- E-mail: clinicaltrials@splice.bio
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bonn, Niemcy, 53127
- Rekrutacyjny
- Universitätsklinikum Bonn, Klinik für Augenheilkunde
-
Główny śledczy:
- Site 302
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- Rekrutacyjny
- University Eye Hospital Tübingen
-
Główny śledczy:
- Site 301
-
-
-
-
California
-
San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92093
- Rekrutacyjny
- Shiley Eye Institute
-
Główny śledczy:
- Site 108
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Rekrutacyjny
- UCHealth Sue Anschutz-Rodgers Eye Center
-
Główny śledczy:
- Site 109
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32607
- Rekrutacyjny
- Vitreo Retinal Associates
-
Główny śledczy:
- Site 114
-
Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
- Rekrutacyjny
- Bascom Palmer Eye Institute
-
Główny śledczy:
- Site 104
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- Rekrutacyjny
- Emory University
-
Główny śledczy:
- Site 107
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
- Rekrutacyjny
- Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University MD 21287
-
Główny śledczy:
- Site 111
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Rekrutacyjny
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
-
Kontakt:
- Center for Clinical Research
-
Główny śledczy:
- Site 105
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48105
- Rekrutacyjny
- Kellogg Clinical Research Center
-
Główny śledczy:
- Site 106
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University Medical Center
-
Główny śledczy:
- Site 113
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- CUIMC/Edward S. Harkness Eye Institute
-
Główny śledczy:
- Site 112
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
- Rekrutacyjny
- Duke Eye Center
-
Główny śledczy:
- Site 110
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
- Rekrutacyjny
- Oregon Health & Science University
-
Główny śledczy:
- Site 103
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75231
- Rekrutacyjny
- Retina Foundation of the Southwest
-
Główny śledczy:
- Site 102
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53715
- Rekrutacyjny
- University of Wisconsin, Madison
-
Główny śledczy:
- Site 101
-
-
-
-
-
Leeds, Zjednoczone Królestwo, LS9 7T
- Rekrutacyjny
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Główny śledczy:
- Site 204
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
- Rekrutacyjny
- University of Manchester - The Old St Mary's Hospital
-
Główny śledczy:
- Site 203
-
Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 9DU
- Rekrutacyjny
- Oxford Eye Hospital
-
Kontakt:
- OUH under the Eye Research Group Oxford
-
-
London
-
London, London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
- Rekrutacyjny
- Moorfields Eye Hospital
-
Główny śledczy:
- Site 201
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Zostaną wybrani uczestnicy, którzy mają genetyczną i kliniczną diagnozę STGD1 i spełniają wszystkie pozostałe kryteria wstępne.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wyraź pisemną zgodę
- To mężczyźni lub kobiety w wieku 12–65 lat
- Mieć diagnozę STGD1 spowodowaną dwuallelicznymi prawdopodobnymi patogennymi lub patogennymi wariantami genu ABCA4 potwierdzoną genotypowo przez akredytowane laboratorium genotypujące
- W opinii badacza w przeszłości występowała progresja STGD1 w ciągu ostatnich 2 lat.
Kwalifikujące się oczy muszą posiadać:
- BCVA od 24 do 88 liter ETDRS włącznie (20/20 - 20/320 odpowiednik Snellena, 0,0-1,2 logMAR) podczas wizyty przesiewowej.
- Kliniczne dowody zmiany plamkowej fenotypowo zgodnej z chorobą Stargardta.
- Pomiar autofluorescencji dna oka (FAF) zdecydowanie zmniejszonej autofluorescencji (DDAF), jak zmierzono w Centralnym Centrum Czytelnictwa (CRC).
- Uszkodzenie całkowite należy zobrazować w całości.
- Wszystkie całkowite granice zmian muszą znajdować się w odległości ≥300 mikronów od wszystkich krawędzi obrazu.
- Aby umożliwić dobrej jakości obrazowanie siatkówki, kwalifikujące się oko(-a) muszą mieć przejrzyste ośrodki oczne i odpowiednie rozszerzenie źrenic, w tym brak alergii na rozszerzające się krople do oczu.
Kryteria wyłączenia:
- Są członkami najbliższej rodziny (np. dzieckiem, rodzeństwem) Sponsora lub personelem ośrodka badawczego.
- Czy występuje jakakolwiek współistniejąca choroba oczu, która mogłaby mieć wpływ na procedury lub wyniki badania (np. zaćma; uczestnicy mogą zostać włączeni 90 dni po udanej operacji zaćmy) w kwalifikujących się oczach.
- Mają dwa prawdopodobne patogenne lub patogenne warianty (nie STGD1) w genach autosomalnej recesywnej dziedzicznej dystrofii siatkówki (IRD) lub pojedynczy prawdopodobny patogenny lub patogenny wariant w genach IRD autosomalnych dominujących lub sprzężonych z X.
- Czy w ciągu 90 dni od rozpoczęcia badania przeszedłeś jakąkolwiek operację wewnątrzgałkową lub zabieg laserem termicznym lub jakąkolwiek wcześniejszą operację laserem termicznym w obszarze plamki w obrębie kwalifikującego się oka (oczu).
- Poddanie się poważnemu zabiegowi chirurgicznemu w ciągu 30 dni od wizyty przesiewowej lub planowanej lub przewidywanej poważnej operacji w okresie badania.
Nie chcą zaprzestać przyjmowania następujących produktów podczas badania przesiewowego i w trakcie badania:
- Suplementy zawierające witaminę A lub beta-karoten, produkty na bazie wątroby.
- Retinoidy doustne na receptę.
- Czy aktywnie uczestniczyłeś w badaniu dotyczącym terapii eksperymentalnej lub otrzymałeś jakąkolwiek terapię eksperymentalną w ciągu 90 dni od wizyty przesiewowej lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy. Uwaga: jakakolwiek historia okulistyki dotycząca terapii genowej, terapii komórkami macierzystymi, chirurgicznej implantacji protezowych chipów siatkówki lub zastrzyków doszklistkowych lub podsiatkówkowych wyklucza pacjenta z udziału w badaniu.
- Znane są poważne alergie na barwnik fluoresceinowy, który może być stosowany do pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego (IOP), krople rozszerzające oko, miejscowy środek znieczulający do oczu lub jakakolwiek reakcja anafilaktyczna w wywiadzie.
- Czy w przeszłości występowało niedowidzenie w kwalifikującym się oku (oczach).
- Czy występuje jakakolwiek istotna choroba/zaburzenie oczu lub innych narządów (lub nieprawidłowości w zakresie leków i/lub wyników badań laboratoryjnych), które w opinii badacza i za zgodą Monitora Medycznego mogą narazić pacjenta na ryzyko w związku z udziałem w badaniu mogą mieć wpływ na wyniki badania lub na zdolność uczestnika do udziału w badaniu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Dokumentuj postęp choroby w oparciu o zmianę wielkości zmiany w porównaniu z wartością wyjściową mierzoną za pomocą DDAF w obrazowaniu FAF
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w obszarze strefy elipsoidalnej (EZ) mierzona metodą SD-OCT
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
|
Zmiana wartości wyjściowych w BCVA przy użyciu ETDRS
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
|
Zmiana wartości początkowej w LLVA przy użyciu ETDRS
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
|
Zmiana czułości siatkówki w porównaniu z wartością wyjściową na podstawie mikroperymetrii plamki żółtej
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w wynikach wrażliwości na kontrast
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową za pomocą kwestionariuszy wyników zgłaszanych przez pacjentów
Ramy czasowe: 96 tygodni
|
96 tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
29 marca 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lutego 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 maja 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
24 maja 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
30 maja 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
19 września 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 września 2025
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SB-CS-001
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Sponsor zaczeka, aż dane zostaną w pełni przeanalizowane i opublikowane, zanim rozważy udostępnienie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .